Речник синдром Клинефелтер - КЛИНЕФЕЛТЕР СИНДРОМ - Ретки болести Салцбург
РЕЧНИЧКИ ТЕРМИНИ И ЗНАЧИЕ
Дебелината
Латинскиот израз дебелина значи тешка или патолошка прекумерна тежина, а тој често се преведува како „дебелина“ или „дебелина“. Индексот на телесна маса е груба мерка за тоа. Како што станувате со прекумерна тежина, ризикот од болести поврзани со дебелината се зголемува.
Амниоцентеза
Амниоцентеза е испитување на амнионската течност; трисомии и моносомии исто така може да се детектираат и да се овозможи откривање или исклучување на генетска болест кај неродено дете.
анамнези
Дали е медицинска историја на пациентот за сите претходни болести и операции.
Андрологија
Андрологијата (од антички гр. Ἀνήρ, генерал. Ἀνδρός = „човек“, логос = „учење“, значи за „машки студии“) е специјалност на медицината што се занимава со репродуктивните функции на мажите и нивните нарушувања.
Андрогени
Хормон кој го контролира развојот и одржувањето на машките сексуални карактеристики. Тестостеронот е андроген.
Азооспермија
Азооспермија е целосно отсуство на сперматозоиди.
Кардиоваскуларни болести
Болести на срцето или крвните садови (вени и артерии). Кардиоваскуларни болести се на пр. Висок крвен притисок, артериосклероза (стврднување на артериите), мозочен удар и срцев удар.
дијабетес
Метаболни нарушувања во кои телото престанува да произведува инсулин или го користи неефикасно. Дијабетесот се карактеризира со ненормално високо ниво на шеќер во крвта.
Еректилна дисфункција (импотенција)
Неможност да се постигне или одржи ерекција која трае доволно долго за да има сексуален однос.
Еритроцитоза
Абнормално зголемување на бројот на црвени крвни клетки кои циркулираат во телото. Еритроцитозата може да биде несакан ефект на терапијата со тестостерон.
Фоликул стимулирачки хормон (FSH)
Еден од двата хормони произведени од хипофизата кои работат во тестисите (другиот е лутеинизирачки хормон). FSH ги стимулира тестисите да создаваат сперма.
гонада
Гонад - од грчки јазик (род, генерација, семе) и аден (жлезда) - затоа исто така се нарекува микроб или полова жлезда, е полов орган во кој се формираат полови хормони и герминативни клетки. Во машки пол, гонадата се нарекува тестис (тестис или орхис).
Гонадотропин ослободувачки хормон (GnRH)
Хормон произведен од хипоталамусот (дел од диенцефалонот) кој го стимулира ослободувањето на лутеинизирачкиот хормон и фоликуло-стимулирачкиот хормон од хипофизата.
Гинекомастија
Гинекомастија е зголемување на млечната жлезда кај мажите. Вистинска гинекомастија како резултат на размножување на ткивото на жлездата мора да се разликува од лажна гинекомастија поради складирање на маснотии - како што се јавува кај прекумерна тежина и дебелина (дебелина). Оваа промена на градите честопати се сфаќа како срамна од засегнатите мажи и може да доведе до понекогаш значителни нарушувања на самодовербата.
Хари Ф. Клинефелтер
Хари Фич Клинефелтер, јуни. (Роден на 20 март 1912 година во Балтимор; † 20 февруари 1990 година) беше американски ендокринолог. Во 1942 година тој прв ги опиша клиничките знаци на синдромот Клинефелтер (исто така синдром Клинефелтер-Рајфенштајн-Олбрајт), кој потоа беше именуван по него.
Висок раст
Високиот раст обично има генетски причини и е наследен од родители и баби и дедовци. Одредени прегледи како што се тестови на хормони, магнетна резонанца и броење на хромозоми може да се користат за да се открие дали детето подоцна ќе биде поголемо од просекот.
хормон
Хормон (од антички грчки ὁρμᾶν hormān, вози, возбуди ‘) е колективно дефиниран израз за разни биохемиски гласнички супстанции што се произведуваат и ослободуваат од специјализирани клетки со цел да се извршат специфични ефекти или регулаторни функции врз клетките на успешните органи. Андрогенот е хормон кој го контролира развојот и одржувањето на машките карактеристики.
Хипогонадизам (недостаток на тестостерон)
Клинички синдром што се должи на дефект на тестисите. Како резултат, веќе не може да се произведува доволен тестостерон и нормална количина сперма. Примарниот хипогонадизам може да се должи на генетска состојба (синдром на Клинефелтер). Секундарниот хипогонадизам е резултат на нерамнотежа во хормоналниот систем што е нормално одговорен за производство на тестостерон.
Хипоталамус
Хипоталамус (грчки ὑπό = под и θάλαμος = просторија, комора) е дел од диенцефалонот во областа на раскрсницата на оптичкиот нерв (оптички хијазам). Хипоталамусот е медијално ограничен со третата комора и кранијално со таламусот. Една од овие функции е производство на гонадотропин ослободувачки хормон (GnRH), кој ја активира хипофизата за производство на лутеинизирачки хормон и фоликуло-стимулирачки хормон, кои делуваат на тестисите.
Отпорност на инсулин
Отпорност на инсулин е намалена реакција на клетките во човечкото тело на хормонот инсулин.
Калман синдром
Генетско нарушување кое погодува 1 од 10 000 мажи. Калмановиот синдром предизвикува форма на секундарен хипогонадизам во кој хипоталамусот не произведува доволно хормон за ослободување на гонадотропин. Ова значи дека хипофизата не прави доволно лутеинизирачки хормон и фоликуло стимулирачки хормон, што може да доведе до недостаток на тестостерон и мало производство на сперматозоиди во тестисите.
Кариотип
47, XXY → кариотип на момче/маж со синдром на Клинефелтер (дополнителен Х хромозом). Кариотипот се определува со хромозоми во метафазата на митозата, кои се препознаваат со боење на хромозоми и се испитуваат со светлосен микроскоп. За генетска дијагностика кај луѓето, се покажа корисно да се фотографираат хромозомите и потоа да се распоредат во парови за да се формира кариограм.
Синдром на Клинефелтер
Кај синдромот Клинефелтер, тестисите малку се развиваат, а нивото на тестостерон не се зголемува за време на пубертетот, како што обично се случува кај тинејџерските мажи. Симптомите варираат од личност до личност, но растот на мускулите и влакната на телото/лицето често не се развиваат нормално. Покрај тоа, гласот не се распаѓа и кај некои млади луѓе со синдром на Клинефелтер развиваат зголемени гради (гинекомастија). Синдромот Клинефелтер е едно од најпознатите генетски нарушувања, кое влијае на 1 од 500 до 1 од 1.000 мажи.
либидо
Либидо (латинско либидо: „желба, желба“, кои се поврзани со поривите на сексуалноста.
Лутеинизирачки хормон (LH)
Еден од двата хормони направени од хипофизата што работи на тестисите (другиот е хормон стимулирачки на фоликулите). LH ги стимулира тестисите за производство на тестостерон.
Метаболичен синдром
Комбинација од неколку состојби, како што се висок крвен притисок, висок шеќер во крвта, неизбалансирано ниво на маснотии во крвта и централна дебелина (маснотии околу стомакот). Метаболичкиот синдром го зголемува ризикот од срцеви заболувања и дијабетес.
остеопороза
Состојба во која коските стануваат кревки и склони кон фрактури. Иако остеопорозата е честа кај жените во менопауза, недостаток на тестостерон е долгорочен ефект кај мажите.
Олигоспермија
Олигоспермија е намален број на клетки на сперма.
Хипофизата
Мала жлезда во основата на мозокот. Хипофизата ослободува некои важни хормони, како што се лутеинизирачкиот хормон и хормонот што формира фоликул, кои ги стимулираат тестисите да произведат тестостерон и сперма.
SHBG
Глобулин за врзување за сексуални хормони (SHBG) е специфичен транспортен протеин за полови хормони, особено тестостерон. SHBG произведен од тестисите е познат и како протеин кој врзува андрогени. Генот за SHBG е на хромозомот 17. Нивото на SHBG се зголемува со возраста, што може да придонесе за недостаток на тестостерон.
Анализа на сперма
Спермиограмот е резултат на анализа на ејакулатот и се користи за проценка на плодноста на мажот. Спермиограм се изведува доколку постои сомневање за неплодност (неисполнета желба да имате деца). Овој преглед се спроведува во уролошка пракса.
Апнеја при спиење
Нарушување на спиењето кое се карактеризира со повторени паузи при дишењето додека спиете.
Тестиси
Машки репродуктивни жлезди кои произведуваат тестостерон и сперма.
тестостерон
Важен машки хормон (андроген) кој се произведува во тестисите и е важен за здравјето и физичката благосостојба. Тестостеронот е одговорен за типичните машки сексуални карактеристики и го бараат сите мажи за физичко и ментално здравје.
Витамин Д и К2 во синдромот Клинефелтер
Луѓето со Клинефелтер синдром имаат намалена густина на коските во споредба со другите. Поради оваа причина, важно е редовно да се следат нивоата на витамин Д кај луѓе со синдром на Клинефелтер. Витаминот К2 штити од срцев удар и остеопороза. Но, нека ја советува доверливиот лекар
Цитогенетика
Цитогенетиката (исто така цитогенетиката) е гранка на генетиката која се занимава со хромозоми, особено во светлосната микроскопска област. Се испитуваат бројот, обликот и структурата на хромозомите што се видливи со светлосен микроскоп, вклучувајќи ги аномалиите и нивните фенотипски ефекти.