Редок наследен карцином на дебело црево

Постојат голем број на други наследни болести кои се поврзани со зголемено формирање на полипи во цревата - специјалистот зборува за полипоза - и зголемен ризик од рак на дебелото црево. Покрај семејната аденоматозна полипоза (FAP), синдромите на полипоза вклучуваат ослабен FAP (скратено на aFAP), полипоза поврзана со MUTYH (MAP), синдром на назачена полипоза (SPS) и синдром на Peutz-Jeghers (PJS) ) и семејна малолетничка полипоза (FJP).

наследен

Нападнат FAP (aFAP)

Кај ослабениот FAP, формирањето на полипи е помалку изразено отколку кај класичниот FAP: Типично околу 10-100 полипи се наоѓаат во цревата на погодените. Овие се развиваат околу 10-15 години подоцна од класичната форма.

Но, дури и со ослабен FAP постои висок ризик од рак на дебелото црево - затоа се препорачуваат годишни колоноскопии. Првичен преглед треба да се направи на возраст од 15 години. Ако во овој момент не се најдат полипи, годишната програма за преглед започнува на возраст од 20 години. Во зависност од сериозноста на полипозата, може да биде потребно превентивно отстранување на дебелото црево (колектомија). Бидејќи, како и со FAP, може да се појават и тумори надвор од цревата, истите препораки се применуваат во овој поглед како и за класичните FAP.

Полипоза поврзана со MUTYH (MAP)

Клиничката слика на полипоза поврзана со MUTYH (скратено MAP) е слична на сликата на ослабениот FAP. МАП-от е предизвикан од промена на таканаречениот ген MUTYH. Сепак, се разболуваат само оние кои наследиле изменет ген MUTYH и од нивниот татко и од мајката. Ако сте го добиле генетскиот дефект само од едниот родител, нема да се разболите затоа што доминира здравиот ген MUTYH од другиот родител. Сепак, постои 50% веројатност дека дефектниот ген може да се пренесе на вашите деца.

Поради високиот ризик од карцином на дебело црево кај пациенти со МАП, годишните колоноскопии треба да се прават од 18-20 годишна возраст. Како и кај ослабениот FAP, може да биде потребно превентивно отстранување на дебелото црево (колектомија), во зависност од тежината на полипозата. Скрининг за други тумори не се препорачува.

Синдром на назабен полипоза (СПС)

Името за синдромот назапната полипоза (скратено СПС) е форма на полипи: Таканаречените назабени аденоми имаат архитектура слична на пила. Честопати тие се рамни или претставуваат само мала надморска височина.Тоа се разликуваат од типичната форма на полип, која излегува далеку во цревниот лумен како изразена издаденост. Како што се појави само во последниве години, СПС е еден од најчестите синдроми на полипоза. Сепак, во моментов малку се знае за нејзината генетска основа. Дијагнозата на СПС се заснова на клинички критериуми (број, големина и локација на назабени аденоми).

Ризикот на пациент со СПС за развој на колоректален карцином во текот на нивниот живот е 15-30%. Затоа се препорачува следење од 45-та година од животот: засегнатите треба да прават колоноскопија на секои 1-2 години. Роднини од прв степен на пациенти со СПС, исто така, треба да бидат подложени на преглед на 45-годишна возраст. Сè додека не се најдат полипи, можете да извршите понатамошни испитувања на секои 5 години. Превентивно отстранување на дебелото црево (колектомија) е потребно само во случаи во кои болеста не може да се држи под контрола со ендоскопски надзор.

Синдром на Peutz-Jeghers (PJS)

Синдромот Peutz-Jeghers е ретка, наследна состојба. Се јавува само еднаш во 120.000-150.000 луѓе. Тука полипите се развиваат низ целиот гастроинтестинален тракт - но главно во тенкото црево. Овие полипи можат да дегенерираат во малигнен тумор.

Причината за синдромот Peutz-Jeghers се промени (мутации) во таканаречениот ген STK11, што може да се открие со генетски тест. Патолошкиот ген повеќе не може да ги извршува важните задачи за следење при поделбата на клетките. Ова го промовира развојот на голем број различни видови на рак, вклучително и тумори во дојката, цревата, желудникот, тенкото црево, панкреасот, тестисите, јајниците и матката. Без мерки, 85-90% од засегнатите ќе развијат малиген тумор во текот на нивниот живот - ризикот за живот само за рак на дебелото црево е околу 40%.

Се препорачува цела низа тестови за рано откривање на тумори. За карцином на дебело црево, колоноскопија треба да се прави на секои 1-3 години. Првиот преглед се одвива на возраст од 8 години. Ако во овој момент не се најдат полипи, контролната програма започнува на возраст од 18 години.

Фамилијарна малолетничка полипоза (FJP)

Фамилијарна малолетничка полипоза е болест за која се проценува дека се јавува еднаш на секои 100.000-160.000 луѓе. Кај околу три четвртини од пациентите, може да се идентификува наследна генетска промена (мутација во генот SMAD4 или во генот BMPR1A) како причина. Во семејната малолетничка полипоза, во текот на животот се развиваат помеѓу пет и стотици полипи во дигестивниот тракт. Полипите се наоѓаат во дебелото црево и ректумот кај скоро сите погодени. Исто така, може да се појават полипи во желудникот и тенкото црево. Ризикот од малигни тумори во дебелото црево, ректумот и стомакот е зголемен. Експертите препорачуваат прегледи за рано откривање на рак од 15-годишна возраст. Тогаш и колоноскопија и гастроскопија треба да се вршат на секои 1-3 години.