Реклингхаузен болест; Неврофиброматоза

Здравјето е оној степен на болест што сè уште ми овозможува да ги извршувам моите основни професии. (Фридрих Ниче)

Здравјето е способност за loveубов и работа. (Зигмунд Фројд)

Слабеење
Здравствена лексикон
Портал за нега
Лабораториски вредности
Вакцинации
Проблеми со забите
Душеци

Реклингхаузен болест - неврофиброматоза (вкл. Неврофиброматоза)

причини

И двата вида на неврофиброматоза се генетски болести. Неисправниот ген следи автосомно доминантно наследување. Тоа е, дефектот не е на сексуален хромозом. За да се развијат симптомите, потребно е само еден родител да го пренесе дефектниот ген. Кај тип 1, генетскиот дефект е на хромозомот 17 (17q11,2), кај типот 2 на хромозомот 22 (22q12,2). Оваа болест може да има и висока стапка на нови мутации. Ниту еден дефектен ген не се пренесува од генерација на генерација, туку генетската шминка се менува спонтано, а родителите и бабите и дедовците се целосно здрави. Во тип 1, оваа генетска причина сочинува над половина од случаите на заболување. Гените кои имаат недостаток во кодот на неврофиброматоза во случај на тип 1 за протеинот неврофибромин, во случај на неврофиброматоза од тип 2 за шваномин. Неврофибромин има инхибиторен ефект врз клеточната делба. Во случај на генетски дефект, постои непречена репродукција на ткивото. Шваномин веројатно влијае на обликот на клетката и миграциското однесување на одредени типови клетки.

Симптоми

Тип 1 неврофиброматоза (NF1) се карактеризира со средно-кафени, овални пигментни точки (кафе-о-лаит дамки) кои можат да се појават низ целото тело. Честопати тие се шират рамно. Овие пигментации со кафе-кафеаво млеко, исто така, се јавуваат кај здрави луѓе, но кај повеќе од шест или повеќе, ова укажува на болест на Реклингхаузен. Кафе-о-лаит местата се присутни од раѓање или се формираат во детството. Други необични пигментации на кожата може да бидат во пазувите и препоните. Тоа е пеги налик на пеги. Понекогаш пигментираната кожа во овие области на телото виси надолу во големи лобуси или набори.

Често само на возраст од 10 до 15 години, неврофибромите се развиваат на периферните нерви - по можност на кожните нерви - низ целото тело. Тие се појавуваат како месести израстоци од различни големини и форми. Нивниот број може да биде и крајно различен (на пр. Помалку од 10, но и илјадници). Следниве симптоми се можни како симптоми:

Неврофиброматоза тип II обично се манифестира само на возраст од 20 години. Карактеристично е оштетувањето на аудитивниот нерв предизвикано од невроми, т.н. акустични невроми. Тоа се бенигни, туморни израстоци кои потекнуваат од нервното ткиво (= обвивка на Шван). Тие можат да се појават на едната или на двете страни, обично се бенигни и растат многу бавно. Овие невроми можат да предизвикаат губење на слухот, ringвонење во ушите и понекогаш вртоглавица. Покрај тоа, околу 50% од пациентите страдаат од тумори во областа на други кранијални нерви или менинги. Очите често се погодени во оваа форма на неврофиброматоза. Леќата станува заматена (субкапсуларна катаракта, катаракта). Јазли на лишот не се појавуваат во NF2. Нарушувања на пигментот и неврофиброми се релативно ретки.

дијагноза

Дијагнозата се заснова на симптоми, од кои најмалку два мора да бидат присутни:

Шест или повеќе кафе-о-лаит места, кои мора да бидат поголеми од 5 милиметри кај деца и 15 милиметри кај возрасни;
Пеги како пеги во пазувите или во препоните;
најмалку две неврофиброми или една плексиформна неврофиброма (= фиброма слична на плексус која лесно прераснува во околното ткиво);
најмалку два нодула на Лиш;
специфични абнормалности на скелетот;
Роднина од прв степен е исто така погодена од болеста.

На почетокот на дијагностичките мерки има темелно физичко и офталмолошко испитување. Треба да се консултира лекар со уво, нос и грло со цел да се утврди оштетувањето на слухот навремено. Методи за снимање како што се ултразвук, компјутерска томографија и томографија со магнетна резонанца се погодни за прецизно пребарување и прикажување на неврофиброми.

третман

Бидејќи станува збор за генетско заболување, во моментов не е можна каузална терапија. Затоа, третманот има за цел да го намали зголемениот број на неврофиброми, особено ако тие предизвикуваат болка или доведуваат до други ограничувања. За ова обично се користат хируршки процедури. Опасноста од оштетување на нервите е најголемиот проблем.

Помагала како што се слушни помагала, визуелни помагала или протези може исто така да се користат за ублажување или елиминирање на ефектите на болеста. Треба да се одржи психосоцијална поддршка. Ова може да се направи, на пример, како дел од групите за самопомош.

Генетско советување се препорачува доколку постои желба да имате деца.

Неврофиброматозата може да трае многу различни курсеви. 60% од засегнатите покажуваат само ситни симптоми. Сепак, ризикот од развој на малигнен тумор е зголемен во споредба со општата популација.

медицински Уредник Др. медицински Вернер Келнер
Ажурирање 16 март 2008 година