Ретинобластом (кратки информации)

Ретинобластом е рак на окото. Овој текст дава информации за клиничката слика, фреквенцијата, можните причини и симптоми, како и за дијагнозата, третманот и прогнозата на болеста.

информации

Автор: Марија Јааллурос, создадено на: 04.04.2016 година, одобрување: Др. медицински Кристин Јурклис; ПД Др. медицински Петра Теминг, последен пат променета: 12.06.2020 дои: 10.1591/poh.retino-patinfo.kurz.1.20120611

Содржина

    1. Клиничка слика
    2. фреквенција
    3. причини
    4. Знаци на болест
    5. дијагноза
    6. третман
    7. Студии и регистри
    8. прогноза

Клиничка слика

Ретинобластом е редок карцином на окото. Се појавува во мрежницата и се јавува скоро исклучиво во детството. Се прави разлика помеѓу наследна и не-наследна форма на болеста. Во првиот случај постои предиспозиција за развој на овој вид карцином, во вториот случај ракот се развива спонтано, т.е. како резултат на нова промена во мрежницата.

Ретинобластом може да влијае на едното или на двете очи. Обично е погодено само едното око (еднострано или еднострано ретинобластом); кај околу една третина од децата болеста влијае на обете очи (билатерален или билатерален ретинобластом). Ако е второто, ова е скоро секогаш индикација за наследен ретинобластом. Еднострани ретинобластоми, од друга страна, обично не се наследни. Туморите можат да се формираат или на едно место во окото (еднофокално) или на неколку места (мултифокално).

Ретинобластомите обично растат брзо. Тие можат да се шират во очното јаболко и, почнувајќи од таму, исто така во отворот на окото и по должината на оптичкиот нерв во централниот нервен систем (ЦНС), во напредни случаи, исто така, преку крв и/или лимфен систем до други органи. Ако не се лекува, болеста е скоро секогаш фатална. Само во ретки случаи (1-2%) туморот се повлекува самостојно; еден тогаш зборува за спонтана регресија.

фреквенција

Ретинобластом е најчестиот (интраокуларен) малиген тумор кој се јавува кај деца. Во Германија, околу 40 деца на возраст под 15 години секоја година развиваат ваква форма на рак. Ова значи дека на секои 18 000 деца родени живи, има по едно дете со ретинобластом. Генерално, ретинобластомите се ретки: Според германскиот регистар за рак на детството (Мајнц), тие сочинуваат околу 2% од сите малигни заболувања кај деца и адолесценти.

Ретинобластом обично се јавува кај доенчиња и мали деца, што значи дека скоро секогаш се јавува пред петтата година од животот. Околу 80% од болните деца се помлади од четири години. По шестгодишна возраст, ретинобластомите се развиваат исклучително ретко.

причини

Причината за развој на ретинобластом се две генетски промени (мутации) во претходните клетки на мрежницата, т.н. ретинобласти. Ваквите промени може да се појават спонтано во одделни мрежнички клетки. Но, тие исто така можат да бидат присутни во герминативните клетки (а со тоа и во сите телесни клетки) и потоа се наследни.

Кај поголемиот дел од пациентите - околу 60% - тоа е не-наследна форма на ретинобластом, што значи дека мутациите се новосоздадени во изолација (спорадични) и се наоѓаат само во туморските клетки. Сепак, околу 40% од ретинобластомите се наследни. Во околу една четвртина од овие случаи - т.е. кај вкупно 10-15% од сите пациенти - други болести во семејството се веќе познати (тогаш едно зборува за фамилијарен ретинобластом); кај сите други наследни ретинобластоми болеста повторно се јавува.

Без оглед на тоа дали станува збор за наследна или не-наследна ретинобластома, генетските промени се секогаш во таканаречениот ген ретинобластом, кој се наоѓа на 13-от хромозом. Бидејќи секој хромозом е удвоен, во секоја клетка има и два алели на гени на ретинобластом. Тумор може да се развие само ако се променат двата алела. Детали за генетската класификација на ретинобластомите и зачестеноста на нивната појава, како и нивниот развој може да се најдат во нашиот текст „Наследност/генетика на ретинобластом“.

Знаци на болест

Многу мали ретинобластоми обично не предизвикуваат никакви симптоми; болеста често трае долго време без никакви симптоми (симптом д). Симптомите обично се јавуваат само кога туморот е поголем или прераснува во други делови на окото. Ова може да доведе до оштетен вид или дури и слепило. Поради различната острина на видот на двете очи, може да се појави кривоглед. Ова е случај кај околу 25-30% од пациентите.

Најчестиот првичен симптом кај над две третини од болните деца е ученикот осветлен во бело (леукокорија) во одредени светлосни услови, на пример кога фотографирате - за разлика од црвено или црно зениште на здраво око. Оваа бела зеница, позната и како око на мачката, е индикација за широк раст на туморот зад леќата. Децата се со помала веројатност да имаат болни, поцрвенети или отечени очи поради зголемен интраокуларен притисок.

Треба да внимавате на следниве знаци на предупредување кај вашето дете:

  • Бело-жолта боја кај едната или кај двете ученици (леукокорија)
  • Кривоглед или намалување на видната острина/визуелно нарушување
  • Црвенило или оток на окото; Болки во очите

Појавата на еден или повеќе од овие симптоми не мора да значи дека имате ретинобластом или друга болест на туморот. Некои од овие симптоми можат да имаат и релативно безопасни причини кои немаат никаква врска со тумор. Како и да е, препорачливо е да се консултирате со лекар што е можно поскоро за да ја разјасните причината. Доколку ретинобластом (или друга малигна болест) е навистина присутен, раната дијагноза е најдобриот предуслов за успешно лекување на болеста.

Деца од семејства со наследен зголемен ризик од болест мора да бидат подложени на редовни офталмолошки прегледи - дури и ако нема никакви симптоми или симптоми - така што ретинобластомот може да се открие во рана фаза и да се започнат соодветни мерки за третман навремено.

дијагноза

Ако (педијатрискиот) лекар открие докази за ретинобластом преку медицинска историја (анамнеза) и физички преглед, тој ќе го упати пациентот во болница специјализирана за оваа форма на карцином (офталмолошка или детска установа за онкологија). Доколку постои сомневање за ретинобластом, неопходни се разни испитувања, прво за да се потврди дијагнозата, но потоа и да се утврди за која форма на ретинобластом станува збор (наследна или ненаследна) и до каде се шири болеста.

Најважниот преглед за откривање на ретинобластом е преглед на офталмоскоп (офталмоскопски преглед). На дното на окото се гледа со помош на офталмоскопи и силен извор на светлина. Ако навистина се најде ретинобластом, потребни се дополнителни испитувања со цел да се утврди точното ширење на туморот. Најважните методи на испитување вклучуваат ултразвучно испитување (сонографија) и магнетна резонанца (МРТ). Покрај тоа, се спроведува преглед на педијатар.

Во ретки случаи, на пример, во екстремно напредна болест и/или пред хемотерапија, може да се додадат дополнителни прегледи (на пример, рендгенски преглед на градниот кош, преглед на цереброспиналната течност (лумбална пункција), коскена срцевина (пункција на коскена срцевина) и/или коски (скентиграфија на скелет).

Дијагнозата не е ограничена на болното дете. Бидејќи ретинобластомот може да биде наследен, неопходен е офталмолошки преглед на браќа и сестри и родители, како и молекуларна генетска анализа на примероци од крв (генетски тест) со цел да се разјаснат ризиците за наследување. Кога ќе бидат завршени сите потребни прегледи, тимот за третман може да работи со вас за да одлучите кои мерки на лекување најдобро ќе му помогнат на вашето дете.

третман

За третман на пациенти со ретинобластом, достапни форми на третман се хирургија, зрачење (брахитерапија или перкутана терапија со зрачење), ласерска терапија, криотерапија и хемотерапија.

Кои методи се користат првенствено зависи од тоа дали едното или обете очи се погодени од туморот, колку напредувала болеста за време на дијагнозата (фаза на болеста) и дали може да се очекува едното или обете очи да имаат вид по третманот . Возраста на детето исто така се зема предвид при планирање на третманот. Цел на секоја терапија е целосно уништување или отстранување на туморот, а со тоа и заздравување на ракот. Зачувувањето на животот е фундаментално над зачувувањето на видот.

Во принцип, можни се две стратегии за третман:

  • хируршко отстранување на туморот со отстранување на окото (енуклеација)
  • терапија за зачувување на очното јаболко со употреба на зрачење, ласер, криотерапија и/или хемотерапија

Терапија за зачувување на очното јаболко е обично можна само ако ретинобластомот се открие рано. Неговата цел е да го инактивира туморот и истовремено да го зачува видот без да ризикува по живот. Ако болеста е веќе напредната, отстранувањето на окото обично е неизбежно. Ако има тумори на ќерка (метастази), покрај операцијата, се спроведува хемотерапија и/или терапија со зрачење.

Третман на пациенти со едностран ретинобластом

Ако има едностран ретинобластом, тоа е Отстранување на заболеното око (енуклеација) најчестиот и исто така најбезбедниот метод на лекување, бидејќи со функционално око на партнерот може да се избегнат ризиците од другите стратегии за третман. За не-наследни ретинобластоми, целосно лекување може да се постигне со овој третман.

Во некои случаи, ако туморот е сè уште мал, a Терапија за зачувување на очното јаболко Можни опции: За многу мали тумори, можни се терапии за зачувување на очите со помош на ласерска коагулација, криотерапија или локална терапија со зрачење, позната како брахитерапија. Пациентите со поголеми тумори може да се третираат со системска хемотерапија или интра-артериска хемотерапија (види подолу). Третманот за зачувување на очите е корисен само ако, покрај контролирањето на туморот, се одржува и соодветен вид.

Сепак, едностраните ретинобластоми обично се препознаваат многу доцна, односно во напредните фази на болеста; засегнатото око тогаш е веќе слепо. Во овој случај, отстранувањето на окото не значи промена во перцепцијата или лоша ориентација за детето.

Ако туморот може целосно да се отстрани со операција, не е потребен понатамошен третман. Меѓутоа, ако прегледот на ткивото на отстранетото око покаже дека туморот бил многу обемен или веќе ја надминал границата на органот, по енуклеацијата се спроведува хемотерапија за да се уништат туморски клетки или мали метастази што може да останат во телото. Ретко е потребна перкутана терапија со зрачење.

Третман на пациенти со билатерален ретинобластом

Ако вашето дете има билатерален ретинобластом, лекарите се обидуваат да го стават туморот под целосна контрола преку индивидуална комбинација на достапните методи на терапија и истовремено да ја одржат визуелната функција барем на едното око.

Терапијата по избор е првично една локален третман. Индивидуалните мали ретинобластоми можат безбедно да се уништат со локални форми на терапија (ласерска коагулација, криотерапија или брахитерапија). Сепак, честопати е потребна повторна апликација. Ако туморите се веќе премногу големи за овој вид на третман, во некои случаи a Хемотерапија со цел намалување на големината на туморот (Хемородукција) со цел последователно да се овозможи локален третман (т.е. ласер, криотерапија или брахитерапија).

Сепак, честопати, болеста напредуваше досега во едно од двете очи што зачувувањето на очното јаболко не изгледа разумно и затоа едното Енуклеација тој следи. Во случаи кога се разгледува хемотерапија за лекување на подобро око, понекогаш може да се чека енуклеација на засегнатото око. Бидејќи терапијата може да доведе до силна регресија на туморот, така што третманот со зачувување на очното јаболко е сè уште можен. Меѓутоа, ако долното око е веќе слепо или има инфилтрација на предниот сегмент на окото или оптичкиот нерв, нема алтернатива на енуклеацијата.

Ако болеста напредува и во второто, првично подобро око (наезда на тумор на оптичкиот нерв или хориоид; сеење стаклесто тело), ​​тогаш единствената терапија за зачувување на очното јаболко е често перкутано зрачење. Повторно, ова се случува само под услов да се одржува доволен вид. Ако не е така, мора да се отстрани и второто око за да не се загрози животот на детето.

Бидејќи ризикот од развој на втор тумор е значително поголем по терапијата со зрачење, сега се прават напори да се избегне перкутана терапија со зрачење ако е можно, особено во првата година од животот. Сепак, ефективноста на перкутаното зрачење кај ретинобластом, што е многу чувствителна на зрачење, останува неспорна.

Интра-артериска хемотерапија

Со цел натамошно намалување на потребата за отстранување на очното јаболко или перкутана терапија со зрачење и, доколку е можно, исто така, избегнување или намалување на несаканите ефекти од интравенска хемотерапија, т.е. (системска) хемотерапија која влијае на целото тело, веќе некое време се развиваат нови методи на третман и тестирани.

Во интра-артериска хемотерапија, цитостатски агенс (на пример, мелфалан) се администрира специјално во окото преку артерија на окото. Катетер се вметнува во ингвиналната артерија и се турка покрај срцето до областа на очната артерија на засегнатото око. Од таму, администрираниот лек се дистрибуира во низводниот васкуларен систем, а со тоа и во туморските садови на ретинобластомот.

Студии и регистри

Бидејќи ретинобластомот е многу ретка болест (во Германија и Австрија заболуваат околу 44 деца годишно), досега има само мала количина на податоци што може да се користат како основа за адаптиран ризик (т.е. еден прилагоден на ризикот од релапс на пациентот) и базиран на докази (т.е., статистички обезбеден) избор на најсоодветни методи на терапија во секој поединечен случај.

За разлика од другите малигни карциноми што можат да се појават во детството и адолесценцијата, во моментов нема контролирани, стандардизирани упатства за терапија за пациенти со ретинобластом, на пример во контекст на студија за оптимизација на терапија. Поради оваа причина, клиничкиот регистар беше отворен на крајот на 2013 година RB регистар отворен. Willе собира податоци за епидемиологијата и текот на ретинобластомот во период од неколку години со цел да се подобри знаењето за болеста и нејзиниот одговор на различните терапии.

Сите деца и адолесценти на возраст под 18 години на кои за прв пат им е дијагностициран ретинобластом и/или мутација на РБ1 во герминативната линија и сè уште не добиле претходен третман, можат да бидат вклучени во регистарот на ретинобластом низ цела Германија и Австрија. Седиштето на регистарот се наоѓа на Универзитетската детска болница Есен под раководство на ПД Др. медицински Петра Теминг.

Пациентите со наследен ретинобластом, исто така, имаат можност да учествуваат во европско истражување кое ја испитува појавата на секундарни тумори по ретинобластома болест (Студија "Скрининг за втор тумор кај деца со наследен ретинобластом") Како дел од оваа студија за скрининг, магнетната резонанца (МРИ) на главата се изведува еднаш годишно. Критериуми за влез во студијата се: наследен ретинобластом, претходна изложеност на зрачење и возраст помеѓу 8 и 18 години.

прогноза

Над 95% од децата со ретинобластом сега можат да се излечат од својата болест на долг рок благодарение на современите дијагностички методи и методи на лекување. Децата со еднострана ретинобластома имаат здрави очи без оштетен вид и можат да водат нормален живот. Дури и кај поголемиот дел од децата со билатерален ретинобластом, барем едното око останува со доволна преостаната визуелна острина.

Прогнозата за индивидуалниот пациент зависи особено од тоа колку напредувало болеста во времето на дијагностицирање (фаза на болеста) и дали има наследен или не-наследен ретинобластом.

Ретинобластомите кои се ограничени на окото - или очите - за време на дијагностицирањето (интраокуларен ретинобластом) подобро се лекуваат од болести кои се понапредни во нивниот раст; во принцип, тие се придружени со поповолна прогноза.

Пациентите со наследен ретинобластом имаат целокупна понеповолна вкупна прогноза отколку пациентите со не-наследна форма. Ова се должи на фактот дека наследната болест, без оглед на третманот, има генетски определен зголемен ризик од развој на втор малиген тумор (на пример, тумор на меко ткиво или остеосарком). Овој ризик се зголемува ако очното јаболко е озрачено како дел од третманот. Околу 5% од децата со наследен, првично едностран ретинобластом развиваат ретинобластом на спротивната страна во рок од една и пол година по почетната болест.