Ретката вродена метаболна болест може успешно да се третира
Наградата „Хорст Бикел“ од 2007 година му припаѓа на педијатарот од универзитетската болница во Хајделберг за истражување на глутаринска ацидурија тип I
Приватдозент д-р. Стефан Келкер, постар лекар во Центарот за детска и адолесцентна медицина, Клиника I, е на 15 ноември 2007 година за неговото опсежно истражување за ретка вродена метаболна болест, глутаринска ацидурија тип I, која може успешно да се лекува со специјална терапија што започнува кај новороденчиња беше наградена со наградата Хорст Бикел, обдарена со 25.000 евра.
Здружението SHS за клиничка исхрана mbH, Хајлброн, ја донира меѓународно рекламираната награда во чест на професорот Др. Хорст Бикел, поранешен професор на Универзитетот Рупрехт-Карлс, директор на Детската клиника на Универзитетот Хајделберг и пионер на детска метаболна медицина.
„Со својата работа во последниве години, д-р Стефан Колкер и неговиот персонал дадоа значителен придонес во разбирањето и лекувањето на оваа болест“, ги пофали добитниците на наградата Здружението SHS. На овој начин, погодените деца можат да бидат заштитени од сериозно невролошко оштетување.
Насоки за текот на болеста и терапијата
Глутарната ацидурија тип 1 е метаболна болест во патот на распаѓање на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан, кај кои, поради вродена маана во ензимот глутарил-CoA дехидрогеназа, се јавува зголемено формирање на одредени метаболички производи. Некои од овие супстанции директно го оштетуваат мозокот во развој кај доенчиња и мали деца.
Лекарите од Хајделберг го опишаа точниот тек на болеста во последниве години и вклучија податоци од повеќе од половина од пациентите во моментов познати ширум светот. Тие беа во можност да го покажат следново: Со помош на специјална диета, одредени лекови и соодветна итна терапија, пациентите можат да поминат низ нормален физички и ментален развој. Предуслов за ова, сепак, е рано започнување на терапија и дијагноза кај новороденчиња.
Ова е можно веродостојно само со проширениот скрининг за новороденчиња: Во моментов, сите новороденчиња во Германија се унифицираат за дванаесет метаболички болести и две ендокринолошки заболувања на национално ниво 48-72 часа по раѓањето.
Резултатите од Хајделберг резултираа во прво меѓународно упатство за терапија на метаболичката болест глутаринска ацидурија тип I. Покрај тоа, истражувачите беа во можност да ја пронајдат молекуларната основа на болеста во модел на глушец.
Бикел за прв пат покажа дека може да се третираат вродени метаболички болести
Во 50-тите години на минатиот век, професорот Бикел за прв пат со својата пионерска работа за фенилкетонурија (PKU) покажа дека можат да се лекуваат вродени метаболички болести, што во тоа време сè уште се сметаше за целосно невозможно. Ако строгата диета започне веднаш по раѓањето, засегнатото лице е поштедено од судбината на тешките интелектуални попречености. Откако американскиот лекар Роберт Гатри развил едноставен тест за откривање на PKU во 1963 година - за „Гатри тестот“ е доволна капка крв, која се суши на филтер-хартија и се испитува во лабораторија - професорот Бикел осигурил дека е извршен тестот Гатри беше воведен на национално ниво во Германија на почетокот на 1970-тите.
Скринингот за новороденче спречува сериозно последично оштетување
Со воведувањето на тандемска масена спектрометрија во метаболичката дијагностика на крајот на 90-тите години, скринингот за новороденчиња беше трајно променет, бидејќи неколку болести сега можеа да се испитаат истовремено со еден метод. Д-р Стефан Келкер и неговите колеги ја испитаа вродената метаболичка болест глутаринска ацидурија тип I е една од целните болести на националниот скрининг за новороденчиња.
Контакт:
ПД Др. медицински Стефан Келкер
Центар за постари лекар за детска и адолесцентна медицина, Клиника И.
Дел Вродени метаболички болести
Во Нојенхајмер Фелд 150
69120 Хајделберг
Тел.: 0221/56 38277
Е-пошта: [email protected]
За прашања од новинари:
Д-р Анет Тафс
Работат печатот и односите со јавноста во универзитетската болница во Хајделберг
и Медицинскиот факултет на Универзитетот Хајделберг
Во Нојенхајмер Фелд 672
69120 Хајделберг
Тел.: 06221/56 45 36
Факс: 06221/56 45 44
Е-пошта: annette.tuffs (at) med.uni-heidelberg.de
Ова соопштение за печатот е исто така достапно на Интернет на
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
Карактеристики на ова соопштение за печатот:
Исхрана/здравје/нега, медицина
надрегионални
Резултати од истражувањето, личности
Германски