Ретки болести на хиперстатуралност еУниверзитет
Семејна хиперстатуралност - GH, IGF-1, IGFBP-3 на горната граница на нормалата - третман со естрадиол/тестостерон само за предвиден појас> 198 см кај момчиња и 183 см кај девојчиња, соодветно.
дебелина - Кај децата оптималната тежина варира во зависност од возраста и полот. Кај деца и адолесценти, дебелината не е дефинирана како апсолутен број, туку во врска со нормална историска група, така што дебелината е дефинирана со висок БМИ или над 95-тиот перцентил.
Тоа го поврзува брзиот линеарен раст со побрз почеток на пубертетот. Биолошки, IGF-1 е нормален, а вкупното производство на GH е мало, коскената доба е скромно забрзана, а пубертетот и фузијата на епифиза се јавуваат порано. Ако се постигне оптимална тежина, крајната висина е нормална.
Хиперсекреција ГХ - гигантизам
Таа е предизвикана од вишок на лачење на GH од аденом на хипофизата што лачи GH
Клинички: - забрзан раст, долг е хармоничен, кој продолжува до возраст од 30 години. Половината надминува 190 см кај жени и 200 см кај мажи.
- може да биде поврзано со: гонадална инсуфициенција (еунукоидизам, одложен/отсутен пубертет, доцна затворање на рскавицата на раст) +/- промени предизвикани од експанзија на тумор (главоболка, HIC знаци, промени во видното поле).
Биолошки: базален GH над 5 ng/ml.
Други причини за вишок раст
Со забрзана стапка на раст:
- Вистински ран пубертет
- Тумори кои лачат полови хормони или hCG
-Генетски синдроми: д-р Клинефелтер (кариотип XXY, прекумерна половина, хипоандрогенизам со примарна стерилност, умерена ментална ретардација), д-р. Марфан (автосомно доминантно пренесување, високи, долги екстремитети пациенти со арахнодактилија, сублуксација на леќата, дилатација на аортата, сколиоза, ископувачки пектус или каринатус), церебрален гигантизам (Сдр. Сотос), синдром на Беквит-Видеман
РАЗЛИЧНИ ТЕРАПЕВТСКИ СОСТОЈБИ ВО СТАТУРАЛНА ХИПОТРОФИЈА
Индикации за терапија со хормон за раст
Првично, третманот со rHGH се користеше кај деца со недостаток на хормон за раст. Последователно, неговите индикации беа проширени на други болести, кои еволуираат со мал раст и кои не се поврзани со недостаток на ГХ:
I. Нови индикации за rhGH терапија во Европа и Велика Британија: недостаток на GH, изолиран или дел од повеќе дефицити на хормони на хипофизата; Синдром Тарнер; Синдром Прадер-Вили; низок раст поврзан со хронична бубрежна инсуфициенција; низок раст поврзан со мала родилна тежина (36, 163).
II. Во САД, во споредба со Европа, биле препораки за третман со rhGH
одобрен за други состојби: идиопатски низок раст (ISS); Ноунан синдром; скелетна дисплазија; ревматичен артритис; Даунов синдром; низок раст поврзан со долготрајна употреба на стероиди; Аарсков синдром (36).
Третман IGF-I
Третманот со рекомбинантен хуман IGF-I - rhIGF-I - е одобрен во Америка и Европа
за третман на пациенти со тежок примарен недостаток на IGF-I или за пациенти со бришење на генот GH1 кои развиле анти-GH антитела. И во двата случаи стапката на раст е подобрена под третман (118, 246).
Третманот со RhIGF-I може да се користи и во иднина кај пациенти со делумна отпорност на GH или кај оние со низок идиопатски раст, но до денес нема доволно податоци за да се дадат овие препораки.
Важно е, со цел да се добие најдобра можна висина, терапијата за замена на хормонот за раст да започне пред почетокот на пубертетот, знаејќи дека гонадалните хормони го забрзуваат созревањето на коските.