Ретки болести Побрза дијагноза - но како
Оленшлгер, Филип; Остерлох, Фалк
Најважните играчи во здравствениот систем се согласија за 52 мерки за подобрување на грижата за лицата со ретки болести. Првите резултати може да се очекуваат за две години.
Јана Сифрид рано забележа дека нешто не е во ред со нејзиното тело. Имаше болки во стомакот и тешкотии при голтање. Кога станало полошо, таа ја сменила својата диета. Бидејќи морала да повраќа цврста храна, јадела само супа, пудинг и сладолед. Резултат: се зголеми. Во средината на 30-тите години имала 140 килограми. Лекарите што ги видела дијагностицирале нарушувања во исхраната.
Во 2003 година Јана Сеифрид доживеа мозочен удар. Нарушувањата при голтање кои продолжија да ја мачат беа класифицирани како секундарни болести. Берлинерката бараше се повеќе лекари - сè додека не беше примена во психосоматска клиника. Таа стана ослабена; што е таа, поврати. Нејзините лекари ја упатиле во Центарот за голтање на тешкотии и нарушувања на движењето во Визбаден. Тука ја добила својата дијагноза: ахалазија. Поминаа десет години откако прво се посомневаше дека има болест.
Ахалазијата е една од околу 8.000 ретки болести ширум светот кои заболуваат повеќе од четири милиони луѓе во Германија. Болеста се смета за ретка во оваа земја ако клиничката слика не покажува повеќе од пет од 10 000 луѓе. Преваленцата на ахалазија во Германија е една од 10 000. Болеста е неизлечива. Но, препознаени на време, постојат добри опции за третман за повторно да се овозможи нормално внесување на храна.
Болеста на Јана Сифрид не беше препознаена на време. Нејзиниот хранопровод беше веќе многу оштетен за време на нејзината прва операција поради постојаниот рефлукс на желудечна киселина. На бројни операции, апсцеси во стомакот и сериозна инфекција со Staphylococcus aureus отпорен на метицилин подоцна и беа извадени целиот хранопровод, стомакот и третина од тенкото црево. Денес има 50 килограми и главно се храни преку тенкото црево. Приказната за страдањето на Јана Сифрид е екстремен пример за тоа колку е тешко да се дијагностицира луѓе со ретки болести.
Дилемата е очигледна. Ниту еден резидентен лекар не може да има симптоми на 8.000 ретки болести во главата, особено затоа што овие можат да бидат неконзистентни дури и во рамките на клиничката слика. Сепак, лекарите-жители се првата контактна точка за погодените. Сигурна дијагноза и ран почеток на третманот е можна само доколку ова го упатите во специјализирани центри по првично сомневање. Па што да правам?
„Подигнување на свеста“, вели проф. медицински Инес Гокел, раководител на конзорциумот за ризик Ахалазија, кој ги истражува молекуларните генетски причини за болеста. „Лекарите во приватна пракса неизбежно ретко гледаат луѓе со ретки болести“, вели Гокел. Затоа, задачите на центрите се да им приоѓаат и да ги известат преку флаери, мрежни и напредни курсеви за обука или интернет платформи дека ретка болест може да биде причина за заболувања за кои претходната дијагноза не може да објасни.
Подобрувањето на соработката помеѓу општите лекари и центрите за ретки болести е исто така една од целите кои самите партнери на Националната акција за акција за лица со ретки болести (NAMSE) си ги поставија. Меѓу нив се Сојузното Министерство за здравство (БМГ), Федералното лекарско здружение и Националното здружение на лекари со законско здравствено осигурување. Тие сакаат да спроведат 52 мерки сумирани во Националниот акционен план во следните години за подобрување на грижата за лицата со ретки болести. Како дел од пилот проект, на пример, треба да се анализираат барањата за соработка помеѓу центрите и примарните даватели на услуги. Покрај тоа, NAMSE препорачува формирање на центри од типот А, тип Б и тип Ц, кои се разликуваат во видот на понудениот спектар на услуги.
Здружението на германски болници, Националното здружение на фондови за законско здравствено осигурување и Здружението на универзитетски клиники во Германија сакаат да ги разјаснат барањата за финансирање на центрите „на кратко време“. Покрај тоа, треба да се формираат центри за секвенционирање во кои се истражуваат генетските причини за претходно необјаснети болести со цел да се подобри дијагностиката. Исто така, се планира да се комбинираат сите постојни регистри кои се поврзани со ретка болест во централниот веб-портал. Во разговорите помеѓу Алијансата на хронични ретки болести (ACHSE) и Министерството за здравство и истражување, исто така, треба да се идентификуваат празнините во истражувањето на здравствените услуги.
Акциониот план е изјава за намери од најважните играчи во германскиот здравствен систем. BMG сака да ги процени резултатите што ги донесе за две години. Некои резултати може да се очекуваат само тогаш. Фазата на имплементација само што започна и ќе трае неколку години, според Националното здружение на фондови за законско здравствено осигурување, на пример. Веќе сега да се дадат конкретни проценки за можни резултати, можности или невозможно е сериозно невозможно, толку кратко по објавувањето на акциониот план.
Буџетот за спроведување на мерките исто така не беше договорен. Но, како треба да се реализираат проектите без дополнителни пари? „Во најголем дел, веќе има финансиски основи во здравствениот систем за мерките што се решени“, вели Кристоф Нахтигелер, претседател на ACHSE. „Во некои случаи“, „дополнително финансирање за специјални услуги“ сè уште е потребно. Сепак, релевантните актери ќе дадоа сигнали дека може да се постигне договор и во овие случаи. Настигелер посочува дека нема механизми за санкција доколку не се спроведат договорените мерки. „За индивидуалните актери, ова би претставувало значително губење на лицето“, рече претседателот на ACHSE.
Најважните мерки, кои сега треба да се спроведат брзо, се за ноќните бувови развој на процедура за признавање на центрите и спроведување на структурата на три нивоа. Сепак, една надеж поврзана со акциониот план веќе се оствари, вели Настигелер: „Акциониот план привлече значително внимание на јавноста. Погодените се преселија малку подалеку во средината на општеството - и наскоро повеќе нема да бидат сирачиња на медицина или сирачиња на општеството “.
Компаниите за здравствено осигурување не плаќаат
„Грижата за лицата со ахалазија е подобрена во изминатите неколку години, но сè уште не е добра“, вели Јана Сеифрид, која денес ги поддржува другите заболени како регионален менаџер на организацијата за самопомош на ахалазијата. Денес постојат неколку центри кои се специјализирани - но ниту еден во цела источна Германија. „И многу здравствени осигурувања не им плаќаат на погодените да патуваат во центрите“, рече Сеифрид. Од финансиски причини, некои од нив не го направија итно потребното патување. Таа смета дека идејата за Национален план за акција е точна. Сепак, сега е важно мерките за убав звук да бидат реализирани. Во секој случај, заклучува таа, уште поважно е да имате „среќа да се сретнете со доктор-жител, кој дури смета и за ретка болест“.