Ретки форми на инсулинска резистенција Köbberling синдром SpringerLink
Ретки форми на инсулинска резистенција: синдром на Киберлинг
Прелиминарен извештај
Фамилијарна парцијална липодистрофија форми (FPLD) се разликува од многу почестите генерализирани форми на липодистрофија во присуство на регионални нарушувања на дистрибуцијата на масното ткиво. Генерално, синдромите на FPLD се сметаат за недоволно истражени, а епидемиолошките податоци се слаби. Овој напис има за цел да помогне во изострување на окото на клиничарот за можно присуство на FPLD синдром, особено Köbberling синдром (FPLD1).
Пациентот имал телесна тежина од 137 кг и висина од 164 см, што одговара на морбидна дебелина (БМИ [индекс на телесна маса] од 40,3 кг/м 2). Во клиничкиот преглед, долните екстремитети на пациентот се појавиле невообичаено мускулести, а глутеалниот регион бил слаб со маснотии. Спротивно на тоа, пациентот претстави јасна дистрибуција на висцерална маст, дебело стебло и едематозно, отечено, кушингоидно лице.
Почетокот на овие карактеристични физички промени беше забележан од 3-годишна возраст. Сличен хабитус и споредливи метаболички промени, исто така, беа пронајдени кај мајката и бабата, додека машките роднини на пациентот (брат, татко) секогаш беа многу тенки и метаболички здрави.
Може да се исклучат класични ендокринолошки заболувања како што се ендоген хиперкортизолизам, хипотироидизам и синдром на полицистични јајници (PCOS), како и глукагонома.
Дијагнозата на синдромот на Киберлинг може да се постави кај овој пациент со разгледување на физичките карактеристики и истовремените болести.
Покрај земањето предвид на метаболичките и оптичките промени, се користи мерење на телесни масти за попрецизно идентификување и на крај дијагностицирање на синдромот. Таканаречениот индекс Köbberling е составен од количник на дебелина на преклопот на кожата, кој се состои од субскапуларен и регион на теле (чувствителност 89%; специфичност 84%). Како гранична вредност, односот од 3.477 беше опишан како многу чувствителен [5]. Нашиот сегашен пациент имаше сооднос од 4,41.
Бидејќи досега не постојат епидемиолошки податоци како резултат на малата преваленца и веројатно големиот број на непријавени случаи, дијагнозата е можна само по исклучување на други болести (алиментарна дебелина, Кушингов синдром, хипотироидизам, ...).
На луѓето со синдроми на FPLD им е доделен висок кардиоваскуларен ризик, поради што се препорачува експлицитна идентификација и брз и интензивен третман на кардиоваскуларни ризични фактори [6]. Поради недостаток на специфична терапија, терапевтските мерки во моментов се базираат на третман на истовремени болести. Бидејќи често постои изразена инсулинска резистенција, терапијата со метформин и глитазони се покажа како ефикасна [7]. Откако овие супстанции не беа толерирани од нашиот пациент, беа потребни многу големи количини на инсулин за да се постигне разумно прифатлива контрола на шеќерот во крвта. Неколку, но ветувачки, достапни се податоци за баријатриски хируршки мерки, од една страна за да се постигне саканото слабеење за да се намали отпорноста на инсулин и, од друга страна, да се направат козметички корекции [8]. Податоците за терапијата со замена на лептин, што се користи во генерализирани болести на липодистрофија, се слаби за пациенти со синдроми на FPLD [7].
Кога треба да размислите за постоењето на синдромот Коберлинг?
Критериумите наведени подолу опишуваат различни навики и метаболички промени што се типични за синдромот на Киберлинг. Процентите ги опишуваат фреквенциите што беа документирани кај популација од 13 пациенти со синдром на Киберлинг [4]. Дефиниран број на критериуми кои нужно мора да бидат исполнети за утврдување на дијагнозата сè уште не е утврден. Заокружените броеви се однесуваат на слика 1.
Антропометриски својства на пациент со синдром Klingbberling [1], кој се карактеризира со недостаток на поткожни маснотии во долните екстремитети и глутеалниот регион и изразени масни наслаги на висцералните и трупот, како и „кушингоидно“ лице на Месечината. На заокружени броеви упатете се на информациите во публикацијата од Хербст и сор. карактеристични промени (Таб. 1)
литература
Aberer F, Sourij H, Mader JK (2019) Типична клиничка презентација на жена со синдром на Коберлинг. Пол Арх Интер Интер 129: 414-416
Kobberling J, Dunnigan MG (1986) Фамилијарна парцијална липодистрофија: два вида на Х поврзан доминантен синдром, смртоносен во хемизиготна состојба. Ј Мед Генет 23: 120-127
Acksексон С.Н., Хаулет Т.А., Мекнали ПГ, О’Рахили С, Трембат РЦ (1997) Даниган-Коберлинг-синдром: автозомно доминантна форма на парцијална липодистрофија. QJM 90: 27-36
Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (2003) Коберлинг-тип на семејна парцијална липодистрофија: недоволно признаен синдром. Грижа за дијабетес 26: 1819-1824
Гилин-Амареле Ц, Санчез-Иглесијас С, Кастро-Паис А, Родригез-Канети Л, Ордонез-Маите Л, Пазос М, Гонзалес-Мендез Б, Родригез-Гарсија С, Казануева ФФ, Фернандез-Мармиесе А, Араухо-Вилар Д (2016) Тип 1 фамилијарна парцијална липодистрофија: разбирање на синдромот Коберлинг. Ендокрина 54: 411-421
Bidault G, Garcia M, Vantyghem MC, Ducluzeau PH, Morichon R, Thiyagarajah K, Moritz S, Capeau J, Vigouroux C, Bereziat V (2013) Мутацијата поврзана со липодистрофија LMNA p.R482W предизвикува клиничка рана атеросклероза и ин витро ендотелијална дисфункција дисфункција Артериосклер Тромб Васк Биол 33: 2162-2171
Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, Mungai L, Oral EA, Patni N, Rother KI, von Schnurbein J, Sorkina E, Stanley T, Vigouroux C, Wabitsch M, Williams R, Yorifuji T (2016) Дијагнозата и управувањето со синдромите на липодистрофија: упатство за практики во повеќе општества. Ј Клин Ендокринол Метаб 101: 4500-4511
Melvin A, Adams C, Flanagan C, Gaff L, Gratton B, Gribble F, Roberts G, Semple RK, O'Rahilly S, Rubino F, Stears A, Savage DB (2017) Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in the Менаџмент на фамилијарна парцијална липодистрофија тип 1. Ј Клин Ендокринол Метаб 102: 3616-3620