Родителски проект Романија - Дома
Бидете сигурни дека сте се регистрирале на веб-страницата и сте се регистрирале во базата на податоци
Не заборавајте да креирате сметка и да ги ажурирате вашите лични информации
Посетете го форумот и изразете го своето мислење или споделете го вашето знаење
Посетете ја нашата група и форум на Фејсбук
Искористете сега и регистрирајте се во базата на податоци PP PP Романија
Вклучете се финансиски во нашиот проект
Пронајдете група за поддршка што е можно поблиску до вашиот град
Регионални решенија за дијагностицирање, превенција и управување со генетски болести
Здружение за истражување и помош при мускулна дистрофија Проектот за романски родители (APP Ro), заедно со Регионалниот центар за медицинска генетика во Доj (ЦРГМ Доj) и Комисијата за медицинска генетика и ретки болести организирани во Крајова на 8 април 2016 година, меѓуинституционален состанок, со цел презентирање на медицинските и социјалните ресурси и можностите генерирани од основањето на Регионалниот центар за медицинска генетика во Доj, проекти и регионални партнерства за превенција, рано дијагностицирање и интегрирано управување со комплексни генетски патологии.
Објавено: 14 април 2016 година Прегледи: 113891
Римска конференција 2016 година - Духовска дистрофија: единството е моќ
Три дена конференција, состаноци и предавања, интензивна работа заедно со други 25 организации од целиот свет, се одржа во Рим, помеѓу 11 и 14 февруари 2016 година. Првиот ден беше посветен на организациските аспекти и описот на загриженоста и приоритетите. специфична за секоја организација, во зависност од спецификите на секоја земја учесник и дијалогот со главните истражувачки групи. Следните два дена беа концентрација на информации од највисоко техничко ниво, за сите видови производи и техники што се користат при наоѓање терапија за мускулна дистрофија.
Објавено: 20 февруари 2016 година Прегледи: 42181
Симпозиум во Букурешт 2015: Мускулна дистрофија: информации, профилакса, протокол за нега
Во септември 2015 година, во Букурешт, се одржа симпозиумот за ДМД/ДМБ мускулна дистрофија: информации, профилакса, протокол за нега во соработка со Романското здружение на медицинска генетика (СРГМ). Една од презентираните статии - Менаџер на случај, решение применливо во мускулната дистрофија на Душен. Повеќе информации за овој симпозиум може да најдете овде.
Објавено: 15 септември 2015 година Прегледи: 38056
Светски Душен - Ден на свеста за мускулна дистрофија Залау 2015 година
За време на настаните поврзани со Светскиот ден на свеста за мускулната дистрофија на Духан, романската заедница Душен и Бекер, со поддршка на Националниот сојуз на ретки болести, организираа состанок во Залау, каде се одржа прес-конференција.
Објавено: 15 септември 2015 година Прегледи: 33837
Светски ден на свеста за војводата
Светски ден на свеста за Духан 2015 година ја започна кампањата „Душен балон“, под покровителство на Европскиот парламент. На 7 септември 2015 година, луѓето ширум светот ќе лансираат дигитални балони за да ја подигнат свеста, да ја подигнат свеста и да соберат пари за Душената мускулна дистрофија, катастрофална болест.
Нашата цел е да продадеме што повеќе балони. Колку повеќе продадени балони, толку поголемо влијание ќе имаме.
На веб-страницата на Светскиот ден за свесност за Душен можете да купите Балон за деца во Романија погодени од мускулна дистрофија.
Едно од 3.500 новородени момчиња во светот е под влијание на ретка и фатална болест: Мускулна дистрофија на Душен.
Објавено: 24.08.2015 Прегледи: 36954
Мутациите од типот на бришење може да се решат со прескокнување на единствен егзон
Се чини дека мутациите БРИШЕЕ ОД ФРАМА може да се решат со прескокнување на еден единствен егзон
45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63
12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55
10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52
10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43, 45, 45-54
47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62
Извор: База на податоци за мутација на мускулна дистрофија Лајден Душен, Медицински центар на Универзитетот Лајден, Холандија
Другите поретки мутации што може да се решат со третман со прескокнување на езон не се наведени во горната табела.
Објавено: 13.05.2015 Прегледи: 35707
Министерството за здравство го одобри обесштетувањето на апаратот за дишење
2015 година претставува пресвртна точка во животот на децата со мускулна дистрофија:
беше одобрено да се компензира апаратот за дишење со чија помош животниот век на пациентите ќе се зголеми двојно
се појави првиот лек за лекување на пациенти со бесмислени генетски мутации
Министерството за здравство го одобри обесштетувањето на респираторите BiPAP и апаратите за кашлица за пациенти со тешка мускулна дистрофија од СЗО/ЦНАС 619/360/2014. Со цел да се олесни практичниот пристап на пациентите до овие уреди, беше потребно во 2015 година серија специјалисти и семејства погодени од оваа болест, да придонесат за формулирање на измени и дополнувања на законот. Така, Меморандумот на Здружението на родители за истражување и помош при мускулна дистрофија, добива одобрение од Министерството за здравство и се доставува до ЦНАС на адреса бр.ДС19545/20.03.2015 година.
Објавено: 13.05.2015 Прегледи: 43940
Светски ден на свеста за Духан 2014 година
На 7.09.2014 година за прв пат славиме Ден Светска свест за мускулна дистрофија Дучена . Родителските организации на пет континенти се мобилизираа во уникатен напор да привлечат внимание на потребата да се создаде пристап на децата до специфична нега и терапија, за да се зголеми очекуваниот животен век на овие деца. Тоа е генетско заболување кое погодува едно од 3.500 деца, и предизвикува нејзина смрт за време на адолесценцијата и младоста.
Објавено: 5 септември 2014 година Прегледи: 42808
Донирајте 2% од данокот на добивка
Преземете го образецот и пополнете го за да донирате 2% од данокот на добивка
Објавено: 25 февруари 2014 година Прегледи: 50014
Семинар: Техники на дишење при дишење кај невромускулни нарушувања
Оваа работилница беше овозможена со дарежлива поддршка од:
На 3 март 2017 година, 21 учесник од 12 земји од целиот свет (вклучувајќи ги Австралија, Европа, Велика Британија, САД и Јужна Африка) се состанаа во Наарден, Холандија, за да учествуваат и придонесува за 228. меѓународна работилница ENMC, насловена како „Техники на ослободување на дишењето кај невромускулни нарушувања“. Учесници беа лекари, истражувачи, пациенти и групи на пациенти, од низа различни потекла и дисциплини, социо-економски и географски. Работилницата беше спроведена под раководство на Мишел Тусен (Белгија); Дејвид Берловиц (Австралија); Хесус Гонзалес (Франција) и Мишел Чатвин (Велика Британија). Професионални учесници за оваа работилница ENMC беа избрани за нивно активно вклучување во истражување на невромускулното растројство (НМД), клиничка нега, развој на политики и/или образование и сите се експерти во нивните области. .
Објавено: 17 март 2017 година Прегледи: 4400
Душенска дистрофија: единството е моќ
Научна комуникација од Франческа Церадини - Родителски проект Онсул Италија
Од новите откритија во основните истражувања до тековните клинички испитувања до централизираната дијагноза на пациентите во клиничките истражувања, ова беа темите презентирани на 14-та меѓународна конференција за мускулна дистрофија Душен и Бекер во Рим.
Како и секоја година, Здружението на родители со деца и адолесценти кои страдаат од мускулна дистрофија Душен и Бекер, обедини истражувачи, лекари, фармацевтски компании, претставници на регулаторни агенции и пациенти од целиот свет, за детален состанок и споредба на патологијата. Дискусии и пристапи и резултати
пријавени на конференцијата, покажаа дека густата мрежа на соработки може да се забрза
научни и клинички истражувања.
Душената мускулна дистрофија (ДМД) е ретка генетска болест, најсериозна кај мускулните дистрофии, предизвикана од недостаток на мускулен протеин, дистрофин, што подразбира прогресивно слабеење на мускулите уште од детството, што на крајот доведува до неподвижност. ДМД специфично влијае на мускулното ткиво на скелетот, вклучително и на респираторното и срцевото ткиво. Оваа болест влијае само на мажите и има голема инциденца од 1 на 3.300 кај мажите, а очекуваното траење на животот е дури и двојно зголемено во последните години, но не надминува просекот од 25-30 години.
Објавено: 12 март 2016 година Прегледи: 3977
Ден на ретки болести 2014 година
Здружението на родителски проекти за истражување и помош при мускулна дистрофија во Романија промовира 3 настани во кампањата оваа година:
18-19 февруари 2014 година - ГОДИШЕН СРЕДБА НА СИМПОЗИУМ НА НЕВРОМУСКУЛАРНИ БОЛЕСТИ НА ОРГАНИЗАЦИИ НА ПАЦИЕНТ, што ќе се одржи во клиничката психијатриска болница во Александру Обрегија на 18-19 февруари 2014 година, во организација на Романското друштво за детска неврологија во соработка со специјален гостин Предавач д-р Лоран Серваис од Институтот за миологија - Париз.
21 февруари 2014 година - ГОДИШЕН СОСТАНОК НА ОРГАНИЗАЦИИ НА ПАЦИЕНТ ОБЕДИНЕТИ ПРОЕКТ ЗА ДИСТРОФИЈА НА РУДИТЕЛСКИТЕ МУСКУЛИ (UPPMD) за дискутирање на активностите и улогата на организациите/групите на пациенти во секоја земја во борбата против мускулните дистрофии и ажурирање на информациите од областа на истражувањето на болести ширум светот
21- 23 февруари 2014 ДМД/ДМБ МЕERNУНАРОДНА КОНФЕРЕНЦИЈА, 12-то издание, одржана во Рим, со учество на компании, центри и истражувачки групи од областа на мускулна дистрофија. Можност за целата заедница во Душен да разговараат за актуелните искуства и перспективи во еволуцијата на оваа болест.
Објавено: 15 февруари 2014 година Прегледи: 22591
Што е мускулна дистрофија
Мускулна дистрофија е група на ретки наследни болести, кои се карактеризираат со прогресивно оштетување на мускулите на телото, што доведува до мускулна слабост и попреченост.
Мускулната дистрофија резултира со прогресивно слабеење на мускулите, а особено на скелетните мускули (контролирани од мозокот доброволно). Како што напредува болеста, некротичните мускулни влакна се заменуваат со сврзно и масно ткиво.
Во некои форми на мускулна дистрофија, миокардот и другите неволни (мазни) мускули и други органи се засегнати.
Секоја од неговите форми се разликува во однос на појавата на симптомите, текот на болеста и начинот на наследно пренесување.
Најчестите форми се мускулна дистрофија на Душен (ДМД) и мускулна дистрофија на Бекер (ДМБ) која исклучиво ги погодува машките лица. Тие се предизвикани од генетски недостаток на протеин наречен дистрофин.
Не постои куративен третман за мускулна дистрофија; постоечки лекови и терапии кои имаат само улога да ја забават еволуцијата на болеста.
Душената мускулна дистрофија (ДМД) е најчестата форма на мускулна дистрофија, која погодува околу 3 момчиња во 1000. Тоа е наследна болест со автозомно рецесивно пренесување поврзано со хромозомот Х. Затоа, михаријата на Душен влијае само на машки новороденчиња.
Отсуството на дистрофин доведува до оштетување на мембраната што ги покрива мускулните клетки (миоцити), предизвикувајќи дегенерација на мускулните влакна и некроза на миоцитите.
Во некои случаи, болеста Душен се манифестира од ембрионалната фаза, но во други, се манифестира по возраст од 3 или 4 години. На погодените деца им треба повеќе време да научат да одат отколку нормално. Тие имаат нишачка прошетка или на врвот и имаат потешкотии да се качуваат по скали, да трчаат или да се симнуваат од земјата. Нагласена е тенденцијата за пад.
По појавата на првите симптоми, болеста брзо се развива. Забележани се договори (неволни контракции) и сколиза. И покрај слабоста, мускулите се појавуваат хипертрофирани поради замена на изгубените мускулни влакна со сврзно или масно ткиво. На возраст од 12 години, децата ја губат способноста за одење и се имобилизирани во инвалидска количка. Во една третина од случаите, исто така, се наоѓа нарушување на интелектуалните функции (особено вербалните вештини). Општо, смртта се јавува на 20-годишна возраст поради респираторни компликации или срцева слабост.
Мускулна дистрофија на Бекер (DMB) е исто така наследна болест, со ист рецесивен пренос поврзан со Х-хромозомот, но со побавна еволуција и поблага клиничка слика отколку во случајот на мускулната дистрофија на Душен. Протеин наречен дистрофин, отсутен кај Душен-овата болест, се наоѓа во недоволни количини, исполнувајќи ја само делумно својата функција (да ја заштити мембраната што ги обвива мускулните влакна).
Симптомите на мускулна дистрофија на Бекер се генерално помалку изразени од симптомите на миопатија во Душен. Нивниот почеток е променлив, од 2 до 45 години, просечната возраст на појавата на симптомите е 12 години. Способноста за одење се одржува по 16-та година од животот, а деформацијата на 'рбетот е поретка. Респираторна инсуфициенција не е забележана пред 40-50 години. Интелектуалните функции не се менуваат. Вклучувањето на срцето е помалку сериозно отколку во миопатијата во Душен.
Мускулната дистрофија на Бекер е 10 пати поретка од Дученовата болест, а заболува околу 3 момчиња од 10 000. Повеќето пациенти живеат до 50-60 години, а причините за смртта се исти како и во миопатијата на Душен: белодробни инфекции и срцева слабост.