РОмедика полидактилија

полидактилија претставува патологија во која постоењето на повеќе од пет прста на едната рака или ногата.

Изгледот на прстот што е дополнителен може да варира од мал, нефункционален прст, во повеќето случаи, до целосно развиен прст со нормална големина. Понекогаш, тоа е претставено само со фрагмент од кожа, прикачен на раката или ногата само со лента на сврзното ткиво. Ако прстот е правилно развиен, неговата структура може да ги содржи сите ткива што се нормално присутни на ова ниво: коски, мускули, крвни садови и нерви.

Полидактилија може да биде изолирани или може да се појави во некои генетски синдроми, со можност да се најдат слични случаи во семејната историја во пропорција од 30% од случаите. Синдромите кои често асоцираат на полидактилија се трисомија 13, трисомија 21 (познат и како Даунов синдром) или синдром Елис ван Кревелд. [1]

Полидактилија се дефинира како присуство на повеќе од пет прста при раѓање, поради што се смета за а вродена аномалија. Тоа е честа состојба со инциденца на 1/1000 новороденчиња.

Повеќето деца со полидактилија немаат други физички абнормалности или придружни патологии. Сепак, состојбата може да биде придружена со други промени во рацете или нозете, како што се sindactilie (состојба во која два или повеќе прсти или прсти се залепени заедно). [2]

Состојбата може да биде независна, без други знаци или симптоми. Во исто време, може да биде една од манифестациите на некои генетски синдроми или да се наследи од една во друга генерација. Појавата на полидактилија вклучува еден ген кој може да претрпи многу варијации. Афро-американското население, повеќе од која било друга етничка група, е поверојатно да пренесува полидактилија од генерација на генерација, и во оваа ситуација, состојбата не се смета за генетско заболување. [1, 3]

Анатомија и физиологија

За време на нормалниот ембриолошки развој, рацете и нозете постепено се формираат, првично имаат облик на весла, а во текот на шестата или седмата недела од бременоста се јавува индивидуално формирање прст. Полидактилијата е резултат на неправилности во овој процес, со дополнителни прсти кои се формираат со бифуркација на нормален прст.

Полидактилија може да се појави под неколку форми:

мала формација на ткиво на страничниот раб на раката или стапалото;
бифуркација кон крајниот крај на едниот прст, нормално присутен во два фрагмента;
дополнителен прст кој е поддржан од тенка лента на сврзно ткиво;
рака што изгледа нормално, но има палец и пет други прсти. [2]

Причини и фактори на ризик

Повеќето случаи на полидактилија се спорадични, болеста нема добро дефинирана причина, додека другите случаи се претставени со генетски дефекти или постоечки генетски синдроми.

Значителен процент на случаи на полидактилија се јавуваат кај некои генетски синдроми, додека другите се пренесуваат низ генерациите, како семејни форми, наследен. [2]

Најчести генетски синдроми поврзани со полидактилија се:

трисомија 13 - често асоцира на пост-аксијална полидактилија;
асфиксирачка торакална дистрофија, се карактеризира со присуство на тесен граден кош, кратки ребра, мали коски на рацете и нозете, мал раст и полидактилија; [4]
Синдром на Елис ван Кревелд, аномалија на развој на коските, често наследна, што доведува до одложено зголемување на телесната тежина (џуџест); Полидактилија може да се појави кај овој синдром, заедно со други малформации на прстите и ноктите, како и стоматолошки абнормалности;
Карпентеров синдром - соработници абнормалности на заварување на кранијалните коски (краниостоза), абнормалности на прстите или стапалата и други нарушувања во развојот; [5]
Синдром Рубинштајн-Тајби, друга патологија на развој на коските, во која можеме да го сретнеме малиот раст на пациентите, изразените карактеристики на лицето, широките прсти и различните степени на ментална ретардација. [6]

Кога полидактилијата е изолирана абнормалност, тоа не е причина за загриженост, но кога се јавува кај некои синдроми, поврзани со други абнормалности, прогнозата на пациентот варира во голема мера, во зависност од тежината на предметниот синдром.

Можноста за пренесување на полидактилија зависи од семејна историја. Понекогаш, состојбата е силна семејна одлика што не трае со генерации. Во овој случај, променетиот ген е доминантно, така, шансите за пренесување на полидактилијата во следната генерација се 50% на секоја бременост, доколку е засегнат еден од родителите. Од друга страна, штетата на генот може да биде Депресија, во кој случај се помали шансите лицето со полидактилија да ја пренесе оваа одлика на децата, во зависност од семејната историја на партнерот. [7]

знаци и симптоми

Во зависност од локацијата на дополнителниот прст, тие се препознаваат три форми на полидактилија:

Неговото присуство на надворешниот раб на палецот или палецот се нарекува преаксијална полидактија. Ако се наоѓа во раката, се нарекува и преаксијална полидактилија улнарна полидактилија, и ако е вклучено стапалото, тибијална.
Локацијата на надворешниот раб на малиот прст или прст е форма на пост-аксијална полидактилија, наречен, како што може да биде случај, улнар (за рака) или фибуларен (за нога).
Централна полидактилија се однесува на присуство на дополнителен прст прошаран помеѓу нормалните прсти. [1]

Пост-аксијалната полидактилија е најчестата форма, со инциденца од 80%, проследена со преаксијална и централна форма. Аномалии на метатарзалните коски се чести во случаи на полидактилија каде што се вклучени прстите.

Клиничка дијагноза

Лекарот ќе ја дијагностицира состојбата базирана семејна историја, Медицинска историја и физички преглед.

Во анамнеза ќе бидат истакнати следниве аспекти:

постоење на други случаи на полидактилија во семејството;
присуство кај членовите на семејството на случаи на болести поврзани со полидактилија;
постоење на други симптоми или придружни патологии.

Параклиничка дијагноза

Може да се забележи полидактилија антенатална, во првите три месеци од бременоста, од ултразвучна визуелизација или порано, со помош на специјална истрага повикана ембриофетоскопија. Вториот е постапка што се практикува кај жени кои имале дете погодено од малформации на екстремитетите или палатални малформации и се состои од вметнување на цевка од оптички влакна во матката празнина, вагинално или абдоминално, со што е можно визуелизација на ембрионот преку транспарентноста на мембраните што го опкружуваат, без да влезат во јајниците. постнатално, може да се објективизира полидактилија клинички преглед.

Неопходно е да се направи а Х-зраци да се утврди анатомската структура на дополнителниот прст и да се води последователното терапевтско однесување. [8]

Други истраги што може да бидат потребни се:

генетска студија на хромозоми (кариотип);
тестови за ензими и метаболизам. [3]

Третман на болеста

Нормално е, како родител, да бидете загрижени ако имате дете кое страда од оваа состојба. Добро е да се знае дека лекувањето и закрепнувањето на вашето дете може да биде лесно. Во некои случаи, терапевтската интервенција може да биде посложена, детето бара повеќе операција.

Во однос на третманот, главната одлука е потребата од интервенција. Поради поврзаноста на полидактилијата со други аномалии, се посочува целосна и ригорозна проценка. Хируршката интервенција е индицирана во првите години од животот, така што естетскиот изглед и функционалниот интегритет на детската рака се зачувани. [2]

Методите за отстранување на дополнителниот прст на ногата зависат од тоа како е прикачен на раката или ногата. Најчести се два случаи: прстот е прицврстен или со тенка лента на сврзно ткиво, или е поврзан со подлабоки структури, преку коски, мускули или други ткива на раката или стапалото. Најчесто користените методи на лекување се лигатура на крвните садови или хируршко отстранување.

Васкуларна лигатура Корисно е во случаи кога прстот не е прицврстен на длабоките рамнини на раката или стапалото и се состои од поставување на цврста еластична лента во неговата основа за да се запре протокот на крв, што ќе некрозира и паѓа, како папочната врвца.
Хируршката интервенција е алтернатива на целосно формираните прсти и се препорачува на возраст од една година.

Moreе бараат потешки случаи хирургија развиена Овие може да вклучуваат ексцизија на коскени фрагменти, лигаменти, мускули или тетиви за отстранување на дополнителниот прст. Исто така може да биде потребно репозиционирање или повторно поврзување анатомски структури пред шиење на кожата, за да се врати естетскиот изглед на раката или стапалото. [1]

Грижа за децата

Постоперативно, регионот ќе биде вклучен преврзани и заштитени временски период потребен за заздравување.

Во исто време, може да бидат потребни дополнителни операции или методи Работна терапија, со цел да се прими детето со локо-регионален едем, лузни и можно функционално ограничување на раката или стапалото. [1]

Еволуцијата на болеста

Во повеќето случаи, резултатите од операцијата се задоволителни во однос на враќање на естетскиот изглед на екстремитетот на детето, но добро е да се знае дека тоа нема да биде совршено постигнато.

За среќа, освен ако не постои нешто многу очигледно што привлекува внимание (на пример, дополнителен прст), она што луѓето обично го забележуваат за раката на една личност е како го користат. Затоа, детето треба да се охрабри да ја користи раката или стапалото природно по операцијата, бидејќи обидот да се сокријат малите несовршености ќе го сврти вниманието на околните кон овој аспект. [2]

Дислокација се јавува кога крајот на коската е поместен од зглобот. Обично тоа е последица на пад.

Прстот на бејзбол играчот е повреда на тетивата на последната фаланга на прстот. Во функција.

Бутовите на скијачот се истегнување на лигаментот што ги поврзува палците со метакарпалната коска. Повреда на прстот.