Ротор синдром - специјалистичко знаење

Синдром на Ротор (РС) е бенигна фамилијарна, не-хемолитична жолтица (жолтица) со зголемување на директно реагирачкиот билирубин во крвта.

специјалистичко

Појава

РС е генетски детерминирано, автосомно рецесивно наследно нарушување на транспортот на билирубин во црниот дроб, при што другите функции на клетките на црниот дроб (хепатоцитите) не се нарушени.

Причината за практично целосната неможност за земање на конјугиран билирубин во клетките на црниот дроб (хепатоцити) е дефектна мутација на транспортните протеини во клеточната мембрана на клетките на црниот дроб. 1) Фронт фармакол. 2017 5 декември; 8: 887. дои: 10.3389/фар.2017 година.00887. Зафатени се и "полипептидот транспортен органски анјон" 1B1 (OATP1B1) и 1B3 "(OATP1B3). 2) Ј Клин Инвест. 2012 февруари; 122 (2): 519-28. дои: 10.1172/JCI59526. Полиморфизам на OATP1B1 е познато дека е причина за преосетливост на лекот.

Во случај на Роторов синдром, сега се претпоставува следниот механизам: Неконјугираниот билирубин од распаѓањето на црвениот пигмент во крвта (види овде) го земаат хепатоцитите и се спојуваат со глукуронска киселина. Овој конјугиран (и така направен растворлив во вода) билирубин повторно се враќа во крвта (поточно: првично во просторот Disse) преку транспортер кој се наоѓа во (синусоидалната) страна свртена кон крвта (Abcc3) и веднаш се зема повторно преку OATB1B1. Ова ресетирање е вознемирено од дефект во OATB1B1. 3) Ј Клин Инвест. 2012 февруари; 122 (2): 519-28. дои: 10.1172/JCI59526. Ова го зголемува конјугираниот билирубин во крвта. Не влегува во жолчката, но влегува во урината. Ова ја прави урината темна, а столицата (поради недостаток на жолчката што содржи билирубин) е светла.

Бидејќи и двата транспортери за органски анјони можат да пренесат конјугиран билирубин, обајцата исто така мора да бидат неисправни за да се развие синдром на ротор. Реставрацијата на која било од нив би била доволна за да се поправи сликата на РС.

клиника

РС е клинички сличен на синдромот Дубин-Johnонсон (ДЈС). Освен лесна жолтица (жолтица; дијагностика на билирубин

Ова е клинички индицирано со постојана лесна жолтица кај дете или адолесцент без други симптоми. Ова носи генетски метаболички дефект во фокусот. Првите технички истражувања се состојат од „рутинска лабораторија“, плус параметри на диференцијација на билирубин и хемолиза. Дијагнозата се потврдува со генетска анализа.

лабораторија

  • Конјугирана хипербилирубинемија (до 8 пати)
    • без знаци на хемолиза и
    • без покачување на трансаминазите или ензимите на холестаза,
  • нема знаци на хемолиза
  • лесна до безбојна столица.

Едноставен лабораториски тест е примерокот Бромсулфталеин (БСМ). Ако БСП се инјектира интравенски, тој исчезнува многу бавно од крвта (неколку крвни тестови во пократки интервали) и таму не се појавува „конјугиран“ БСП (бидејќи не влегува во клетките на црниот дроб за да се конјугира со глукуронска киселина, растворлив во вода и со Bолчката може да се направи екскреторна).

Сонографија

Дури и ако историјата и клиничката слика изгледаат како опструктивна жолтица, сонографски нема зголемување на екстра- или интрахепатичен билијарен тракт, т.е. нема знаци на билијарна конгестија.

→ Повеќе за сонографијата на црниот дроб погледнете овде.

Сцинтиграфија

Сцинтиграфски, црниот дроб и билијарниот тракт не се обоени со 99mTc-HIDA. Спротивно на тоа, ХИДА се појавува повеќе во бубрезите и уринарниот тракт. Во DJS, пак, црниот дроб се појавува силно обележан, билијарен тракт и жолчен меур, од друга страна, тешко или воопшто. 4) радиологија. 1982 март; 142 (3): 743-6.

лапароскопија

Црниот дроб е нормален лапароскопски.

хистологија

Хистологијата на примерокот на ткиво на црниот дроб е нормална. За разлика од DJS, нема црни пигменти во клетките на црниот дроб.

терапија

Терапија не е потребна.

→ Ве информираме за новостите на нашата веб-страница преку Фејсбук!