Роторен синдром - Причини, симптоми и третман
На Синдром на ротор е нарушување на метаболизмот на билирубин, кој е доделен на наследни болести. Главните симптоми се жолтица и зголемено ниво на директен билирубин во крвта. Болеста обично не се лекува, бидејќи пациентите обично не покажуваат никакви симптоми, освен жолтица.
Содржина
Што е синдром на ротор?
Производ на распаѓање на хемоглобинот е познат како билирубин, кој се ослободува кога се распаѓаат старите еритроцити во слезината и црниот дроб. Хеме оксигеназа и биливердин редуктаза го претвораат хемот во билирубин, кој е врзан за албумин во билирубинот. Овие процеси се исто така сумирани под терминот метаболизам на билирубин.
МКБ-10 препознава различни нарушувања во метаболизмот на порфирин и билирубин. Една од нив е ова Синдром на ротор, тоа исто така како Синдром на ротор-Манахан-Флорентин е насловен. Тоа е ретка, бенигна, автосомна рецесивна болест која влијае на метаболизмот на билирубин. Главните симптоми на болеста се невообичаено високо ниво на билирубин и жолтица.
Досега, синдромот е малку истражуван во западното општество поради неговата реткост и главно ирелевантен. Како и да е, се повеќе западни научници изразуваат интерес за нарушувањето, бидејќи се надеваат дека истрагата ќе овозможи увид во транспортните процеси во црниот дроб.
Филипинските лекари Флорентин, Манахан и Ротор прво го опишаа нарушувањето и првично го изедначија со синдромот Дубин-Johnонсон. Волкоф и неговите колеги докажаа во 1970-тите дека синдромите Ротор и Дубин-Johnонсон се различни клинички слики.
причини
Претежно генетската причина е очигледна. Фактот дека синдромот на Ротор речиси исклучиво ги погодува Филипините, сепак, може да биде поврзан и со егзогени фактори кои можат да го промовираат избувнувањето на синдромот под одредени околности. За генетската причина се шпекулира пред сè за дефект што го отежнува транспортот на конјугиран билирубин и може да го отежне отстранувањето на супстанцијата од клетките на црниот дроб во областа на жолчните канали.
Соодветно на тоа, синдромот се претпоставува дека се базира на наследен дефект на МРП-2-каналот како резултат на мутации. Оригиналната мутација сè уште не е идентификувана и затоа може да влијае на сите гени кои се вклучени во кодирањето на компонентите на каналот. Исто така е нејасно кои егзогени фактори можат дополнително да го промовираат избувнувањето на болеста. Веројатно претстојната деценија ќе обезбеди поголема јасност откако западната наука во моментов покажува голем интерес за истражување на болеста.
Симптоми, заболувања и знаци
Роторскиот синдром првенствено се карактеризира со жолтица. Пациентите патат од жолтица, која може да се манифестира на кожата, во очите, па дури и во внатрешните органи. Покрај тоа, постои хипербилирубинемија. Таков е случајот ако концентрацијата на билирубин се зголеми над 1,1 mg/dl.
Овие симптоми можат да бидат поврзани со други поплаки, кои, сепак, се прилично неспецифични и не мора да бидат присутни. Некои пациенти се жалат и на неспецифични поплаки и болка во областа на десниот горен абдомен. Симптомите на болка во горниот дел на стомакот се релативно ретки, така што тие не можат да се користат како дијагностички критериум.
Како и да е, болката во горниот десен абдомен може да ја потврди дијагнозата на синдромот на Ротор врз основа на преостанатите симптоми. Истото важи и за можни придружни симптоми како што се напади на треска. Типично, хипербилирубинемија и жолтица се појавуваат како изолирани феномени. Недеактивни ензимски функции или недостаток на ензими вклучени во распаѓање не се симптоми на Роторовиот синдром.
Дијагноза и тек на болеста
Хипербилирубинемија е клучен дијагностички симптом на Роторовиот синдром. Високата концентрација на производот за деградација може да се демонстрира во крвта со помош на лабораториски тестови. Тоа е зголемување на директен билирубин помеѓу три и десет mg/dl. Пациентот не покажува никакви знаци на хемолиза. Истото важи и за хепатопатија со некроза на клетките.
Вредностите на трансаминазата се секогаш во нормалниот опсег, а алкалната фосфатаза исто така покажува нормална активност. Во диференцијална дијагноза, лекарот мора да прави разлика помеѓу жолтица кај пациенти и жолтица кај новороденчиња и доенчиња и, соодветно, да ја разликува од хемолитична анемија, хепатитис и какви било нарушувања на конјугацијата на билирубин.
Надвор од диференцијалната дијагностичка диференцијација од Криглер-Најар синдромот или болеста Гилберт-Меуленграхт, малформациите на билијарниот тракт како причина за жолтица мора да бидат исклучени за дијагностицирање на Роторовиот синдром.
Компликации
Сепак, возрасните исто така можат да развијат комплекси на инфериорност или намалена самодоверба. Може да има болка во горниот дел на стомакот, иако ова обично не е поврзано со внесувањето храна. Напади на треска исто така може да се појават со овој синдром и да имаат негативен ефект врз квалитетот на животот на заболеното лице.
Обично нема понатамошни компликации или поплаки. Theалбите не го нарушуваат животот на погодените и затоа не се третираат. Само треската може да се третира со лекови. За жал, спречување на Роторовиот синдром исто така не е можно.
Кога треба да одите на лекар?
Во случај на Роторов синдром, секогаш треба да се консултира лекар. Оваа болест не се лекува сама по себе и во повеќето случаи симптомите се влошуваат ако болеста не се лекува правилно. Затоа, медицинскиот третман е неопходен. Треба да се консултира лекар ако засегнатото лице страда од многу силна болка во горниот дел на стомакот. Болката може да се прошири и во соседните региони на телото и да има многу негативно влијание врз квалитетот на животот на пациентот.
Во повеќето случаи, луѓето исто така имаат силна треска и вообичаени симптоми на грип или настинка. Квалитетот на животот значително се намалува со синдромот на ротор. Jaолтицата исто така може да укаже на болеста. Ако овие симптоми се појават подолг временски период и не исчезнат сами по себе, во секој случај мора да се консултира лекар. Како по правило, синдромот на Ротор може да се препознае и третира релативно лесно од општ лекар.
Третман и терапија
Точните причини за синдромот на Ротор сè уште не се утврдени убедливо и затоа сè уште се во сферата на шпекулативните. Само поради оваа причина, не може да се изврши каузален третман на болеста. Како по правило, исто така, не е потребен симптоматски третман.
Ако силна болка во горниот дел на стомакот е присутна како придружен симптом, може да се обезбеди симптоматско олеснување со лекови за ослободување од болка. Антипиретични лекови може да се користат во случај на придружна треска. Во повеќето случаи, синдромот на Ротор тешко го погодува пациентот, така што не се потребни терапевтски чекори.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи не се дефинитивно разјаснети причините за синдромот на Ротор, феноменот сè уште не може да се спречи. Поради очигледно наследна основа на болеста, засегнатите можат теоретски да донесат профилактичка одлука против да имаат свои деца. Сепак, бидејќи синдромот на Ротор не влијае сериозно на животот на погодените, ваквиот пристап изгледа премногу радикален.
После нега
Пациентите со синдром на Ротор обично не бараат голема грижа за следење. Бидејќи болеста се јавува ретко, не постојат специфични методи на следење. Грижата за следење се заснова на степенот до кој се појавуваат симптомите. Симптомите на болеста обично се безопасни и се повлекуваат без никакви последици.
По закрепнувањето, лекарот треба да го процени здравјето на пациентот. Типичните симптоми како што се треска, болки во стомакот и пожолтување на кожата мора да бидат прегледани од лекар за да може да се исклучат секундарните симптоми. Ако имате силна треска, вашиот лекар може да ве извести за понатамошни мерки за закрепнување. Ако абдоминалната болка опстојува, рендгенски преглед може да ги разјасни можните причини.
На овој начин, на пример, може да се открие внатрешно крварење. Ако се појават симптоми на синдром на Ротор, може да има недијагностицирано заболување на црниот дроб. Последователната грижа ја обезбедува матичниот лекар или интернист. Во случај на хронични проблеми со црниот дроб, индицирани се редовни посети на лекар.
Последователната грижа се одвива во канцеларијата на лекарот или во специјалистичката клиника, во зависност од основната болест. Ако синдромот на Ротор се појави повторно, лекарот мора да биде информиран. Може да биде неопходен и каузален третман. Специјалистот може да ги именува соодветните мерки и да му препише на пациентот соодветно ослободување од болка по заздравувањето на жолтицата.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите кои страдаат од Роторов синдром мора да присуствуваат на редовни посети на лекар. Функцијата на црниот дроб мора да се провери во интервали од три до шест месеци за да може да се исклучат компликациите. Поради дисфункција на црниот дроб, исхраната мора да се смени. Планот за исхрана мора строго да се почитува за да не се појават поплаки.
Домашните лекови како што се влошките за затоплување и лесната храна помагаат при болки во стомакот. Билни чаеви со камилица или мелиса, исто така, ги ублажуваат типичните поплаки и придонесуваат за брзо закрепнување. Доколку симптомите продолжат, најдобро е да се консултирате со одговорниот матичен лекар или гастроентеролог. Доколку се појават компликации како што се сериозни напади на треска или реакции на болка, се препорачува и посета на лекар. Ако има знаци на инфаркт на црниот дроб, мора да се повика лекар за итни случаи. Потоа, пациентот мора да биде сместен тивко. Пристигнатата служба за спасување мора да биде информирана за состојбата за да може веднаш да се започнат потребните медицински мерки.
Општите мерки како што се одмор и одмор се применуваат по престој во болница. Родителите на погодените деца треба да ги извршат потребните прегледи ако сакаат повторно да имаат деца. Ова овозможува да се процени ризикот од болест и лекарот може да предложи понатамошни мерки доколку е потребно.