Сè за MODY diabetDE - германска помош за дијабетес

MODY се залага за „Зрелост со почеток на дијабетес кај младите“ и во превод значи дека „дијабетес кај возрасни се јавува кај адолесценти“.

германска

МОДИ се наследува на автосомно доминантен начин и обично се јавува во семејства пред 25-та година од животот. Тоа произлегува првенствено од дефект во функцијата на бета клетките како резултат на мутации во шест гени. Во сите форми на МОДИ, ослободувањето на инсулин е нарушено.


Лекарите треба особено да размислат за МОДИ ако:

  1. малку или само умерено прекумерна тежина
  2. помлади пациенти
  3. постојано зголемување на нивото на стрес

Од каде докторот знае дека тоа НЕ е дијабетес тип 1 или ЛАДА (латентен автоимун дијабетес кај возрасни)?

  1. притаен почеток на болеста
  2. Автоантителата се отсутни - ова опфаќа околу 5 проценти од сите луѓе со дијабетес без автоантитела
  3. МОДИ пациентите добро реагираат на сулфонилуреа без претходна инсулинска терапија
  4. Препознатливо по наследство: генетските дефекти се наследуваат доминантно, па ризикот за потомството е 50 проценти

Луѓето со MODY се различни од дијабетес тип 2

  1. преку пораниот почеток на болеста
  2. поради претежно подобриот одговор на терапијата
  3. бидејќи болеста е предизвикана од мутиран ген (наследен на автосомно доминантен начин, т.е. потомство на болно лице има 50% ризик да го наследи неисправниот ген)
  4. симптомите обично се појавуваат кај млади возрасни со нормална тежина

МОДИ подгрупи

Во моментов се познати 11 подгрупи на МОДИ во кои мутираат различни гени. Типовите 2 и 3 се јавуваат најчесто (80 проценти). МОДИ типовите 2 и 4 покажуваат прилично благи симптоми. Видовите 1, 3 и 5 се слични на класичниот дијабетес тип 2.

МОДИ типови 1, 3, 5, 7 и 9

Овие типови МОДИ имаат неисправни гени, кои меѓу другото треба да кодираат протеини кои придонесуваат за развој на органи во црниот дроб и панкреасот. (Протеините се нарекуваат: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)

МОДИ тип 2

Постои мутација на генот глукокиназа (ензим кој е одговорен за складирање на шеќер во црниот дроб).

МОДИ типови 4 и 6

Транскрипцијата на генот на инсулин е нарушена (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).

МОДИ тип 8 и 10

Овие МОДИ типови се многу ретки.

МОДИ тип 11

Дефект на разни ензими на панкреасот (панкреасна лизофосфолипаза, ген (про) инсулин или Б-лимфоцит тирозин киназа (BLK)

Тековен статус: јуни 2015 година, проф. Хаак
Извор на слика: Тиеме Верлагсгрупе, Р. Стокинџер