Секвенционирањето на геномот ESMO17 може да помогне да се идентификуваат вистинските третмани за некои
Пациентите со ретки карциноми, за кои сè уште нема лек, може да имаат корист од секвенционирањето на геномот за да се идентификува дали лекот веќе одобрен за друг вид рак може да биде корисен во тој случај.
Првите резултати од клиничкото испитување, Протокол за откривање на лекови (DRUP), беа презентирани по повод Конгрес на Европското друштво за медицинска онкологија во Мадрид. Податоците покажуваат дека со секвенционирање на ДНК, може да се идентификуваат групи пациенти со исти генетски мутации, од кои може да има корист медицински остава постоечки, се користи за лекување на други видови на рак.
„Со секвенционирање на целиот геном кај многу голем број пациенти, откривме сличности помеѓу генетиката на туморот и различните грешки во ДНК. На пример, генот ERBB2 е ген тестиран особено кај пациенти со рак на дојка, но знаеме дека е присутен и кај пациенти со други видови тумори “- вели професорот Емил Воест, од холандскиот институт за рак, Амстердам
Клиничкото испитување беше иницирано на крајот на 2016 година и оттогаш тие се собраа над 250 случаи. Меѓу учесниците беа пациенти со цврсти тумори како што се глиобластом, но исто така и лимфом или мултипен миелом, состојби за кои во моментов нема стандарден третман. Тие беа дистрибуирани во неколку групи, во зависност од тип на тумор и лекот што треба да се тестира. Ефективноста на третманот во секоја група беше анализирана по двостепен процес:
- Прва фаза вклучило формирање на група од 8 лица со ист тип на тумор и иста генетска мутација. Доколку учесниците одговориле на тестираниот лек, тој бил пренесен во втората фаза од процесот.
- Втората фаза вклучуваше проширување на бројот на луѓе во групата на 24 со цел подобро да се идентификуваат клиничките придобивки од лекот.
„Имаме претклинички податоци и извештаи кои сугерираат дека одредени лекови, на кои реагираат пациенти со одредена генетска мутација и одреден вид карцином, може исто толку да бидат корисни кај пациенти со иста генетска мутација, но со различен вид на тумор “- објаснува тој Емил Воест
Позитивен одговор на третманот беше присутен во 37% од учесниците, и 6 студиски групи од 20 можеа да влезат во втората фаза. Да се земе во предвид ефикасноста на лекот, тоа беше следено целосна или делумна ремисија (50%) од туморот или стабилизација на болеста најмалку 16 недели.
„Секвенционирањето на гените почнува да станува стандардна практика во третманот на рак. На пример, знаеме дека околу половина од пациентите со меланом имаат таканаречена мутација BRAF, затоа го бараме и им нудиме на овие пациенти соодветен лек. Сепак, за ретки типови на рак или ретки мутации, треба да правиме секвенци за стотици гени за да откриеме дека мутацијата може да биде насочена кон одредена терапија. “- Д-р Ричард Мараи, Истражување за рак Велика Британија Институт Манчестер
Така, како што наведува тој и Проф. Воест, студијата ДРУП нуди потенцијална платформа која има за цел проширување на индикациите за постојните лекови, така што тие ќе можат да се користат во целосен потенцијал.
Во одделите што се занимаваат со прецизна онкологија, Секвенционирање на целиот геном (РГ) се користи за лекување на пациенти со рак. Овозможува идентификување на спектар на генетски промени присутни кај сите видови на рак. Испитувањето со ДРУП им овозможува на пациентите со овие типови генетски мутации пристап до соодветен третман.
На ASCO 2017, се дискутираше за студијата ProfiLER, која вклучува генетско тестирање на различни примероци од туморско ткиво, со цел да се избере соодветниот третман. Генетското тестирање, исто така, игра важна улога во раното откривање на ракот.
Покрај тоа, утврдувањето на генетскиот профил може да направи разлика помеѓу агресивните и безопасните тумори кај карциномот на дојка.