Селективно покачен феритин - причина за загриженост • општ лекар преку Интернет

Во случај на мој 42-годишен пациент без симптоми, кој беше преземен од мојот претходник, мојот колега за време на прегледот забележа зголемено ниво на феритин: 927 µg/l (нормално: до 400), по 1/2 година: 1.320, ДОБИ: 0,95, GPT: 1,15, BB, креа, електрофореза, ESR, LDH, CRP, Diff.BB, сатурација на трансферин, Fe, нормален на вкупниот протеин. Кои се последиците од ова откритие?

покачен

Одговор: Со оглед на фреквенцијата на наследна хемохроматоза тип 1, вредноста на феритин од> 1.000 μg/l секогаш треба да биде причина да се размислува за наследна болест на складирање на железо, а потоа, доколку е потребно, да се започне анализа за мутацијата C282Y и H63D во генот HFE. Секој 200-ти германски граѓанин е хомозиготен за таканаречената мутација C282Y и со тоа е генетски засегнат. Сепак, нормалното Fe и трансферин не би биле соодветни за ова, што практично секогаш би се променило во системска болест на складирање на железо (Fe секогаш висока, трансферин претежно низок). Со други зборови: Со constвездието со постојано зголемени вредности на серумскиот Fe и серумскиот феритин со намален трансферин е секогаш осомничен за наследна хемохроматоза. Останатите генетски форми на хемохроматоза (видови 2 - 5) се исклучително ретки во нашата земја, но може да се разјаснат во одделни случаи со користење на специјален, но скап, генетски тест.

Селективно зголемен феритин, како и во овој случај, може да биде присутен во таканаречената „сложена хетерозиготност“ (C282Y/H63D) или хомозиготна H63D мутација, и двете може да доведат до мала сидероза на црниот дроб. Во такви случаи, може да се спроведе ограничена терапија со крварење, долготрајната терапија секако не е неопходна. Носачи на гени, исто така наречени „сложени хетерозиготи“, само многу ретко развиваат клинички релевантно преоптоварување со железо.

Без оглед на примарната болест на складирање на железо, постојат низа причини за кои феритинот може да се зголеми како секундарен ефект. Постојат прилично ретки причини со претежно зголемени вредности (до значително> 1000) и релативно чести случаи со умерено зголемени вредности на феритин (> 300 - 1.000).

Како протеин во акутна фаза, феритинот може значително да се зголеми кај болест на Стилс во зрелоста со напади на висока температура или кај хематолошко-онколошки заболувања, во кои ослободените цитокини исто така ја зголемуваат синтезата на феритин како пропратен ефект. Силно зголемени вредности се среќаваат и кај пациенти со сериозно оштетување на црниот дроб, кај кои феритин се ослободува од некротизирачки клетки на црниот дроб.

Кај сегашниот пациент, овие ретки причини се чини дека се со поголема веројатност да се исклучат, иако ензимите на црниот дроб индикатори ГОТ и ГПТ се малку покачени. Нема информации за телесната тежина на пациентот или навиките за јадење и пиење. Умерено зголемен феритин (> 300 - 1.000 μg/l) многу често се забележува кај пациенти со метаболички синдром или само кај замастен црн дроб. Дебелината секогаш значи зголемено снабдување со храна, што исто така значи дека се апсорбира повеќе железо. Мажите не ретко сакаат да јадат многу месо, што е особено биорасположиво. Разликата со хемохроматозата е во тоа што транспортот и регулацијата на железото во организмот се нормални, така што серумското железо е претежно во нормалниот опсег. Ако се консумира и многу алкохол, ова го зголемува внесот на железо во исхраната. Пијачите на вино можат да додадат дополнителна количина железо во одредени вина богати со железо. Во такви случаи, феритин обично правилно укажува на зголемено складирање на железо во црниот дроб. Потоа може да се спроведе умерена терапија со крвопролевање (5-10 крвопролевања од 500 ml крв). После тоа, феритинот се нормализира и ова често доведува до подобрување на зголемените вредности на црниот дроб.

Во случаи на сомневање, содржината на железо во црниот дроб исто така може да се утврди директно и на тој начин може да се потврди врската со зголемен феритин. Денес постојат неинвазивни методи за ова, како што се биомагнетометриско определување во УКЕ (SQUID) во Хамбург или магнетна резонанца на црниот дроб со квантитативно мерење на железо, како што се нуди во некои центри во Германија.