Системска склероза на сирачиња, дифузна кожна
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Системска склероза, дифузна кожна
Дифузна кожна системска склероза (dcSSc) е подтип на системска склеродерма (СС; види таму) и се карактеризира со фиброза на кожата на трупот и на хектарите и со вклучување на органите што се јавува рано и со значителна фреквенција (интерстицијална белодробна болест, олигурична бубрежна инсуфициенција, дифузна гастроинтестинални нарушувања и вклучување на миокардот).
ОРФА: 220393
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата кај возрасните се проценува на околу 1: 25,000. Најчесто се погодени жени (женски: машки приближно 4: 1). Болеста обично се манифестира на возраст од 40 до 50 години. Почетокот во детството е можен, но исклучително редок.
Клинички опис
Феноменот на Рејно е најчест и често прв симптом на болеста. Останатите симптоми обично се појавуваат неколку месеци подоцна. Кожата се зацврстува прво на прстите и лицето, но брзо и на остатокот од телото.Телеангиектазии понекогаш се забележуваат на градниот кош, лицето, усните, јазикот и прстите. Забележано е кршење на тетива предизвикано од триење. Нарушувањето на езофагеалниот мотилитет е честа појава, што резултира со гастро-езофагеален рефлукс, а понекогаш и дисфагија. Малапсорпција и дисмотилитет на гастроинтестиналниот тракт се можни симптоми и резултираат во губење на тежината, повраќање, дијареја или запек. Можно е вклучување на сува уста и заби. Чести симптоми се болка во зглобовите и акроостеолиза. Вклученоста на мускулите се манифестира како болка во мускулите, слабост и грчеви. Зафатеност на животот на бубрезите се јавува во околу 2% од случаите. Белодробна фиброза е присутна во 60% од случаите, а пулмонална хипертензија во 10-15% од случаите.
Етиологија
Точната причина за дифузно кожно SSc е непозната. Болеста потекнува од имунолошка реакција што предизвикува хиперпродукција на колаген. Во некои случаи, болеста е поврзана со изложеност на хемикалии (силициум диоксид, растворувачи, јаглеводороди).
Дијагностички процедури
Дијагнозата се заснова на типична клиничка слика и знаци на специфична микроангиопатија со мегакапилари за време на капилароскопија на креветот на ноктите. Биопсија на кожа обично не е потребна. Неопходни се анализи на крв, кои во 30-40% од случаите доведуваат до откривање на типични анти-топоизомеразни автоантитела. Степенот на болеста треба да се процени со компјутерска томографија во градите, електрокардиографија, ехокардиографија, х-зраци на рацете и, доколку е потребно, со ендоскопско испитување на хранопроводот и желудникот.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е Sharp синдром, системски лупус еритематозус, антифосфолипиден синдром, полиартеритис нодоза, полимиозитис и ревматоиден артритис (видете ги овие термини).
Менаџмент и третман
Третманот е претежно симптоматски. Феноменот на Рејно може да се третира со блокатори на калциумови канали. Инхибитори на протонска пумпа се даваат при рефлукс на желудник. Во случај на неодамнешно сериозно зафаќање на кожата или прогресивна белодробна фиброза, потребни се ниски дози на кортикостероиди со имуносупресиви. Високиот притисок во пулмоналната артерија се третира со пулмонални вазодилататори. Пациентите мора да се проверуваат во редовни интервали, рано со тестови за пулмонална функција и ехокардиографија.
прогноза
Поради зголемениот ризик од опасни по живот компликации (бубрежна криза, сериозно зафаќање на дигестивниот тракт, тешка пулмонална фиброза и понекогаш сериозно срцево зафаќање и пулмонален артериски притисок), прогнозата е сериозна (стапка на 10-годишно преживување 60-80%).
Рецензент: Pr Eric HACHULLA - Последно ажурирање: Јули 2010 година