Семејна хиперхолестеролемија причини, симптоми, третман - CSID Што се случува доктор
Што е фамилијарна хиперхолестеролемија
Фамилијарна хиперхолестеролемија, позната и како хиперлипопротеинемија тип 2, е генетски наследна медицинска состојба, присутна од раѓање и се состои од високо ниво на ЛДЛ холестерол, што е главен фактор на ризик за развој на атеросклероза, состојба што се зголемува ризик од срцев удар и мозочен удар на млада возраст. Се проценува дека еден од 500 луѓе ја наследува оваа медицинска состојба, која е потешка од доживотна хиперхолестеролемија и нема генетска причина.
Третманот со лекови и здравиот начин на живот, кој вклучува диета без маснотии и пржена храна, вежбање и одмор, се главните начини на кои може да се контролира оваа состојба.
Фамилијарна хиперхолестеролемија: симптоми
Фамилијарна хиперхолестеролемија е асимптоматска, но вишокот холестерол може да предизвика одредени манифестации, како што се:
- Болка во градите, особено при напор
- Масни наслаги (ксантоми) на тетивите и лактите, колената итн.
- Акумулација на маснотии околу очните капаци (ксантелазми) или во рожницата (корнеални лакови)
Можни компликации на семејна хиперхолестеролемија вклучуваат:
- Срцев удар на млада возраст
- Срцеви заболувања
- атеросклероза
- Мозочен удар
- Срцева слабост
Фамилијарна хиперхолестеролемија: причини
Фамилијарна хиперхолестеролемија е предизвикана од мутација на одредени гени, PCSK9 и алипопротеин Б, кои се наследени од едниот или од двајцата родители, што го спречува метаболизмот на мастите и ја промовира акумулацијата на холестерол во артериите, што доведува до нивно задебелување и стеснување. со што ризикот од кардиоваскуларни заболувања.
Мутацијата може да се наследи или од едниот родител (хетерозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија) или од обајцата (хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија) - последната форма е поретка (еден во 1 милион случаи), но многу потешка, со пациенти кои имаат потреба од третман воспоставен што е можно порано за да се спречат компликации.
Студиите покажаа дека одредени етнички и расни групи, како што се Канаѓани, Французи, Либанци, Холанѓани или Финци, се повеќе склони кон оваа здравствена состојба.
Фамилијарна хиперхолестеролемија: дијагноза
Семејната хиперхолестеролемија се дијагностицира врз основа на клинички и лабораториски преглед (крвни тестови), како и земајќи ја предвид историјата на семејната медицина. Состојбата може да се открие и преку генетско тестирање. Други тестови што може да се земат предвид се ултразвук или вежбање EKG.
Може да се посомнева во фамилијарна хиперхолестеролемија ако крвните тестови укажуваат на вредност на ЛДЛ холестерол над 155 mg/dL кај деца и над 190 mg/dL кај возрасни. Исто така, земени се во предвид нивото на триглицерид, кои се исто така масти, кои не треба да надминуваат 150 mg/dL.
Децата со висок ризик од фамилијарна хиперхолестеролемија (еден од родителите ја има оваа состојба) треба да се проценат од 6-годишна возраст, а третманот може да се воведе од 8-та или 10-та година од животот, за да се спречат компликации.
Ако ЛДЛ холестеролот е нормален во пубертетот, многу е малку веројатно дека детето ќе ја развие оваа состојба во зрелоста.
Фамилијарна хиперхолестеролемија: третман
Третманот на семејна хиперхолестеролемија вклучува, пред сè, диета со малку маснотии и сол, потрошувачка на храна богата со растителни влакна (овес, грашок, грав, јаболка, агруми, моркови, итн.) И протеини (соја, пилешко, риба)., избегнувајте свинско и црвено месо воопшто, јадете млечни производи со малку маснотии, свежо овошје и зеленчук, ореви, семиња, избегнувајте засладени сокови и алкохол, вежбајте и одржувајте нормална телесна тежина.
Исто така, во зависност од резултатите од лабораториските тестови, може да се препорачаат возраста на пациентот, можните несакани ефекти и општата здравствена состојба, одредени лекови за намалување на холестеролот и триглицеридите, како што се статини, секвесанти на жолчни киселини (смоли). Инхибитори на гени PCSK9, фибрати, ниацин, додатоци на омега 3 масни киселини, итн.
Во отсуство на соодветен третман и непочитување на правилата за исхрана, луѓето со фамилијарна хиперхолестеролемија може да имаат многу висок ризик од срцев удар или мозочен удар до 50-та година од животот. Затоа, раната дијагноза и соодветниот третман се најдобрите начини на кои луѓето со фамилијарна хиперхолестеролемија можат да избегнат тешка, понекогаш дури и фатална состојба.