Што е болест на Меуленграхт (Гилберт синдром)
Болеста на Меуленграхт, исто така наречена болест на Гилберт или болест на Гилберт-Меуленграхт, е генетско транспортно и метаболичко нарушување. Се манифестира преку значително зголемување на билирубин во крвта и нема сопствена вредност на болеста.
Кратка верзија:
- Меуленграхтовата болест е генерално безопасно нарушување во транспортот и метаболизмот.
- Меуленграхтовата болест се карактеризира со значително зголемување на нивото на билирубин во крвта.
- Терапијата не е неопходна бидејќи нема големи поплаки или намалување на очекуваното траење на животот.
| Нарушување на процесите на билирубин |
| високи нивоа на билирубин, пожолтување на очите |
| зголемено ниво на индиректен билирубин во крвта |
| не е потребна терапија |
Болеста на Меуленграхт е нарушување во обработката или распаѓањето на жолто-кафеавиот жолчен пигмент билирубин - производ на распаѓање на црвениот крвен пигмент хемоглобин. Тоа произлегува од редовното распаѓање на црвените крвни клетки.
Директен и индиректен билирубин
Билирубинот се уште е нерастворлив во вода кога се формира. Затоа, овој билирубин може да се транспортира само во крвта врзана за протеини - се зборува за индиректен билирубин.
Екскрецијата е можна само како растворлив во вода, таканаречен директен билирубин. Во црниот дроб, индиректниот билирубин се претвора во директен билирубин од страна на ензим, UDP-глукуронозилтрансфераза.
Како се развива болеста на Меуленграхт?
Конгенитален (претежно автозомно рецесивен) ензимски дефект (дефект на UDP-глукуронозилтрансфераза) значи дека директниот билирубин не може да се конвертира и да се излачува толку брзо. Ензимот што го претвора индиректниот билирубин во директен билирубин е достапен само на телото со помала активност (приближно 30% од нормалната вредност). Резултатот е зголемено (индиректно) ниво на билирубин во крвта. Дефектот обично се појавува само кога тој ќе се пренесе на детето и од мајката и од таткото.
Колку често се јавува болест на Меуленграхт?
Ова метаболичко нарушување е релативно честа појава и се манифестира во повеќето случаи по пубертетот. Тоа влијае на повеќе од 8% од светската популација. Мажите се погодени почесто од жените.
Кои се симптомите?
Меуленграхтовата болест обично не предизвикува никакви симптоми и генерално се смета дека е целосно безопасна. Единствените симптоми се различни во зависност од дневната конституција високи нивоа на билирубин (Хипербилирубинемија), што е со наизменична тежина Пожолтување на очите може да се препознае.
Болеста обично ја откриваат луѓе блиски до пациентот кои забележуваат жолтеникава боја на инаку белата конјуктива на очите. Ова пожолтување е предизвикано од индиректен билирубин. Овој симптом е познат како лесна жолтица. Особено во врска со инфекции или пост, може да има зголемено пожолтување, а повремено дури и малаксаност, гадење и непријатно чувство во областа на црниот дроб.
Сепак, овие симптоми веројатно не се разликуваат толку од оние со инфекции без болест на Меуленграхт. Интензивната потрошувачка на алкохол еден ден претходно исто така може да доведе до засилување на жолтата боја.
Како лекарот поставува дијагноза?
Во крвта има зголемени вредности за индиректен билирубин (до 5 mg/dl; норма: до 1 mg/dl), со инаку нормални лабораториски вредности. Понатаму, болеста на Меуленграхт може јасно да се утврди со тест за никотинска киселина или пост. Нивото на крв за индиректен билирубин се зголемува по администрација на никотинска киселина или по гладување. Сепак, овие тестови немаат одлучувачко значење за дијагнозата, бидејќи тие можат да се направат без такви методи. Молекуларен генетски преглед е можен и за дијагноза.
Каква терапија се спроведува?
Ниту една терапија не е неопходна за болеста на Меуленграхт, бидејќи нема ниту големи симптоми, ниту намалување на животниот век. До денес, не постои позната терапија, бидејќи неисправниот ензим не може да се санира во каква било форма или да се снабдува со телото.
Која е прогнозата?
Прогнозата е многу добра, животниот век на пациентите е ист со оној на оние кои не се засегнати.
Бидете информирани со билтенот од netdoktor.at
Статус на медицински информации: Јануари 2020 година
Херолд Г и сор.: Интерна медицина ХЕРОЛД. Херолд Верлаг, 2011 година
Baenkler HW et al.: Краток учебник интерна медицина. 2. издание, Тиеме Верлаг, 2009 година
Dietel M, Suttorp N, Zeitz M et al.: Интерна медицина на Харисон. ABW Wissenschaftsverlag, 2005 година