Што е болест на Помпе

Преглед

Болеста на Помпе е ретко невромускулно нарушување што може да влијае на мажи и жени, без оглед на возраста или етничката припадност. Тоа е генетско заболување, што значи дека може да се пренесе од родители на деца, како едно од повеќе од 40 генетски болести познати како нарушувања на лизозомското складирање.

Болеста на Помпе е состојба која предизвикува мускулна слабост со постепено разградување и често доведува до сериозни проблеми со моторот и дишењето. Бидејќи мускулната слабост се јавува како резултат на промени во клетките на телото, Помпе-ова болест се смета за метаболичко заболување на мускулите.

Клиничка манифестација

Клиничката презентација на болеста се карактеризира со широк спектар и постојат две различни форми: Помпева болест со инфантилен почеток и доцен почеток.

Форма со детско деби

Инфантилната форма се карактеризира со брза прогресија и многу краток животен век. Масивното таложење на гликоген во срцето и скелетните мускули секогаш предизвикува кардиомиопатија со брза прогресија на срцева слабост, генерализирана мускулна слабост и хипотонија (флопи бебе). Развојот на моторот често престанува целосно или, ако се постигне моторен напредок, тој последователно се губи. Може да бидат поврзани нарушувања во исхраната, доцнење во развојот и хепатомегалија. Смртта обично се јавува поради срцева и/или респираторна инсуфициенција пред првата година од животот.

Форма со доцен почеток

Формата на крајот на почетокот се манифестира за време на раното детство, повој, адолесценција, па дури и зрелост, а прогресијата на болеста е многу побавна. Обично се карактеризира со присуство на доволна преостаната активност на ГМО за да се спречи појавата на кардиомиопатија; сепак, пријавено е оштетување на срцето кај приближно 4% од пациентите со Помпе-доцна болест. Пациентите генерално имаат прогресивна миопатија, особено во проксималните мускули на карличниот појас и скапуларниот појас и различни степени на респираторно оштетување (до потребата за вентилаторна поддршка). Природната еволуција на оваа форма е исклучително варијабилна и непредвидлива, со тоа што некои пациенти претрпеле брзо влошување на функцијата на скелетот и респираторниот мускул што доведува до губење на способноста за движење и респираторна инсуфициенција, други напредуваат побавно или дури се раздвојуваат помеѓу прогресијата на оштетувањето на скелетните мускули и на респираторниот. Опишана е атипична, побавно напредувачка форма на Помпе-болест со почеток во детството, која се карактеризира со помалку сериозна кардиомиопатија и, следствено, подолг период на преживување.

симптоми

Болеста на пумпите е невромускулно нарушување што е тешко да се дијагностицира, бидејќи знаците можат многу да се разликуваат.

Симптомите може да се влошат со текот на времето без соодветен третман. Бидејќи влијае на мускулите, тоа е болест слична на другите невромускулни нарушувања, како што се мускулни дистрофии и често се меша со:

Спинална мускулна дистрофија;
Мускулна дистрофија на ремените;
Мускулна дистрофија на Бекер/Дучена;
Хепатитис (не А ако не Б);
невропатија;
Мистерниформен синдром;
Миозител.

Мускулни проблеми

Мускулна слабост во нозете и колковите;
Проблеми со качување по скали;
Тешко кревање на столот;
Одење со занишани колкови или запрепастувачки;
Чести падови и опструкции (губење на рамнотежа);
Проблеми со кревање на рацете над главата;
Тешкотија при миење и чешлање на косата;
Болки во долниот дел на грбот;
Сколиоза (искривување на 'рбетот);
Постепено губење на стекнатите моторни вештини, како што се одење, трчање или скокање (кај деца).

Респираторни проблеми

Чувство на отежнато дишење за време или по вежбање;
Проблеми со дишењето за време на спиењето (апнеја при спиење);
Тешкотии во дишењето, особено по напор или лежење на грб;
Главоболка наутро, поспаност во текот на денот, диспнеа и други знаци на респираторна инсуфициенција;
Чести респираторни инфекции, како што се бронхитис или пневмонија;
Дигестивен тракт;
Тешкотии во добивање или одржување на телесната тежина;
Необјаснето губење на тежината;
Гастричен рефлукс.

Дополнителни знаци

Утринска мигрена;
Замор;
Слабост на јазикот;
Проблеми со џвакање и/или голтање.

Дијагностика

Евалуацијата на симптомите од страна на невролог, заедно со разни тестови за да се утврди колку се засегнати мускулите, може да доведе до дијагностицирање на болеста и на тој начин да се објасни присуството на симптомите. Заедно со сите овие испитувања, постои можност за ДНК тестирање за Помпе болест, за која лекарот ќе одлучи дали симптомите може да укажуваат на присуство на болеста.

Може да се извршат низа тестови за да се помогне во дијагностицирање на болеста Помпе и да се утврди степенот на мускулна слабост или стадиумот на болеста. Обично, ензимски тест се користи за да се потврди дијагнозата на болеста Помпе. Овој биохемиски тест ја мери активноста на ензимот кисела алфа-глукозидаза во мал примерок од крв. Ензимскиот тест може да се изврши со употреба на разни примероци, вклучувајќи:

Сува капка крв

Тестот ќе се изврши со собирање крв на филтер-хартија - метод ДБС. Ова е најчесто користениот метод за оваа намена поради неговите предности во однос на анализата на ензимската активност во плазмата или леукоцитите. Методот е полесен, побрз и поевтин. Една капка крв е доволна за анализа.

Генетско испитување на секвенционирање на гени GAA

Тестирање со висока прецизност, со секвенционирање на генот GAA, е генетски тест што е дефинитивен метод за потврда на дијагнозата.

Други клинички испитувања што може да се извршат

Лекарите исто така можат да изберат да побараат други тестови. Овие тестови можат да укажат на нарушување на мускулите или да откријат кои мускули и органи можат да бидат засегнати и до кој степен. Овие дополнителни тестови може да вклучуваат:

Тестови на крвта за да се провери нивото на креатин киназа (CK), ензим кој се ослободува на повисоки нивоа кога се јавува повреда на мускулот;
Електромиографија (ЕМГ), тест што ја евидентира електричната активност во погодените мускули (но може да укаже на нормална шема кај деца и возрасни со болест на Помпе);
Х-зраци на градите, често направени кај доенчиња за да видат дали срцето е зголемено;
Ехокардиограм, ултразвучен тест, кој може да покаже дали срцевиот мускул стана премногу дебел или не работи правилно;
Електрокардиограм (EKG) што може да открие абнормални патишта во однос на отчукувањата на срцето и електричната активност.

ПРИЧИНА

Помпевата болест е наследна моногена болест која се развива како резултат на мутации на генот што го кодира лизозомскиот ензим АГА (киселина алфа-глукозидаза). AGA е вклучен во метаболизмот на лизозомалниот гликоген во гликоза, а со тоа и ензимскиот дефицит што резултира од мутацијата доведува до акумулација на гликоген особено во мускулите и срцето, предизвикувајќи прогресивна мускулна слабост, вклучително и респираторна инсуфициенција и кардиомиопатија. Проценетата инциденца на заболување од Помпе е 1 од 40 000 родени.

Третман

Во минатото, единствената терапевтска опција за Помпевата болест беше посебна грижа. Во моментов е достапна ензимска терапија за замена (ТСЕ) која има способност да ја третира примарната причина за Помпевата болест, заменувајќи ја ензимот алфа-глукозидаза киселина, која е неисправна или непостоечка кај овие пациенти. Иако ТСЕ не е дефинитивен лек, обезбедувањето на ензимот што недостасува може да ја забави, па дури и да ја запре прогресијата на мускулната слабост и да ја подобри мускулната функција.

Ензимната терапија за замена е третман за цел живот, даден периодично со интравенска инфузија (инјекција дадена со текот на времето, директно во вена). Важно е да се напомене дека секоја личност реагира различно на дејството на ензимот, а резултатите од терапијата може да варираат во зависност од фазата на болеста за време на започнувањето на третманот. Затоа, може да потрае неколку месеци пред да се забележи ефект на третманот, а некои пациенти може да не покажат видливи резултати. Раната дијагностика и третман се неопходни за оптимизирање на резултатите на пациентот и можат да бидат клучни за промена на текот на болеста.

Покрај третманот, посебната грижа и понатаму ќе биде важен дел од начинот на управување со Помпезата. Целта на посебната грижа е да им помогне на луѓето со Помпе болест да ја задржат својата физичка моќ и да спречат здравствени проблеми предизвикани од мускулна слабост. Третмани за специјална нега се прилагодени на специфичните потреби на пациентите. Овие третмани можат да го олеснат товарот на живеење со болест на Помпе, помагајќи им на пациентите да се чувствуваат подобро, и емоционално и физички.

Видови на специјална грижа за болести на пумпа:

Респираторна терапија

Респираторната терапија може да ви даде витална поддршка за управување со вашите проблеми со дишењето. Специјалист терапевт може да ве научи на специфични вежби за зајакнување на мускулите поврзани со респираторната функција. Бидејќи мускулите што се користат за дишење стануваат послаби, може да стане неопходна механичка вентилација. Механичката вентилација користи опрема што поддржува дишење со испраќање воздух до белите дробови. Може да се обезбеди на еден од следниве начини:

Неинвазивна вентилација може да се користи за управување со проблеми со дишењето во раните фази. Преносливите уреди снабдуваат воздух преку маска; маската е прикачена на носот или преку носот и устата. На почетокот, вентилаторот може да биде потребен само ноќе, за време на спиењето. Како што се влошуваат проблемите со дишењето, може да биде потребен вентилатор во текот на денот.

За луѓе со Помпе болест, честопати се препорачуваат два вида неинвазивни вентилатори. Ова се вентилатори за двостепен позитивен притисок (BiPAP) и континуиран позитивен притисок (CPAP), соодветно. Двете ви дозволуваат да ја промените количината на воздух што се доставува до белите дробови додека вдишувате.

На овој начин, вашите мускули продолжуваат да вложуваат дел од напорите поврзани со дишењето.

Вентилаторите CPAP обезбедуваат позитивен притисок кој е постојан кога пациентот вдишува и издишува. Ова може да вклучува зголемен мускулен напор. Кај луѓе со Помпе болест, CPAP-уредот обично се користи за лекување на апнеја при спиење (ситуации кога дишењето престанува за кратки интервали за време на спиењето).

Инвазивна вентилација обезбедува поинтензивна поддршка во процесот на дишење кај доенчиња, деца и возрасни кои страдаат од болест на Помпе. Се користи во ситуации кога сериозна инфекција на белите дробови или влошување на проблемите со дишењето доведуваат до респираторна инсуфициенција. Во овие итни случаи, честопати постои итна потреба да се воведе воздух во белите дробови што е можно поскоро. Ова може да се направи рачно, со вметнување на цевка во душникот, устата или носот, постапка наречена интубација. Истото може да се направи хируршки, со вметнување на цевката директно во душникот. Оваа постапка е позната како трахеостомија. Цевката за дишење потоа е поврзана со вентилатор кој обезбедува поддршка за дишење.

Диетална терапија

Ако имате проблеми со исхраната што го отежнува одржувањето на здравата тежина, лиценциран диететичар може да ви помогне да испланирате добро балансирани оброци што ви обезбедуваат соодветни калории и хранливи материи.

За да се спречи мускулна дистрофија кај постари деца и возрасни со болест на Помпе, лекарите може да препишат диета со висока содржина на протеини и малку јаглени хидрати. Оваа диета е богата со месо, живина и риба и има мала содржина на леб и храна со скроб. До денес не е докажано дека овој вид диетална терапија ќе даде конзистентни резултати.

Некои деца и возрасни покажаа подобрување на функцијата на белите дробови и мускулната сила откако следеа диета со многу протеини, внимателно следена. За другите, придобивките беа скромни во најдобар случај. Комбинирање на високо протеинска диета со секојдневно вежбање (исто така внимателно следено) може да даде подобри резултати.

Секогаш консултирајте се со вашиот лекар пред да започнете диета и/или програма за вежбање. Некои студии сугерираат дека додавањето на аланин - аминокиселина (една од структурните единици на протеини) - во исхраната исто така може да биде корисно.

Хранење со цевки може да биде потребно кај доенчиња кои не добиваат на тежина или кај деца и возрасни со сериозна слаба тежина или кои имаат сериозни тешкотии при голтање или дишење. Течната храна се транспортира директно до желудникот или цревата. Ова може да се направи преку назална цевка што минува низ носот, грлото и хранопроводот или преку цевка за гастростомија или Г-цевка, хируршки прикачена на stomachидот на желудникот. Друга опција е цевката за гастројејуностомија или цевка G-J, прицврстена на тенкото црево.

Физикална терапија (медицинско закрепнување и физикална терапија)

Физичката терапија може да го подобри рамнотежата, држењето на телото и мускулниот тонус; може да ја поддржи мобилноста; може да одржува флексибилност и опсег на движење; а исто така може да ја ублажи болката и мускулната вкочанетост. Целта е да им помогнеме на луѓето да останат здрави, силни и подвижни.

Терапијата може да вклучува употреба на вежби, масажа, медицинска опрема и адаптивни уреди, како што се ортози или инвалидски колички. Вежби за истегнување можат да помогнат во подобрувањето на држењето на телото на мало дете и можат да помогнат во спречување на контракции (мускулно стегање).

Физиотерапевт може да му помогне на пациентот да научи нови начини на седење, стоење или движење додека напредува мускулната слабост. Физиотерапевтот исто така може да ги научи пациентите да користат различни мускули за да ги исполнат улогите на оние мускули што пациентите повеќе не можат да ги користат.

Работна терапија

Работната терапија им помага на пациентите со мускулна слабост да научат нови начини да ги извршуваат своите секојдневни задачи дома, на училиште или на работа. Терапијата може да се состои од специфични вежби кои помагаат во одржување на силата и умешноста (способност и леснотија со кои ги користите рацете). Може да ве научи да користите адаптивни уреди кои ви помагаат да извршувате активности од секојдневниот живот (како што се капење, облекување или готвење), да посетувате училиште или да извршувате работни задачи.

Специјалисти за работна терапија, исто така, можат да препорачаат специјална опрема или модификации што можат да се направат на час или на работа за да им се помогне на пациентите со прогресивна мускулна слабост да се справат подобро во овие средини.

лекарите

Кога нема потврда за дијагноза на мускулна дистрофија, особено со генетско тестирање, треба да се испита можноста за појава на Помпе болест. Разговарајте отворено со вашиот лекар и побарајте тест за Помпе болест ако се сомневате во дијагнозата што ја добивте.

Важно е да разговарате со вашиот лекар за постоење или влошување на еден или повеќе од горенаведените симптоми поврзани со компликациите на болеста и да се претставите што е можно побрзо на консултација, особено ако тие се почувствувале на подолг временски период. Во раните фази, лекарот може многу подобро да управува со знаците на болеста и да ја запре нејзината прогресија.

Медицински специјалисти кои можат да помогнат во дијагностицирање:

Специјалисти по невромускулни нарушувања и невролози;
Специјалисти за метаболизам;
генетичари;
кардиолози;
Педијатри и специјалисти за развој на деца;
пулмолози;
Лекари во мрежата на примарна здравствена заштита;
Специјалисти во итни ситуации;
Специјалисти за медицинско закрепнување.

Подолу е список на лекари од целата земја кои можат да ви помогнат: