Што е цистинурија
Што е цистинурија?
Што е тоа, патологијата, што точно предизвикува цистинурија.
Од генетска перспектива, цистинуријата е автосомно рецесивно заболување: автосомно - односно хромозоми заеднички за двата пола и рецесивно - т.е. тие гени мора да биле наследени од двајцата родители со цел да се манифестираат. Така, ќе има луѓе кои ќе имаат мутација на генот, но во една копија (наследена од самохран родител), и овие луѓе нема да ја добијат оваа болест, но ќе можат да ја пренесат на своите потомци, како и луѓе кои ќе ја имаат мутацијата наследена од кај двајцата родители, овие луѓе исто така ќе ја манифестираат болеста.
Сликата подолу покажува како да се пренесе цистинурија од родители на потомство. „G“ и „Г“ претставуваат нормални гени и „c“ и „ц“ ги претставуваат соодветните гени, копии, изменети со мутации. Од можните комбинации на гени кај потомството, се забележува дека во една од четирите ситуации и двата неисправни гени се наследуваат од родителите, случајот „cц“, во кој случај се манифестира цистинурија. Во случај потомството да ги наследи нормалните гени од двајцата родители, тогаш тој нема да манифестира цистинурија ниту ќе пренесе некаков модифициран ген, случајот „GГ“ и во другите два случаи „Gц“ и „cГ“ во која се наследува само еден од изменетите гени заедно со нормалниот ген, тогаш овие потомци нема да ја манифестираат болеста, но бидејќи неисправниот ген е рецесивен, останува можноста тие да го пренесат на идните генерации.
„Автозомниот рецесивен модел на наследување беше опишан во 1950-тите години. Првично, беа опишани три типа на цистинурија, I, II и III; овој модел денес се користи помалку, бидејќи не се покажа како многу корисен, а типовите II и III тешко се разликуваат. Два гени се поврзани, досега, со цистинурија: SLC3A1 за тип I и SLC7A9 за типови II и III. Идентификувани се неколку мутации на овие гени. Формите од типот II/III имаат покомплексен начин на наследување, опишан како автосомно доминантен со нецелосна пенетрација (пенетрација во смисла дека гените/гените се претставени во фенотипот на поединци, процентот на носители што го манифестираат карактеристичниот фенотип). Повремено, дури и носители на цистинурија од типот II или III може да создадат камења “. [Http://www.cystinuriauk.co.uk/tell-me-more]
Затоа, цистинуријата е ретка метаболна болест и се манифестира со покачени нивоа на цистин во урината, над 300 мг/литар на ден, што доста често доведува до формирање камења во бубрезите, уретерите или мочниот меур. Цистинурија е предизвикана од мутации во гените SLC3A1 или SLC7A9, наследувајќи дефектни гени од двајцата родители или, во исклучителни случаи, само од едниот. Генетското истражување е релативно ново и со текот на времето ќе бидат откриени нови аспекти и особености на овие мутации, што секако ќе доведе до подобрување на терапевтските пристапи.
Различни болести: цистинурија ≠ цистиноза, хомоцистинемија или хомоцистинурија
Цистинуријата не треба да се меша со цистиноза. Цистиноза, односно акумулација на (кристали) на цистин во ткивата (органи), е уште една ретка метаболна болест која се фокусира на цистин, формирање на цистински кристали и која има ист модел на наследување, автосомно рецесивно. Сепак, цистинозата има сосема поинаков спектар на манифестации и терапевтски пристапи кон цистинурија, цистиноза и цистинурија кои се различни болести.
Други болести кои се чини дека се слични по име, хомоцистеминемија (високо ниво на хомоцистеин во крвта) и хомоцистинурија (високо ниво на хомоцистин во урината), исто така, се предизвикани од некои генетски мутации, други мутации отколку во случај на цистинурија. Молекулата на хомоцистеин е нешто слична на молекулата на цистеин, но има дополнителна H-C-H група, всушност е друга аминокиселина. Начинот на кој се формира хомоцистеин од хомоцистеин е исто така сличен на начинот на кој се формира цистин од цистеин, со тоа што се прави дисулфидна врска, а сличностите застануваат тука. Како болести, хомоцистинемијата и хомоцистинуријата се сосема различни од цистинуријата.