Што е галактоземија; Огест

Што е галактоземија?

Класичната галактоземија е вродено метаболичко нарушување, предизвикано од недостаток на активност на ензимот галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Овој дефицит на ензими ја блокира претворањето на слободната галактоза во гликоза, што е неопходно во метаболизмот на галактозата.

Метаболичките средни производи (метаболити) кои се повеќе се формираат од дефект на ензимот доведуваат до оштетување на разни органи, на што може да влијае само делумно тековно препорачаната диета, што е многу ограничено во однос на содржината на галактоза.

Како е откриена галактоземија?

Од 1966 година, на секое новороденче во Австрија му е даден тест на крвта во првите денови од животот. Децата со галактоземија имаат високо ниво на галактоза во крвта.

Меѓутоа, поголемиот дел од времето, доенчето покажува јасни знаци дека нешто не е во ред пред да се процени крвниот тест, како што се неподготвеност за пиење, повраќање, губење на тежината, летаргија или екстремно постојана жолтица како израз на нарушување на црниот дроб.

Како се третира галактоземијата?

Единствениот можен третман за галактоземија во моментов е доживотна диета, која се состои во избегнување на галактоза што е можно повеќе од храната.

Сепак, галактозата се наоѓа во повеќе намирници отколку што се очекуваше. Точно, информациите за компонентите на соодветната храна се исклучително важни.

Млекото и млечните производи (сирење, јогурт, крем, путер, сурутка, итн.), Како и сите видови храна на кои им е додадено млеко или млечен производ во каква било форма, мора да се избегнуваат. Покрај тоа, треба да се избегнуваат состојки како што се млечни протеини, млечен шеќер и лактитол. Скриена галактоза може да се најде во маргарин, леб, производи од колбаси, готови производи, слатки, меѓу другото.

Дозволена храна вклучува месо или риба пржени во масло, шунка, маргарин без лактоза, растителни масла, јајца, ориз, зеленчук, овошје, компири, гриз, мед.

Зошто некои деца го имаат ова метаболичко нарушување?
И таткото и мајката на дете со галактоземија имаат потенцијал за ова метаболичко нарушување и двајцата го наследиле од своето дете.
Во секоја бременост на родители кои се обајцата носители на ова метаболичко нарушување, постои веројатност од 25% дека родителите повторно ќе ја пренесат метаболичката нарушување галактоземија на нивното следно дете.

Во нашиот дел од светот, веројатноста дека детето има галактоземија е околу 1 на 40,000.

Како можете да му помогнете на вашето дете?
Најважната помош за вашето дете е точна диета и сеопфатни информации за ова метаболичко нарушување.