Што е галактоземија? Техничарите
Вашето бебе конечно се роди. Причина да се биде среќен! Тогаш ќе ја добиете дијагнозата на галактоземија и ќе започнете да размислувате: Што ви се подготвува? Како влијае болеста врз животот на вашето дете?
Вашето бебе нема да покаже никакви симптоми кога ќе се роди. После примање мајчино млеко или формула околу три до четири дена, на вашето дете ќе се појават симптоми како летаргија, повраќање, жолтица, па дури и труење на крвта. Ако овие знаци покажат, неопходна е медицинска нега за вашето бебе. Дејството брзо сега може да спаси животи.
Како по правило, галактоземијата се снима при скрининг на новороденчиња, што обично се одвива на третиот ден од животот. За време на прегледот, педијатарот ќе земе крв од петицата на вашето дете, која, меѓу другото, ќе се испита за метаболички болести како што е галактоземија. Ова осигурува дека погодените бебиња може да се третираат што е можно порано во специјализирани метаболички центри.
Ретка метаболна болест
Галактоземија е ретко метаболичко нарушување - околу 1 од 75 000 деца го имаат овој генетски дефект. Доколку недостасува ензим галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (ГАЛТ), телото не може да ја разгради галактозата на млечната шеќерна компонента. Кога погодените јадат храна што содржи галактоза, се создаваат штетни метаболички производи што можат да предизвикаат оштетување на бубрезите, мозокот и црниот дроб. Галактозата главно се наоѓа во млечните производи - вклучувајќи мајчино млеко и храна за бебиња.
Болеста се наследува како автосомно рецесивно својство. Ова значи дека децата се разболуваат само ако двајцата родители го пренесат мутираниот ген. Во овој случај, мутацијата значи дека ензимот ГАЛТ не може да се формира.
Различни форми
Галактоземијата е поделена на различни видови, од кои само тип I се нарекува класична галактоземија. Поради погодените ензими, различните манифестации покажуваат слични клинички слики и бараат посебна диета. Дури и со мала активност на ензими, не е потребна посебна диета.
промовира развој
Луѓето со галактоземија често страдаат од намалена коскена густина и невролошки, психосоцијални или когнитивни нарушувања во развојот. На пример, ако вашето дете има потешкотии во стекнувањето јазик, говорна терапија, позната и како логопедија, може да има ефект на поддршка. Насочена физиотерапија и многу вежбање можат да имаат позитивен ефект врз развојот на вашето дете ако имаат моторни тешкотии. Кај девојчињата, пубертетот или менструацијата често не започнуваат. Лекарот потоа може да препише хормони. ТК ве поддржува со понуди за насочена рана поддршка за вашето дете.
Ако внимателно го следите развојот на вашето дете и разговарате за ова со вашиот лекар, сите доцнења во развојот може да се третираат рано.
Нутритивна терапија
Не постои лек за галактоземија. Поради оваа причина, специјална диета е неопходна медицински за вашето дете. Во случај на сомневање, вашиот педијатар ќе ве советува да го храните вашето бебе со млеко без галактоза, на пример врз основа на соја или со таканаречено елементарно млеко. Ако вашето дете може да јаде цврста храна, можете да преминете на диета со ниска галактоза. Во споредба со млечните производи, овошјето и зеленчукот содржат ниски концентрации на галактоза, кои обично добро се поднесуваат. Дозволени се и сирења кои имаат малку галактоза. Бидејќи галактозата, на пример, како компонента на млеко во прав во готови јадења, мора да биде наведена во списокот на состојки на храната, лесно можете да ги идентификувате производите што содржат галактоза во секојдневниот живот.
Вашиот педијатар редовно ќе ги проверува нивоата на калциум и витамин Д на вашето дете. Заедно со него и нутриционист, можете да го прилагодите планот за исхрана на вашето дете ако е потребно, на пример, за да спречите симптоми на недостаток.
Иницијативата за галактоземија Германија е. V. исто така нуди совети за исхрана. Тука исто така ќе најдете совети и поддршка за целото семејство.