Што е и како се манифестира синдромот Елерс-Данлос
Синдромот Елерс-Данлос влијае на сврзните ткива
Синдромот Елерс-Данлос е група генетски нарушувања кои влијаат на сврзните ткива на организмот. Овие ткива се многу важни и обезбедуваат сила и еластичност на телото.
Сврзните ткива влегуваат во структурата на следниве елементи:
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
симптоми
Постојат многу различни видови на синдром на Елерс-Данлос. Колективно, тие влијаат на околу 1 од 5.000 луѓе на глобално ниво. Сепак, некои форми на синдромот се многу ретки и влијаат само на неколку луѓе ширум светот.
Луѓето со синдром на Елерс-Данлос обично имаат дефекти во составот на нивните сврзни ткива, за што сведочи хипермобилноста на зглобовите и хиперстекзибилноста и кревкоста на кожата.
Симптомите на синдромот Елерс-Данлос варираат во зависност од неговиот вид. Исто така, клиничката слика се разликува од личност до личност. Сепак, повеќето луѓе со овој синдром имаат одредено ниво на хипермобилност на зглобовите и хиперстексабилност на кожата.
Во некои случаи, во зависност од видот на синдромот Елерс-Данлос, луѓето може да имаат други симптоми. Овие вклучуваат:
- проблеми со зглобовите - зглобовите стануваат лабави, нестабилни и болни. Исто така, инсталирана е хипермобилност, што значи дека опсегот на движење на зглобовите станува многу поширок. Чести компликации вклучуваат остеоартритис и дислокации на зглобовите;
- проблеми со кожата - кожата на луѓето со Елерс-Данлос синдром станува мека и кадифена, кревка, прекумерно растегната. Исто така, раните ќе бидат потешко зараснети, а компликациите нема да чекаат долго. Меѓу нив има модринки, лузни, мали тумори на мекотел;
- деформација на искривување на нозете или рацете;
- гингивални и стоматолошки нарушувања;
- срцеви заболувања, како што се пролапс на митралната валвула;
Васкуларниот тип на синдром Елерс-Данлос може да предизвика сериозни симптоми, вклучувајќи прекин на wallsидовите на крвните садови, матката или цревата. Оваа штета може да доведе до сериозни компликации, особено за време на бременоста. Ризикот од смрт е зголемен затоа што големите крвни садови можат да бидат уништени.
Видови на синдром на Елерс-Данлос
Постојат многу видови на Елерс-Данлос синдром, од кои некои се многу ретки. Исто така, постојат случаи кога симптомите на неколку видови можат да влијаат на иста личност. Така, меѓу најчестите опции за синдромот Елерс-Данлос се:
Синдром на хипермобилен тип
Овој тип на Елерс-Данлос синдром се јавува најчесто, а тоа влијае на 1 од 5000 луѓе и 1 на 20 000 луѓе ширум светот. Нема генетски тестови за овие случаи, а лекарите мора да ги дијагностицираат врз основа на симптомите.
Синдромот на хипермобил Елерс-Данлос предизвикува компликации на кожата и зглобовите, но исто така и замор, нарушувања на расположението и дигестивни компликации.
Класичен синдром
Класичниот тип на овој синдром влијае на околу една личност од 20,000-40,000. Овој тип предизвикува и проблеми со зглобовите, но симптомите на кожата се многу почести отколку во случај на хипермобилен синдром. Покрај тоа, крвните садови можат да станат многу кревки.
Васкуларен синдром
Васкуларниот синдром Елерс-Данлос се јавува многу поретко од другите презентирани форми и влијае на крвните садови и внатрешните органи, вклучително и на дебелото црево и матката.
Компликациите вклучуваат сериозно крварење, па опасно по живот. Исто така, жените со овој вид на болест имаат исклучително висок ризик од компликации за време на бременоста.
Малолетничка остеопороза
Ретки синдроми
Вроден имунитет наспроти стекнат имунитет
Луѓето со васкуларен тип Елерс-Данлос синдром може да имаат невообичаени карактеристики на лицето, како што се течење на носот, стеснети уши, недостаток на блистер на Бичат и истакнати очи. Сите овие промени се предизвикани од недостаток на оптимално ниво на маснотии на поткожно ниво.
Други видови на синдром на Елерс-Данлос
Постојат и други многу ретки видови на овој синдром, како што се:
- тип на дерматопаракса;
- тип артроказа;
- кифо-сколиотски тип;
- пародонтален тип;
- миопатски тип.
Кои се причините?
Синдромот Елерс-Данлос е генетско нарушување, што значи дека една или повеќе генетски аномалии се одговорни за појавата на симптомите. Така, мутациите во одредени гени можат да предизвикаат лице да се роди со овој синдром.
Исто така, некои форми на болеста се наследуваат, што значи дека родителот може да го пренесе абнормалниот ген на детето. Во овој случај, детето ќе има ист тип на синдром како родителот.
Според истражувачите, ризикот родителот да пренесе ненормален ген на дете е 25% или 50%, во зависност од доминантното или рецесивно наследство. Сепак, одредени подвидови на синдромот Елерс-Данлос имаат различни модели на пренесување.
Исто така, постојат случаи во кои абнормалниот ген не потекнува од еден од родителите. Во овие случаи, генетската мутација е спонтана и се јавува во јајцето или спермата.
Дијагностички методи
За да се дијагностицира синдромот Елерс-Данлос, лекарот ќе изврши физички преглед на пациентот и ќе сака да биде информиран за личната и семејната медицинска историја. Така, ако симптомите се карактеристични за болеста, а семејната историја го вклучува овој синдром, лекарот може лесно да дијагностицира.
Во некои случаи, генетското тестирање може да биде корисно за потврдување на дијагнозата.
Сепак, некои симптоми може да бидат присутни кај некои луѓе, но тие не мора да страдаат од овој синдром. На пример, се проценува дека хипермобилноста на зглобот влијае приближно 1 на 30 лица.
Опции за третман
Иако не постои лек за синдромот Елерс-Данлос, лекарите можат да понудат алтернативи кои помагаат во ублажување на симптомите и намалување на ризикот од компликации.
Физикална терапија
Обично, симптомите на зглобовите можат да се справат со физикална терапија. Покрај тоа, ризикот од дислокација може да се намали со чести вежби. Соработка со физиотерапевт кој е запознаен со оваа состојба е идеално решение.
лекови
Синдромот Елерс-Данлос има тенденција да предизвика хронична болка и непријатност во зглобовите, мускулите и нервите. Исто така, може да предизвика дигестивни нарушувања и главоболки.
Третманот со лекови е суштински дел од стратегијата за справување со овој синдром. Во повеќето случаи, лекарите препишуваат лекови против болки, но има и други ситуации кои може да бараат различен третман, на пример со лекови кои го намалуваат крвниот притисок.
Во некои случаи, операцијата е крајно неопходна. Хируршката интервенција е корисна кога сакате да ги поправите оштетените зглобови или крвните садови, но и кога има зголемен притисок врз нервите.
Сепак, поради симптомите предизвикани од синдромот Елерс-Данлос, како што е бавното заздравување, операцијата има дополнителни ризици кои мора да се земат предвид.
Кардиоваскуларни болести и нивното влијание врз здравјето
Трупот и екстремитетите ви кажуваат зошто страдате од тоа!
Првите знаци на менопауза на кожата: совети и лекови
Промени во животниот стил
Симптомите предизвикани од оваа болест може да се справат преку одредени промени во животниот стил, како што се:
- избегнување на контактни спортови, боди-билдинг и други активности кои вршат премногу притисок врз зглобовите или го зголемуваат ризикот од повреда;
- носење заштитна опрема кога се случуваат одредени физички активности;
- доволен одмор;
- избегнувајте тврда храна и гума за џвакање, што може да го зголеми ризикот од повреда на вилицата;
- избегнувајте свирење на дувачки инструменти, бидејќи може да го зголеми ризикот од респираторни или кардиоваскуларни компликации;
- повикување на тимови на професионалци да добијат соодветна поддршка (психолози, психотерапевти, физиотерапевти, итн.)
Перспектива
Перспективата на луѓето со Елерс-Данлосовиот синдром варира од индивидуа до личност, во зависност од видот на болеста и сериозноста на симптомите. Освен васкуларниот тип, синдромот Елерс-Данлос ретко го намалува животниот век. Луѓето со ваков васкуларен синдром имаат поголем ризик од прекин на крвните садови, затоа преземањето мерки на претпазливост е исклучително важно.
Иако овој синдром може да биде непријатен, промените во животниот стил и одредени третмани можат да помогнат во подобрување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот.