Што е Н; мофилија А или Б; списание за аптеки

Најважните информации за причините, наследноста и терапијата на хемофилија, порано позната како „хемофилија“

мофилија

  • Кои се причините за хемофилија?
  • Наследство: како се развива хемофилија?
  • Кои симптоми се типични?
  • Кои се степени на сериозност на хемофилија?
  • Како лекарот поставува дијагноза?
  • Како изгледа терапијата?
  • Вежба за хемофилија?
  • Експерт за консултации

Хемофилија - кратко објаснување

Хемофилија А и Б се наследни болести во кои згрутчувањето на крвта е нарушено поради недостаток на фактори на згрутчување. Кај хемофилија А, фактор VIII е отсутен, кај хемофилија Б, фактор IX. Погодените лица можат да крварат спонтано или по повреди и несреќи, но исто така и за време на интервенции или спонтано. Бидејќи променетите гени одговорни за хемофилија се наоѓаат во Х-хромозомот и се наследуваат рецесивно, особено момчињата ја добиваат оваа болест. Третманот обично се состои од администрирање на факторите на коагулација што недостасуваат - или редовно како превентивна мерка или кога е потребно.

Хемофилија, порано позната и како „хемофилија“, е наследна болест. Главно ги погодува момчињата и мажите. Во хемофилија, згрутчувањето на крвта е нарушено. Затоа, крвта од раната не коагулира или само коагулира бавно, а исто така може да доведе до спонтано крварење. Луѓето со хемофилија сега имаат нормален животен век благодарение на добриот третман.

Кои се причините за хемофилија?

Интеракцијата на различните фактори на коагулација е предуслов за нормално згрутчување на крвта. Системот за коагулација на крв кај човекот има 13 фактори, кои се означени со римските броеви I до XIII. Причините се различни кај хемофилија А и Б:

  • Хемофилија А.: Хемофилија А има наследен недостаток или намалена активност на коагулациониот фактор VIII (фактор осум).
  • Хемофилија Б.: Ако факторот коагулација IX (фактор девет) недостасува или неговата активност е намалена, тоа е случај на хемофилија Б.

Покрај овие две вообичаени форми, постојат и други, многу поретки видови на хемофилија.

Наследност: како се развива хемофилија?

Хемофилија А и Б се наследуваат на Х-поврзан рецесивен начин. Ова значи: генетската шминка за хемофилија А и Б лежи на хромозомот Х и се пренесува со него. Womenените имаат два Х-хромозома: еден го наследуваат од нивната мајка и еден од татко им. Мажите, пак, имаат само еден Х-хромозом што го наследуваат од нивната мајка. Мажите го наследуваат Х-хромозомот од нивниот татко.

Ако момчињата наследат Х-хромозом од нивната мајка со соодветно модифициран ген за факторите VIII или IX, тие развиваат хемофилија.

Womenените исто така можат да ја носат промената на гените во хромозомот Х. Меѓутоа, ако имаат втор, „здрав“ Х-хромозом - што обично е случај - тие не се разболуваат. Но, тие можат да го пренесат Х-хромозомот со дефект, а со тоа и болеста на нивните деца. Таквите жени затоа се нарекуваат „предаватели“. Понекогаш тие исто така имаат малку зголемена склоност да крварат.

Ако жената ја наследила промената на генот на хромозомот Х и од нејзината мајка и од нејзиниот татко, таа ќе има два променети Х-хромозоми и ќе развие хемофилија. Сепак, ова е ретко.

Инциденцата на хемофилија кај новородени момчиња е приближно 1 во 5000; хемофилија А е почеста од хемофилија Б. Во Германија, околу 10 000 мажи живеат со хемофилија.

Кои симптоми се типични?

Тенденцијата за крварење е иста кај обете форми на хемофилија. Обично се забележува во детството, особено затоа што наследната болест е често позната во погодените семејства:

  • Оние погодени добиваат обемни модринки (хематоми) особено лесно.
  • Болно крварење во зглобовите е типично. Тие можат да предизвикаат оштетување на зглобовите и - без соодветна терапија - да доведат до рана артроза и зацврстување на зглобовите.
  • Крварењето е тешко да се запре по повредите.
  • Зафатените жени може да имаат пролонгирано или зголемено менструално крварење.
  • Исто така, се стравува од широко крварење на мускулите по шок или несреќа. Тешко мускулно крварење се јавува и по инјекции во мускулите (интрамускулни инјекции).
  • Опасност по животот постои ако има крварење во внатрешните органи или во главата. Ако не се лекува, крварењето понекогаш може да биде фатално.
  • Карактеристично е и тоа што крварењето престанува на почетокот, но може да започне повторно како доцно крварење по часови или денови.

Кои се степени на сериозност на хемофилија?

Тежината на хемофилијата се дефинира со измерената резидуална активност на соодветниот фактор на коагулација во телото.

  • Тешка хемофилија: Активноста на факторот на коагулација е помала од еден процент.
  • Умерена хемофилија: Тука активноста на факторот на коагулација е помеѓу еден и пет проценти.
  • Лесна или лесна хемофилија: Активноста на факторот на коагулација е помеѓу пет и 40 проценти. Крварењето обично се јавува тука само по несреќи или повреди.

Како лекарот поставува дијагноза?

Дијагнозата се заснова на типичните симптоми, честопати и семејна историја. Тестовите на крвта, особено тестовите за коагулација, даваат дополнителни информации.

Како изгледа терапијата?

Лек за хемофилија сè уште не е можно. Денес, сепак, погодените можат да живеат вообичаено нормален живот ако се замени недостасуваниот или неисправен фактор на коагулација. Ова или може да се случи само кога е потребно, на пример во случај на повреда или претстојна операција, или може да биде превентивна мерка. За потешки форми на хемофилија, третманот е обично превентивен. Зафатените лица обично инјектираат концентрат на соодветниот фактор во нивните вени на секои неколку дена.

Една можна компликација е дека пациентите со хемофилија А развиваат свои одбранбени супстанции (антитела) против факторот VIII. Ова го ослабува ефектот на испорачаниот фактор VIII. Таквите антитела против испорачаниот фактор на коагулација може да се појават и кај хемофилија Б.

Во лесни форми на хемофилија, понекогаш се користат препарати како што е хормонот дезмопресин, кои го зголемуваат ослободувањето на факторите на коагулација. Антитело наречено емицизумаб за третман на хемофилија А исто така е одобрено од 2018 година. Работи како што работи нормално факторот VIII и не е деактивиран од антитела насочени против факторот VIII. Може да се инјектира под кожата како превентивна мерка; потребно е да се администрира еднаш неделно.

Вежба за хемофилија?

Спортот порано се гледаше многу критички поради ризикот од повреда. Но, спортот има и позитивни ефекти. Може дури и да помогне во намалување на ризикот од повреда во секојдневниот живот со обука за флексибилност и координација. По консултација со присутниот лекар и користење на соодветна заштитна опрема и, доколку е потребно, кацига, пациентите со хемофилија честопати можат да го практикуваат посакуваниот спорт. Сепак, меѓу другите, следново се смета за несоодветно или несоодветно:

  • Фудбал
  • Хокеј и хокеј на мраз
  • Боречки вештини, бокс
  • Кревање тежина

Експерт за консултации

Професор д-р. медицински Волфрам Делиус е специјалист по интерна медицина и кардиологија. Својата хибилитација ја заврши на Клиниката за медицински универзитети во Упсала, Шведска, а потоа одржа вонредно професорство по медицина на Техничкиот универзитет во Минхен. Специјалистот за срце работеше долго време како главен лекар, неодамна за две децении во одделот за кардиологија/пулмологија во општинската болница Минхен-Богенхаузен (академска наставна болница). Сега тој работи своја пракса.

Професор Делиус со години активно учествуваше во настани за напредна обука на Баварското лекарско здружение и му беше доделена плакетата Ернст фон Бергман на Германското лекарско здружение.

Важна белешка:
Овој напис содржи само општи информации и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-лекување. Тој не може да ја замени посетата на лекар. Нашите експерти не можат да одговорат на одделни прашања.