Што е синдром Вилијамс? Причини, дијагноза, третман

Што е Вилијамс синдром? Вилијамс синдром е генетско нарушување кое влијае на развојот на нервниот систем, многу ретко, кое се манифестира со благи тешкотии во учењето или развој и има преголема дружеубивост.

Кои се причините за синдромот Вилијамс?

Синдромот Вилијамс е предизвикан од бришење (бришење) на генетски материјал од одредена област на хромозомот 7, кој вклучува 26-28 гени. Гените се наоѓаат на фини структури наречени хромозоми.

Луѓето имаат 46 хромозоми во повеќето клетки. Секој од нас наследува хромозоми од родители, 23 од мајка и 23 од татко, така што имаме два сета од 23 хромозоми, значи 23 „парови“. Бидејќи хромозомите се составени од гени, наследуваме две копии од повеќето гени, по една копија од секој родител. Ова е причината зошто ние често имаме слични карактеристики со нашите родители.

Хромозомите и гените се составени од хемикалија наречена ДНК. Со други зборови, нашата генетска информација, фактот дека имаме 5 прста во едната рака, дека имаме две очи и како се однесуваме, ни се дадени од раѓање преку овие хромозоми. Кога веќе не се целосни или се несовршени, тие предизвикуваат појава на дефекти во нашиот изглед уште од раѓање, се појавуваат различните малформации карактеристични за овој синдром.

Како изгледа некој со Вилијамс синдром?

Лицето на лице со Вилијамс синдром се карактеризира со мал, закривен нос, истакнати усни, мала брада, неправилни заби (забите може да имаат невообичаен изглед, да бидат широк и мал, со поголеми простори меѓу нив од нормалното), тоа е повеќе пократко од нормалното лице, тие исто така можат да имаат сколиоза ('рбетот е закривен настрана), а бебињата имаат потешкотии при правилно хранење, па затоа развојот на телото е тежок. Возрасните можат да имаат издолжено лице и долг врат, а одењето е небезбедно и може да има тремор. Изгледот на овие луѓе може да се спореди со изгледот на лекарот, многу насмеан и тие се исклучително дружеубиви и пријателски расположени.

Друга важна карактеристика на овој синдром е хиперкалцемија, концентрацијата на калциум во крвта се зголемува особено во детството. Ова може да доведе до напади. Децата исто така може да имаат хипотироидизам (тироидната жлезда не лачи доволно тироидни хормони), ран пубертет и дијабетес кај возрасни. Знаците и симптомите се намалуваат во интензитет нормално како што расте детето, но проблеми можат да се појават во текот на целиот живот како резултат на високи нивоа на калциум и метаболизам на витамин Д, и може да бидат потребни лекови или специјална диета.

Одликите на личноста вклучуваат високо ниво на експресивна јазична способност и желба за комуникација, особено со возрасните. Повеќето деца со овој тип на синдром не се плашат од странци. Во детството, особината да се биде разговорлив не е добро дефинирана, но е многу добро дефинирана подоцна. Нивото на интелигенција е средно. Може да има потешкотии со просторната ориентација и фините моторни вештини, како што се можноста за пишување, сликање.

Многу луѓе со Вилијамс синдром сакаат музика и имаат сензационално чувство за слух. Истражувачите откриле дека многу деца со Вилијамс синдром сакаат да слушаат и да прават музика и често имаат добра меморија за песните и чувство за ритам. Нивниот слух е доволно остар и чувствителен за да може да разликуваат различни брендови правосмукалки.

Проблемите со срцето и крвните садови може да значат стеснување на крвните садови, вклучувајќи ја и аортата (онаа што испраќа крв до другите органи во телото) или пулмоналните артерии (оние што испраќаат крв во белите дробови за да ја оксигенираат). Во такви случаи, може да биде неопходна хируршка интервенција. Високиот крвен притисок може да стане проблем во одреден момент. Пациентот ќе треба редовно следење.

Мускулните и скелетните нарушувања можат да предизвикаат низок мускулен тонус на почетокот на животот, што значи дека е тешко за нив да одржат стабилна позиција. Ова може да развие контракции или вкочанетост на зглобовите. Одложувањата во развојот се чести и често им треба подолго од нормалното да застанат, да зборуваат или да научат да користат тоалет.

Како да се дијагностицира синдромот Вилијамс?

Позитивната клиничка дијагноза е поддржана од мултидисциплинарна проценка (генетичар, кардиолог, офталмолог, специјалист за ОРЛ, невролог, психолог) и мора да биде потврдена со генетски тестови: кариотип, ќе се направи слика со сите хромозоми и тие ќе бидат идентификувани и нивните дефекти, внимателно следејќи го хромозомот 7. Потоа, откако ќе се открие бришењето на хромозомот 7, се спроведува тест наречен РИБИ за да се анализираат два релевантни гени, имено, гените ELN и LIMK1.

Дали има некаков третман?

Се препорачува специјална диета со мала количина на витамин Д за да се намали или ограничи нивото на калциум во организмот, со што се избегнува давање на деца со овој синдром додатоци на витамин Д.

За деца со Вилијамс синдром, физикалната терапија и физиотерапијата се многу корисни, особено за пациентите кои имаат потешкотии при движење или проблеми со рамнотежата. Физикална терапија се препорачува бидејќи може да помогне во подобрување на мускулниот тонус. Изведување на лесни вежби може да ја подобри мобилноста на децата.

Во случај на луѓе кои страдаат од абнормални и неправилни заби, ортодонтот може да помогне во неговото регулирање.

Третманот за тешкотии во развојот вклучува редовни интервенции за поддршка и следење. Тоа вклучува:

Специјално образование и стручна обука;
Комуникација и јазик, физикална терапија, професионална исхрана, исхрана;
Советувањето за однесување може да биде проследено со психолошка и психијатриска евалуација;
Лекови се достапни ако има нарушување на дефицитот на внимание и сериозна вознемиреност.

Може да биде потребна медицинска интервенција за специфични проблеми, како што се кардиоваскуларни или бубрежни симптоми.
Покрај тоа, генетско советување е достапно и за пациентот и за неговото семејство.

Можеме да спречиме појава на овој синдром Вилијамс?

За жал, не постои познат начин да се спречат генетските проблеми кои го предизвикуваат синдромот Вилијамс. Сепак, пренаталното тестирање е достапно за парови кои имаат семејна историја на овој синдром (кои имаат дијагностицирано друго дете или имаат некое од семејството) и кои сакаат да забременат ново дете.

Морари Октавија, доктори за вас

„Лекари за тебе“ е проект посветен на заедницата, проект во кој студентите и медицинскиот персонал работат заедно за да и обезбедат на јавноста попрецизни и целосни медицински информации.