Што е склеродерма Симптоми, дијагноза, третман

Што е склеродерма? Терминот „склеродерма“ потекнува од грчки збор „склеродерма“, што значи „тврда кожа“. Во оваа болест, кожата станува сјајна и тврда (груба) поради задебелување.

Склеродерма (системска склероза) е ретка, прогресивна, автоимуна хронична болест која погодува приближно 2,5 милиони луѓе ширум светот и вклучува зацврстување на ткивата на кожата, особено сврзното ткиво кое обезбедува поддршка на телото. Да се биде автоимуна болест, тоа значи дека телото ги напаѓа сопствените ткива. Кај некои луѓе, склеродерма влијае само на кожата. Но, кај многу луѓе, склеродерма ги оштетува и крвните садови, внатрешните органи и дигестивниот тракт. Нема лек за оваа болест, но повеќето луѓе можат да водат одличен, продуктивен живот.
Постојат два различни типа на склеродерма: локализирана склеродерма и системска склероза.

Во локализирана склеродерма, болеста е ограничена на кожата и ткивата лоцирани под засегнатата кожа. Исто така, може да влијае на очите (предизвикувајќи увеитис), или на зглобовите (предизвикувајќи артритис). Може да се појави како дамки (морфеја) или како стврднат појас (линеарна склеродерма).

Во системска склероза, процесот е многу пообемен и болеста влијае не само на кожата, туку и на внатрешните органи на телото. Патогенезата на склеродерма е непозната. Се смета дека е предизвикана од сложената врска помеѓу вродениот и стекнат имунитет, воспаление, фиброза, што се јавува кај луѓе со генетска подложност. Неодамнешните студии кои ги испитале профилите на изразување на гени, обезбедија повеќе податоци за патогенезата на склеродерма. Во иднина, ваквите молекуларни и генетски информации можат да обезбедат основа за идентификување на предвидувачки биомаркери, како и развој на насочени терапии.

Колку често?

Склеродерма е ретка болест. Проценетата фреквенција не надминува 3 нови случаи годишно на 100.000 жители (кај општата популација). Локализираната склеродерма е најчестата форма на болеста кај децата и главно ги погодува девојчињата. Само 10% од сите случаи на склеродерма кај деца се системски. Оваа болест ги погодува и жените 4 пати почесто од мажите и е почеста кај возрасната група од 20-50 години.

Кои се причините за склеродерма?

Точната причина за склеродерма е непозната. Истражувачите откриле некои докази дека одредени гени се важни, како што се наследните фактори, но се чини дека и околината игра улога. Фактот дека гените предизвикуваат предиспозиција за развој на склеродерма, значи дека наследството игра само делумна улога. Не е невообичаено да се најдат други автоимуни заболувања во семејствата на пациенти со склеродерма.

Склеродерма е резултат на хиперпродукција и акумулација на колаген во ткивата. Иако лекарите не се сигурни што бара ова ненормално производство на колаген, имунолошкиот систем на организмот се чини дека се свртува против телото, предизвикувајќи воспаление и хиперпродукција на колаген.

Кои симптоми се појавуваат за време на болеста?

Симптомите често започнуваат со феноменот на Рејно, кој често влијае на прстите и поретко на прстите, но може да влијае и на ушниот лобус, носот, јазикот.

минливи исхемични напади на бледило (белење на прсти).
цијаноза (белење на погодената област).
хиперемија, како одговор на студ или емоционален стрес (црвенило на прстите) и едем во крајните екстремитети, со постепено задебелување на кожата на прстите.

Полиартралгија (болка во зглобовите) се јавува често. Првите манифестации можат да бидат претставени со гастроинтестинални нарушувања (металоиди, дисфагија) или респираторни (диспнеа).

Оштетување на кожата и препоните

Едемот на кожата е генерално симетричен и преминува во индурација. Тие можат да бидат ограничени на прстите (склеродактилија) и рацете или можат да влијаат на целото тело. На крајот, кожата станува растегната, сјајна; лицето добива изглед на маска и може да бидат присутни телеангиектазии (васкуларни дилатации). Може да се појават поткожни калцификации, обично на пулпата на прстите, како и дигитални чиреви.

Оштетување на мускулно-скелетниот систем

Оштетувањето на коските се состои во ресорпција, особено во дисталната фаланга, предизвикувајќи акроостеолиза. Ресорпциите на коските се опишани и во ребрата, мандибулата, радиусот и улната.

Пациентите може да доживеат артралгија во малите зглобови на рацете, тупаницата и лакотниот зглоб, придружени со утринска вкочанетост, ограничувањето на подвижноста на зглобовите е секундарно на задебелување на кожата.

Гастроинтестинални манифестации

Вклучувањето на гастроинтестиналниот тракт е исклучително честа кај склеродерма, и може да биде вклучен кој било сегмент на гастроинтестиналниот тракт, најчесто хранопроводот. Дигестивните манифестации се секундарни на нарушена микроваскуларизација (предизвикува истенчување на мукозата и секундарна улцерација) и атрофија и фиброза на мазни мускули (одговорни за нарушувања на подвижноста).

Кардио-пулмонално оштетување

Општо, оштетувањето на белите дробови напредува индолентно, но е најчеста причина за смрт. Белодробна фиброза и интерстицијално заболување на белите дробови се чести и влијаат на размена на гасови, што доведува до диспнеа, рестриктивни болести и на крајот респираторна инсуфициенција. Може да се појави пулмонална хипертензија и срцева слабост и да има лоша прогноза. Пациентите исто така може да имаат перикардитис или плеврит. Нарушувања на срцевиот ритам се чести.

Бубрежно оштетување

Во првите 4-5 години од болеста, сериозна бубрежна инсуфициенција може да се појави одеднаш започната од склеродерма (обично преципитирана од ненадејна тешка хипертензија). Почеста е кај пациенти со дифузна склеродерма и анти-РНК антитела на полимераза III.

Како да се дијагностицира склеродерма?

Антинуклеарни антитела (ANA) се присутни во над 90% од случаите. Ревматоидниот фактор е позитивен кај една третина од пациентите со склеродерма. Антицентромерни антитела се присутни во серумот на голем дел од пациентите со ограничена системска склероза. Во случај на генерализирана (дифузна) склеродерма, анти-Scl 70 антитела (топоизомераза I) се почести.

Антителата против РНК полимераза III се поврзани со генерализирана склеродерма, склеродерма и неоплазми. Најефективниот начин за испитување на присуството на антитела во склеродерма е првично тестирање на антитела анти-Scl 70, антицентромер и анти-РНК полимераза III; ако резултатите се негативни, тогаш може да се разгледа проценка на другите антитела, во зависност од клиничкиот контекст.

Други корисни параклинички тестови при системска проценка на пациенти со склеродерма:

Крвна слика - може да покаже анемија;
Дерматоскопија и/или биопсија на кожа;
Периунгвална капилароскопија - неинвазивна сликарска техника, користена за проценка на микроциркулацијата;
Роднан изменета оценка на кожата (mRSS) - проценува задебелување на кожата во 17 области, користејќи скала од 0 до 3; резултатот на кожата потоа се пресметува со додавање на индивидуалните резултати;
Функционални тестови на белите дробови (спирометрија, капацитет на дифузија на јаглерод моноксид - DLCO) - идентификација на рестриктивно нарушување на вентилацијата;
Тест за пешачење 6 минути - функционален маркер за физички капацитет на напор;
HRCT (компјутеризирана томографија со висока резолуција) - првична истрага за детална визуелизација на белите дробови и откривање на оштетување на белите дробови;
Бронхоскопија со бронхо-алвеоларна лаважа - исклучување на други дијагнози;
Мерење на крвен притисок;
Електрокардиограм;
Срцев ултразвук;
Горна и/или долна дигестивна ендоскопија;
Абдоминална екографија;
Тестови на бубрежна функција;
Ултразвук на рино-мочен меур.

Како се третира склеродерма?

Изборот на најсоодветен третман треба да го изврши ревматолог со искуство во склеродерма, заедно со други специјалисти кои се занимаваат со специфични системски манифестации на разни органи, како што се срцето и бубрезите.

Лековите што се користат се: кортикостероиди, метотрексат или микофенолат. Циклофосфамид обично се користи за оштетување на белите дробови или бубрезите.

За феноменот на Рејно, потребно е да се заштити циркулацијата, со одржување на топлината и избегнување на студ; Многу е важно да се избегне оштетување на кожата, а понекогаш се потребни лекови кои помагаат во проширување на крвните садови. Кај системска склероза, ниту една терапија не се покажала ефикасна. За секоја индивидуа, најефективната програма за третман треба да се идентификува со употреба на лекови кои биле ефикасни за други луѓе со системска склероза за да видат дали овие лекови имаат ефект и врз пациентот.

Во моментов се тестираат нови лекови и се очекува да бидат идентификувани поефикасни терапии во наредните години. Во многу тешки случаи, може да се разгледа автологна трансплантација на коскена срцевина.
За време на болеста, потребни се физиотерапија и нега на тврда кожа за да се одржи подвижноста на зглобовите и градите.

Склеродерма е итна медицинска помош и бара навремен третман со инхибитори на ангиотензин-конвертирачки ензим (ACE), што го продолжува преживувањето. Иако бубрежната криза е често реверзибилна со раниот третман, стапката на смртност останува висока. Може да бидат потребни сесии за дијализа. Трансплантацијата на бубрег е опција за третман кај пациенти кои развиваат хронично бубрежно заболување во завршна фаза.

Неодамнешните студии покажаа дека автологната трансплантација на матични клетки во хематопоетска ја зголемува стапката на преживување од 1 година кај пациенти со генерализирана склеродерма во раните фази. Сепак, стапката на смртност е зголемена во текот на првата година по трансплантацијата. Поради оваа причина, ова е опција за третман само за одредени пациенти.

Кои се компликациите од склеродерма

Компликациите од склеродерма се движат од лесна до сериозна и можат да влијаат на:

Диспозиција (трајно го ограничува протокот на крв, создава оштетување на ткивото, предизвикувајќи јами или чиреви);
Белите дробови (намалена функција на белите дробови, отежнато дишење се намалува, како и за намалено вежбање);
Бубрези (висок крвен притисок и високо ниво на протеини во урината);
Срце (зголемен ризик од аритмии и конгестивна срцева слабост);
Дигестивен систем (гастричен рефлукс и тешкотии при голтање);
Сексуални функции (еректилна дисфункција или мало сексуално подмачкување и стегање на вагиналниот отвор).

прогноза

Еволуцијата е непредвидлива, но зависи од видот на болеста (генерализирана или ограничена) и профилот на антителата. Целокупното преживување на 10 години е околу 65%. Склеродерма е класифицирана во 3 форми:

Ограничена системска склероза (КРЕСТ синдром: калциноза кутис, феномен на Рејно, хипомотилитет на хранопроводот, склеродактилија, телеангиектазии) - задебелување на кожата на лицето и дисталните (лактите, колената); може да има гастроезофагеална рефлуксна болест; бавната еволуција, сепак, е често комплицирана од пулмонална хипертензија;

Генерализирана системска склероза - дифузно задебелување на кожата и присутен феномен на Рејно; гастроинтестинални компликации; брзо прогресивна еволуција; главните компликации се состојат од интерстицијално заболување на белите дробови и напади на бубрезите во склеродерма;

Самата системска склероза склеродерма - присутни антитела; органско оштетување со висцерални манифестации, но без задебелување на кожата.

Главните причини за смрт кај склеродерма се пулмонална артериска хипертензија, белодробна фиброза, оштетување на срцето и бубрежна криза.

Профилакса

Не постои метод на превенција или диета за да се избегне или намали ризикот од склеродерма.

Фелдара Теодора, Година 1, Општа медицина, волонтер во проектот „Лекари за тебе“.

„Лекари за тебе“ е проект посветен на заедницата, проект во кој студентите и медицинскиот персонал работат заедно за да и обезбедат на јавноста попрецизни и целосни медицински информации.