Што се случува за време на скринингот во првиот триместар; Бебе и семејство
Скринингот во првиот триместар со мерење на преклопот на вратот не дава јасен резултат. Сè уште вреди да се испита?
Мислата е застрашувачка, но ги опфаќа скоро сите идни родители: што ако нешто не е во ред со нашето неродено бебе? „Сосема е нормално да се постави ова прашање за време на бременоста“, вели медицинскиот етичар др. Тања Кронес од Универзитетот во Цирих.
Но, тоа е исто така факт: „Нема гаранција за здраво дете“, вели предавачот. Многу болести можат да се дијагностицираат само по раѓањето. Другите се појавуваат само во текот на животот. Како и да е, многу родители сакаат минимум сигурност - во најраната можна точка од бременоста.
Скринингот за трисомија треба да го платите сами
Затоа на жените им се нудат соодветни прегледи на едно од првите состаноци на лекар за време на бременоста. Тие се дизајнирани да откријат одредени хромозомски нарушувања, особено трисомија 21, Даунов синдром.
Постојат неколку методи на скрининг. Најчесто, бремените жени се одлучуваат за скрининг во првиот триместар (ЕТС) со комбинација на ултразвук за мерење на преклопот на вратот и тест на крвта (хормон за бременост и протеини). Другите имаат понов таканаречен неинвазивен пренатален тест (НИПТ) спроведен врз крвта на бремената жена, а неколку дури ги имаат и двата теста.
НИП-тестот се очекува да се изврши во оправдани индивидуални случаи од есента 2020 година на сметка на законските компании за здравствено осигурување. Општо, сепак, здравствените осигурувања не плаќаат за прегледите, тие припаѓаат на таканаречените индивидуални здравствени услуги (IGeL).
„И покрај тоа, се проценува дека една третина од бремените жени учествуваат во скрининг за трисомија“, вели пренаталниот лекар од Регенсбург и приватен предавач, др. Уте Гермер. Меѓу нив има доста бремени жени чијшто ризик поврзан со возраста е всушност мал (видете ја рамката подолу).
Транспарентноста на преклопот на вратот дава индиции
Повеќето гинеколози во приватна пракса вршат скрининг; тестот за НИП бара само едноставен примерок од крв. За скрининг во првиот триместар, некои ги упатуваат своите пациенти на специјализирана пракса. „Ултразвучниот преглед бара многу“, вели Гермер. Затоа е важно лекарите да користат добра опрема и редовно да посетуваат курсеви за обука. Соодветните практики имаат сертификат од Фондацијата за фетална медицина (FMF).
За време на ултразвучниот преглед помеѓу завршената 11-та и 13-та недела од бременоста, лекарите, меѓу другото, ја испитуваат нухалната транспарентност на нероденото дете. Тие мерат дали течноста се собрала под кожата во вратот на фетусот. „Ова е случај во добри три четвртини од фетусите со хромозомно нарушување“, вели Гермер. Покрај тоа, лекарите утврдуваат различни вредности на крв кај идната мајка (види подолу).
Фактори за утврдување на ризик при скрининг во првиот триместар:
Возраст фактор на мајката
Веројатноста за хромозомска абнормалност кај нероденото дете се зголемува со возраста на бремената жена. Возрасниот ризик од трисомија 21 кај 20-годишник е помал од и кај 30-годишник околу 1: 1000. Ако жената има 35 години за време на бременоста, ризикот е околу 1: 270, за 40-годишна возраст околу 1: 100. Сепак, овие бројки се чисто статистички веројатности кои - земени сами - имаат само ограничена информативна вредност. Во скринингот во првиот триместар, пресметката на ризикот е „индивидуализирана“ со утврдување на другите фактори, што потоа овозможува посигурни заклучоци.
Фактор на транспарентност на вратот
Лекарот ја одредува транспарентноста на вратот за време на ултразвучниот преглед. Мерењето опишува таложење на течност во областа на вратот на фетусот, што може да се види како темна линија на ултразвукот. Колоквијално, ова се нарекува брчка во вратот. Оваа течност за перница може да се најде кај секое неродено дете во раните недели од бременоста и затоа е нормална до одредена големина. Колку е поголема транспарентноста на вратот, толку е поголем ризикот од хромозомска абнормалност и други болести, како што се срцев дефект. Друга индикација за трисомија 21 е, на пример, скратена носна коска кај фетусот.
Без фактори β-hCG и PAPP-A
Скринингот во првиот триместар исто така вклучува определување на специфичен за бременост протеин PAPP-A и β-поддиница на хормон за бременост HCG во крвта на бремената жена. Концентрацијата на овие две вредности на крв често се менува ако фетусот има трисомија.
Компјутерска програма на крајот ја пресметува веројатноста дека нероденото дете ќе страда од генетска болест како што е трисомија 21. „Одредува индивидуален ризик од крвните вредности, ултразвучниот преглед и возраста на мајката“, објаснува пренаталниот специјалист Гермер.
Кој е индивидуалниот ризик?
Индивидуален ризик од 1: 1000 значи дека една од 1.000 жени со ова ниво на ризик би родила бебе со хромозомска абнормалност. Со вредност на ризик од 1: 200, тоа би било една од 200 жени. И обратно, ова исто така значи дека 199 од овие 200 мајки имаат деца со сосема нормален збир на хромозоми. Ако индивидуалниот ризик е поголем од 1: 200, гинеколозите обично ги советуваат своите пациенти да размислат за понатамошни тестови.
Инвазивни прегледи се неопходни доколку постои сомневање
Дали фетусот навистина има хромозомско нарушување може да се утврди само преку таканаречени инвазивни прегледи. Тест за амнионска течност или пункција на плацентата, исто така познат како земање примерок од хорионски ресички, даваат сигурност. И со двата начина на испитување, лекарот обично лепи шуплива игла низ абдоминалниот wallид на мајката, со цел да се извлечат клетки од нероденото дете. Недостаток на оваа инвазивна постапка: „Интервенциите се поврзани со одреден ризик од спонтан абортус“, вели Гермер. Експертите проценуваат дека е околу 0,5 до два проценти, во зависност од методот.
Добро е да се знае: 95 до 97 проценти од децата со абнормална транспарентност на преклопот на вратот имаат нормален сет на хромозоми. Во најлош случај, дополнителното испитување може да доведе до спонтан абортус, иако детето би се родило здраво. „Треба да ги измерите овие ризици индивидуално“, вели Кронес. Опасноста од лажно позитивни резултати е едноставно во природата на скрининг прегледите. Затоа е можно да се откријат абнормалности кои подоцна се покажаа како незначителни. Околу една од 20-30 жени, лекарот известува за видлива вредност за време на скринингот во првиот триместар што ги вознемирува. Оваа стапка е помала во тестот за НИП. Други, пак, може да се чувствуваат како лажно чувство на безбедност. „Добар резултат од скрининг не значи дека детето нема хромозомно нарушување“, вели Кронес. Само ризикот е помал. Од друга страна: Многу жени можат да уживаат во својата бременост безгрижно по незабележителен скрининг.
Позитивен резултат на НИП-тестот не докажува трисомија ниту кај нероденото дете, бидејќи тестот не го испитува фетусот, туку делови од плацентата. Ова исто така може да биде под влијание на хромозомски нарушувања кај здрави фетуси. Различен број на хромозоми во плацентата кај здрави фетуси често влијае на сексуалните хромозоми. Многу парови имаат сексуални хромозоми испитани во NIP тестот и ризикуваат дезинформации во врска со ова. Затоа, позитивен резултат во НИП-тестот е причина за ултразвучен преглед со последователно отстранување на амнионската течност или пункција на плацентата.
Колку сигурно се открива трисомија?
Стапката на откривање на Скрининг во првиот триместар со мерење на преклопот на вратот е 85 проценти. Тоа значи: од сто бремени жени чии неродени бебиња имаат хромозомно нарушување, 85 имаат позитивен резултат на скрининг. Но, тоа исто така значи дека 15 проценти од трисомиите не се откриени при скринингот.
За споредба, стапката на откривање на NIP тестови повисока за трисомија 21: тоа е 99 проценти. Ова значи дека 99 од 100 бремености со трисомија 21 ќе имаат позитивен резултат. Сепак, три проценти од бремените жени не успеваат да го проценат НИП-тестот. Една причина може да биде, на пример, голема тежина. Кај бремени жени кои не можат да го проценат НИП-тестот, постои седум пати зголемен ризик од хромозомско нарушување кај фетусот, така што мора да се изврши детален ултразвучен преглед и, доколку е потребно, инвазивна дијагноза.
Скрининг во првиот триместар: некои не се свесни за последиците
Уте Гермер смета дека скринингот во првиот триместар е пред се заслуга: „Фреквенцијата на инвазивни интервенции е намалена за скоро 90 проценти во последните две децении“, вели таа. „И тоа, иако жените секогаш ги имаат своите деца подоцна. Многумина денес се одлучуваат за скрининг со помал ризик во првиот триместар наместо тест за амнионска течност. „Интересно, неколку жени со абнормален резултат од скрининг се откажуваат од понатамошни инвазивни интервенции“, вели Гермер.
Понекогаш идните родители ќе го полагаат испитот без да бидат целосно свесни за можните последици од скринингот во првиот триместар. „Многумина се лизгаат во тоа на почетокот на бременоста, верувајќи дека прават најдобро што може за своето дете“, вели етичарот Кронес. Но, претходно треба да се запрашате: Што правиме ако резултатот е воочлив? И: дали абортусот е опција за нас ако се покаже дека нашето дете има хромозомско нарушување? „Мора да ви биде јасно дека трисомијата не може да се лекува“, вели Гермер. Затоа, пред скринингот се одвива консултација со гинеколог. Тој е дизајниран да им помогне на идните родители да донесат одлука. Не секогаш сите аспекти можат да се разјаснат. Бремените жени, исто така, можат да добијат психосоцијален совет од центар за совет за бременост.
ДНК тестот за крв ќе го промени скринингот
Она што не ја олеснува одлуката: пренаталната дијагностика се дискутира многу емотивно во оваа земја, вели етичарот Кронес. „Постојат две гледишта“, вели таа. "Некои сметаат дека е неодговорно да не се искористат пренаталните прегледи. Други ги осудуваат бремените жени кои ќе одлучат да го сторат тоа - на пример затоа што прифаќаат ризик од спонтан абортус од тест за амнионска течност или ако најдат позитивен резултат размислуваат за абортус".
НИП-тестот нуди поголема сигурност во откривањето на трисомии отколку скринингот во првиот триместар и помал ризик отколку инвазивната постапка. Експертите проценуваат дека има мала лажно позитивна стапка помала од еден процент. „Но, дури и овој тест на крвта не ги поштедува родителите од потребата да размислат како треба да реагираат во случај на наод“, вели Кронес. Одлуката за или против испитот затоа останува многу лична.
Според Гермер, хромозомските нарушувања сочинуваат само една петтина од сите вродени болести и се неизлечиви. „Повеќето вродени болести кои бараат посебно управување со новороденчето се откриваат со ултразвучно скенирање“, вели Гермер. „Затоа квалификуваната ултразвучна дијагностика е многу поважна од скринингот за трисомија.