Што се знаци на неврофиброматоза да се препознаат

Содржина

  • Што е неврофиброматоза?
  • Како се развива неврофиброматоза?
  • Кои се симптомите на неврофиброматоза?
  • Најчесто поставувани прашања во врска со неврофиброматоза
  • Како да се дијагностицира неврофиброматоза?
  • Како да се третира неврофиброматозата?

Што е неврофиброматоза?

Како се развива неврофиброматоза?

Како развива

Причината за наследната болест кај некои од погодените е една Мутација на генот NF1 лоциран на 17-от хромозом. Втората форма на неврофиброматоза е предизвикана од генетска промена на NF2 генот на дваесет и вториот хромозом. Двете форми се наследуваат независно од полот (автосомно доминантно).

Кај околу половина од децата-пациенти, не може да се констатира фамилијарна појава за која било варијанта: нивната болест е предизвикана од спонтана мутација.

Кои се симптомите на неврофиброматоза?

Реклингхаузен-овата болест се манифестира со таканаречени дамки од млечно кафе. Наскоро по раѓањето или во текот на првите 12 месеци од животот, се појавуваат најмалку шест овални, светло-кафеави пигментни точки. Понекогаш пациентите имаат и мали точки во регионот на пазувите и препоните кои потсетуваат на пеги (хиперпигментација). Неврофиброми се формираат низ целата кожа кај деца постари од десет години. Тоа се бенигни, меурчиња, кафеави тумори слични на плускавци и нодули составени од сврзно ткиво и нервни клетки.

Тие не предизвикуваат непријатност, можат да пораснат од неколку милиметри до неколку сантиметри, па дури и во голем број се наоѓаат кај бремени пациенти. Некои болни немаат други знаци освен нив. Ако малите израстоци се наоѓаат во телото, тие се формираат по должината на нервите, па дури се гледаат преку кожата како синкава промена на бојата. Неврофибромите на ирисот се многу мали и се нарекуваат нодули на Лиш.

Другите погодени луѓе развиваат компликации во понатамошниот тек: Постои оштетување на нервите, препознатливо со епилептични напади. Покрај тоа, се формираат бенигни тумори на оптичкиот нерв (оптички глиоми) и бенигни тумори на нервни влакна (неуриноми). Пациентите со оптички глиоми имаат проблеми со видот. Ако се појават невроми, се јавуваат нарушувања во концентрацијата и учењето. Проценката на текот на NF1 е скоро невозможна, бидејќи нивните клинички слики се многу различни. Ако болеста напредува, 'рбетот може да се искривува (сколиоза) и коските на потколеницата да се деформираат.