Што всушност е тирозинемија ПТА денес

Некои вродени болести сега можат да се третираат добро - но само ако ги препознаете на време. Ова исто така вклучува тирозинемија тип 1. Тестот за ретката метаболна болест беше вклучен во скрининг на новороденчиња пред неколку месеци.

тирозинемија

Болест на црниот дроб во повој

Тирозинемија тип 1 влијае само на едно од околу 100.000 новороденчиња. Како и да е, сите родители можат да го тестираат своето бебе за ова генетско нарушување како дел од скринингот за новороденчиња. Тирозинемија тип 1 може да доведе до откажување на црниот дроб во текот на првата година од животот. Дури и ако болеста напредува побавно, погодените сепак умираат во детството од хепатоцелуларен карцином - освен ако не се лекуваат. Рана дијагноза на тирозинемија е неопходна за да се обезбеди соодветна терапија.

Нарушен е распаѓањето на тирозин

Тирозинемијата тип 1 се наследува како автосомно рецесивно обележје. Генетски дефект значи дека ензимот фумарил ацетоацетат хидролаза не е доволно достапен. Како резултат, аминокиселината тирозин не се метаболизира целосно. Токсични метаболички производи, како што се фумарил и малеил ацетоацетат, се акумулираат. Тие ги оштетуваат црниот дроб и бубрезите, но исто така и мозокот и нервите.

Дрога и диета

Во минатото, погодените можеа да се спасат само со трансплантација на црн дроб. Сепак, супстанцијата нитисинон (Орфадин) е достапна скоро 15 години. Го спречува распаѓањето на тирозин и со тоа формирање на штетни метаболити. Во исто време, децата треба да се хранат со ниска содржина на тирозин. Сериозни компликации може да се избегнат ако третманот започне рано. Долгорочната прогноза е добра.