Што значи ПЦД
Примарна цилијарна дискинезија - PCD - е вродена ретка болест, во кои цилиите на сите мукозни мембрани во телото покажуваат неправилна подвижност. Поради оваа неправилна подвижност, самочистењето на сите мукозни мембрани, особено на белите дробови и параназалните синуси, е ограничено или воопшто не е можно. Слузот останува во погодените органи.
здрав епител на трепките Цилииран епител во PCD/KS
На графиконот се прикажани цилирани клетки и пехарски клетки кои произведуваат течност.
Оштетувањето, а со тоа и лачењето се пренесува ритмички кон устата или носот.
Кај PCD, клетките на пехар што создаваат секрет се зголемуваат, а цилиите се претежно неподвижни.
Останата функција може да се зачува.
Нема насочено цилијарање и нема или недоволно пренесува секрети.
Горните и долните дишни патишта (носните шуплини, параназалните синуси, бронхиите, ушите и ушните канали) се особено погодени од болеста.
Симптомите поврзани со ПЦД вклучуваат:
• честа кашлање, често хронично со возраста
• чести бронхијални инфекции, зголемен ризик од пневмонија
• хроничен бронхитис, ризик од бронхиектазии со текот на годините
• хроничен течење на носот, зголемен ризик од инфекции на синусите
(Синузитис)
• хронични инфекции на увото, зголемен ризик од отитис медиа
• понекогаш намален слух до губење на слухот
• Понекогаш намалено чувство за мирис и/или назални полипи
• понекогаш машка неплодност (неподвижна сперма)
• кај половина од погодените: situs inversus (странично обратени органи)
видете 1.2 Картагенер синдром
Примарната цилијарна дискинезија (ПЦД) е рецесивно наследно заболување (за повеќе на ова, видете Истражување/генетика). Рецесивно значи дека болното лице „наследува“ неисправен ген од двајцата родители. Ако имате само еден дефектен ген, не се разболувате и немате никакви симптоми. Веројатноста дека детето ќе биде под влијание на ПЦД ако и двајцата родители се носители на гени е 25%. Пресметано над целата популација, веројатноста за болест е околу 1: 10 000 до 1: 15 000.
Нема лек за PCD. До денес, само последиците од болеста како што се акутни инфекции, бронхиектазии во белите дробови, хронично воспаление на синусите, ушите и носот може да се третираат и олеснат.
Со прилагодена, редовна терапија, одредена самодисциплина и свесен животен стил, заболените од ПЦД можат да постигнат добро учество во професионалниот и социјалниот живот. Во зависност од тоа како напредува болеста, луѓето се во можност целосно или делумно да се вработат и покрај тоа што имаат ПЦД. Луѓето со ПЦД исто така можат да поминат подолги периоди на релативно стабилно здравје и да остарат како здрави луѓе.
Здружението објави флаер за ова. Флаерот е достапен и на турски јазик.