Швајцарски медицински форум - Црната коска - Доцна дијагностицирање на Алкаптонурија
ДОИ: https://doi.org/10.4414/smf.2020.08492
Публикација: 07.10.2020
Форум за швајцарски Мед. 2020 година; 20 (4142): 584-586
Бетина Јохансон, дипломиран Доктор; Д-р медицински Мартина Мулер
Приклучоци тастатура_arrow_up тастатура_рола_долу
Клиника за ортопедија, хирургија на раце и траума, Градска болница Триемли, Цирих
позадина
Алкаптонуријата е предизвикана од автосомно рецесивно генетско дефектирање во хомогентична киселина оксидаза. Ова игра важна улога во распаѓањето на аминокиселините фенилаланин и тирозин. Дефектот доведува до акумулација на хомогентинска киселина во телото. Во комбинација со алкални течности или во контакт со кислород, се формира темно кафеав до црн полимер сличен на пигмент. Ова се депонира во 'рскавицата и сврзното ткиво на телото и доведува до слабеење на сврзното ткиво со формирање на' рскавични снегулки и фрактури. Ова резултира со хронично воспаление и артритис [1]. Со фреквенција до 1: 250,000 луѓе ширум светот [1, 2], болеста е многу ретка.
Чести почетни форми на манифестација се темна промена на бојата на урината, склерата и 'рскавицата, артритис на колена и колк на зглобовите, спондилартритис, стеноза на срцевиот залисток и камења во бубрезите [4].
Родителите често забележуваат темна промена на бојата на урината во пелените кај погодените деца како прв знак на болеста уште во детството. Овој симптом доведе до името на болеста во земјите што зборуваат англиски јазик како „болест на црна урина“. Повеќето од погодените се без симптоми во подоцнежното детство и адолесценција. Околу втората до третата декада од животот, темните дамки можат да се појават во конјуктивата, како и на 'рскавиците на носот и увото. Овој феномен е познат како охроноза. Во доцната фаза на болеста, артритичното уништување на големите зглобови и стенозата во областа на срцевите залистоци се во преден план. Тетивите како што се Ахиловата тетива или предниот круцијален лигамент исто така може да бидат засегнати и имаат зголемен ризик од прекин. Генерално, манифестациите во горните екстремитети ретко се опишани во литературата. Останува нејасно дали овие делови од телото се погодени поретко или се препознаваат само поретко како последица на алкаптонурија [1].
Дијагнозата може да се потврди со зголемени количини на хомогентинска киселина во урината или со специфични генетски тестови кои можат да откријат дефекти на оксидаза во хомогентична киселина. Радиолошките знаци се стеснување на заедничкиот простор во погодените зглобови и субхондрална склеротерапија.
Ви го претставуваме случајот на 70-годишен пациент со дијагноза на алкаптунурија во напредна возраст со интраоперативно докажана охроноза во различни зглобови.
Извештај за случајот
анамнези
70-годишниот пациент презентираше консултации со операција на рацете со болка во десниот палец и намалена сила на двете раце. Тој пријавил дека забележал болка при палење во палецот за прв пат два месеци порано додека работел над главата. Јачината во двете раце беше субјективно намалена и сè потешко беше да се истегнат прстите III и IV. Тој исто така ги опиша грчевите во прстите и „заспивањето“ на прстите, особено во текот на денот. Пациентот беше од десна рака и продолжи да работи како готвач.
Имаше историја на четири коронарни бајпаси и две замени на срцевиот залисток. Поради изразениот симптоматски остеоартритис, и зглобовите на коленото и десниот зглоб на колкот мораше да се заменат со полни протези.
статус
Во инспекцијата не беа пронајдени надворешни знаци на инфекција. Во наодите на клиничкиот преглед, имало ограничување во продолжението на прстите со затегната тупаница на двете страни. Подвижноста на зглобот исто така беше ограничена во целина, особено флексија и супинација. Знакот Хофман-Тинел беше позитивен над десниот карпален тунел и исто така над двете улнарни сулци. Беше забележано крцкање со ротациона болка во областа на зглобот на седлото на десниот палец. И на проксималната подлактица, може да се активира нежност над кутијата со пронатор. Чувствителноста на двата средни прста беше ограничена.
Дијагноза
Конвенционалните радиолошки снимки се направени за понатамошна дијагноза. Тие покажаа целосна елиминација на заедничкиот простор во областа на зглобот на седлото на палецот од десната страна, со намалување на висината на трапезот Итон Фаза 4. Лево, можеше да се забележи и стеснување на заедничкиот простор на првиот карпометакарпален зглоб, додека висината на трапезиумот сè уште беше зачувана.
Дополнителното невролошко работење покажа значително зголемување на дисталната латентност во областа на средниот нерв, во согласност со умерениот синдром на карпален тунел.
терапија
Со оваа изразена ризартроза со клинички релевантен и неврографски потврден синдром на карпален тунел, направена е индикација за хируршка поправка во смисла на артропластика на зглобот на седлото на палецот според Епинг и расцеп на карпален тунел.
Операцијата се одржа во септември 2017 година. Дури и во раната фаза на операцијата, имаше забележливо зелено-црна промена на бојата на трапезиумот и околните коски (Слика 1). За време на понатамошната подготовка, очигледна е целосна промена на бојата и на другите карпални коски и на околната обвивка на мекото ткиво. Тетивата на мускулот на флексор карпи радијалис, која се најде само во рудиментирана форма, беше целосно црна.
цел екран Илустрација 1: Црна промена на бојата на карпалните коски на интраоперативното место.
Следуваше широк дебридман. Ресецираните примероци (слика 2) беа дадени за хистолошка обработка. Трапециумот беше целосно отстранет, што беше тешко поради значителни синостози. Конечно, ако палецот беше клинички стабилен, не се користеше виси пластика.
цел екран Слика 2: Ресекции на карпалните коски со темна промена на бојата.
курс
Хистолошките прегледи откриле фрагменти од 'рскавични коски со сиво-црна хијалинска' рскавица без боја. Морфолошки, наодите најблиску одговараат на алкаптонурична охроноза. Голема некроза на зглобните површини со црна промена на бојата не само на коските, туку и на синовијата и менискусите веќе беше забележана за време на операциите на протезата на коленото и колкот (слика 3).
цел екран Слика 3: Охроноза во интраоперативни наоди во контекст на замена на коленото.
Во однос на симптомите на рацете, пациентот постоперативно следеше испитување без симптоми. Главниот фокус во моментов е на лумбалната болка. Не беа започнати понатамошни дијагностички или терапевтски мерки во врска со алкаптонурија.
Гледајќи наназад, пациентот известува дека забележал симптоми или надворешни појави на млада возраст. На пример, црна промена на бојата на склерата и 'рскавицата на увото, камења во бубрезите и болки во грбот. За време на операциите на срцето, забележана е и темна промена на бојата на срцевите залистоци. Сепак, во овој момент не беа преземени никакви дијагностички мерки.
дискусија
Куративна терапија за оваа ретка болест не е можна. Поддржувачки мерки како што се аналгетици, локална примена на топлина и физиотерапија може да ги ублажат симптомите, особено на артритисот [2].
Превентивните терапевтски пристапи досега имаа за цел намалување на формирањето на деструктивна боја или спречување на формирање на хомогентинска киселина. Администрацијата на високи дози на витамин Ц беше претпоставена како можност за намалување на обојувачот, иако студиите може да докажат само намалување на количината на излачена хомогентична киселина [1]. Акумулацијата на киселината и соодветните последици не биле под влијание на терапијата [1, 4].
Друг терапевтски пристап е земање 2- (2-нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1,3-циклохексанедион за да се спречи формирање на киселина [1]. Неодамнешните студии покажуваат дека препаратот познат како нитизинон во доза од 2 mg на ден може да ја намали акумулацијата на хомогентитинска киселина во крвта до 95%. Ова може значително да го забави почетокот и напредокот на охронозата [5]. Сепак, може да доведе до зголемување на тирозин во крвта. Како контрамерка се препорачува диета со намалена тирозин и фенилаланин [3].
Подоцна често се неопходни хируршки мерки, како што се процедури за замена на зглобовите или синовектомија на погодените зглобови, како и операции на срцеви залистоци. Очекуваното траење на животот не е ограничено [1].
Генерално, во литературата има малку информации за охроничен артритис. Во извештаите за случајот, резултатите од заедничките процедури за замена покажуваат споредливи резултати со пациенти со остеоартритис [2].
Напредокот во слики и генетска дијагностика овозможува рано дијагностицирање. Понатамошниот развој на терапијата со нитизинон дава надеж за значително запирање на прогресијата на болеста.
Најважната работа за вежбање
• Алкаптонурија е предизвикана од редок генетски дефект што може да доведе до уништување на зглобовите и срцевите залистоци како резултат на акумулација на хомогентинска киселина.
• Дијагнозата се состои во мерење на количината на хомогентинска киселина во урината. Може да се спроведат и специфични генетски тестови.
• Ако коските и меките ткива станат црни, мора да се разгледа можноста за алкаптонурија.
• Опциите за терапија обично се состојат од симптоматски мерки и третман на последиците, како што се замена на зглобовите, операција на 'рбетниот столб или замена на срцевиот залисток.
• Поновите терапевтски пристапи како нитизинонот можат значително да ја намалат акумулацијата на хомогентична киселина и со тоа да ја забават прогресијата на охронозата.
Изјава за обелоденување
Авторите не објавија никакви финансиски или лични врски во врска со овој пост
Кредити
Адреса за преписка
Бетина Јохансон,
диплома доктор
Клиника за ортопедија,
Операција на раце и траума
Триемли градска болница
Бирменсдорферстр. 497 година
CH-8063 Цирих
bjohannson [на] web.de
литература
1 Келер Ј.М., Меколи В., Неркасијан ОА, Јафе И.А. Нови случувања во охронозата: преглед на литературата. Ревматол Интер. 2005 година; 25: 81-5.
2 Караоглу С, Карааслан Ф, Угур Мермеркаја М. Долгорочен резултат на артропластика во третманот на случај на охронтална артропатија. Acta Orthopadica et Traumatologica Turcica. 2016 година; 50: 584-6.
3 Хаким Р, Розен Н, Заткова А, Крауш Ј, Елмалах I, Шпигел Р. Дегенеративна остеоартритис со повеќе артропластики на зглобовите поради алкаптонурија: ретка вродена грешка на метаболизмот на тирозин. IMAJ. 2018; 20: 260-1.
4 Јаспер Ј, Мецаарс В, Јансен Ј. Охроноза на коленото со секундарна остеоартритис која бара целосна замена на коленото кај пациент со криптогена организирана пневмонија. Претставник на случајот БМJ 2016; 2016: бкр2016215412.
5 Ранганат ЛР. Нитисинон апси охроноза и ја намалува стапката на прогресија на алкаптунуријата: проценка на ефектот на нитизинон во Националниот центар за алкаптонурија во Велика Британија Mol Genet Metab. 2018 година; 125 (1-2): 127-34.
Објавено под лиценца за авторски права
"Наведи извор - некомерцијално - без деривати 4.0".
Нема комерцијална повторна употреба без дозвола.
Погледнете: emh.ch/en/emh/rights-and-licences/