SI Многу ретки ихтиози
Друго име е болест на складирање на фитокиселини. Тоа е многу ретко, автосомно рецесивно наследно метаболичко нарушување предизвикано од дефект на ензимот оксидаза на фитанска киселина со таложење на фитанска киселина во ткивото. Засегнатите имаат полиневропатија со нарушувања во редоследот на движењата и променето чувство на кожата. Промените на кожата одговараат на мала ихтиоза вулгарис. Исто така, се забележани следниве: визуелни нарушувања со ноќно слепило, глувост и коскени промени. Фитинската киселина е производ на распаѓање на хлорофилот (се наоѓа во зелениот зеленчук, но исто така и во млечните производи). Диетата со малку фитинска киселина ги ублажува симптомите.
Тоа е ретка, автосомна рецесивна наследна состојба со вродена ихтиоза, симетрична спастичност (силна мускулна напнатост), особено на нозете и ментална ретардација. Болеста е предизвикана од мутации на генот за масен алдехид дехидрогеназа на хромозомот 17p11.2. Типични промени во мрежницата се сиво заматување и бели, светкави наслаги налик на точка („светкави точки“). Корнификацијата е жолто-кафеава и прилично рамна без инаку типично лушпеста снегулка.
Синдромот Комил-Нетертон е наследен како автосомно рецесивно својство и е предизвикан од мутации на генот за инхибитор на серинска протеаза (SPINK5) на хромозомот 5q23. Надворешно, постојат обемни, зацрвенети, понекогаш залутани области на трупот и екстремитетите со двојни скали. Доказ за дијагнозата се кршливата коса со типично проширување на косата, таканаречена бамбусова коса (Trichorrhexis invaginata), што се подобрува по пубертетот. Во потешка форма, постои целосно црвенило на кожата, таканаречена еритродермична ламеларна ихтиоза, често со имунодефициенција, инфекции, проблеми со исхраната и застој во растот. Постојат врски со невродерматитис (атопија) со лесно раздразлива кожа, астма и алергии на храна.
Ова е ретка болест со вродена црвенило на кожата слична на ихтиоза (еритродермија), опаѓање на лузни со затегнати влакна, точни калцификации на коските, сколиоза и заматување на леќата на окото (катаракта). Промените на кожата се вообичаени во форма на лента и ги следат таканаречените линии на Блашко. Според доминантното наследство поврзано со Х, болеста се јавува само кај жени. Основниот ген се наоѓа на кратката рака на Х-хромозомот (Xp11.22-p11.23) и доведува до нарушување на метаболизмот на холестерол во кожата.
Со оваа форма на ихтиоза, кожата е целосно зацрвенета при раѓање (ихтиозиформна еритродермија), често со колодионска мембрана. Клинички, се појавува кератинизација на дланките и стапалата, деформации на ноктите и ретки, скршени влакна. Со специјална техника на микроскоп (т.н. поларизација), може да се утврди типична цик-цак-лента ("опашка на тигар") поради недостаток на цистин (аминокиселини кои содржат сулфур) во косата. Понатамошни карактеристики се: заматување на леќата на окото, застој во растот, заостанување во развојот. Наследството е автосомно рецесивно.
Оваа ретка состојба се нарекува и ихтиоза вариегата или конфети ихтиоза. Надворешната слика одговара на тешка вродена ихтиоза со целосно црвенило на кожата. Понекогаш уште во детството, понекогаш само подоцна, на кожата се појавуваат мали, бели дамки во вид на точка, во кои исчезна црвенилото. Овие мали бели дамки се шират со текот на годините. Во оваа болест, наследството не е дефинитивно јасно. Тоа може да биде автосомно рецесивно наследување или автосомно доминантно ново мутирање.
Ова е најсериозно нарушување на вродена кератинизација. Кога ќе се родат, децата се завиткани во дебел оклоп на рог. Тие се дебели плочи од жолт рог кои се кинат длабоко кога ќе се исушат. Во најтешка форма, децата често умираат во првите неколку недели од животот. Но, постојат и поблаги курсеви, при што очигледно има протоци од бебето од колодион до ихтиоза на арлекин. Во такви случаи, таблетите Neo-Tigason® можат да спасат живот, бидејќи можат да го отстранат задебелениот рог за релативно кратко време. Состојбата на кожата потоа одговара на онаа на дете со тешка вродена ламеларна ихтиоза.