Симптоми на цистична фиброза д
Што е цистична фиброза?
Во Германија има околу 8.000 луѓе со цистична фиброза (= цистична фиброза, цистична фиброза, ЦФ) и околу 200 деца се раѓаат со цистична фиброза секоја година. Ова ја прави цистичната фиброза ретка болест.
Терминот цистична фиброза е составен од латинските зборови слуз (слуз) и вискидус (тврд). Како резултат на генетски дефект, се произведува многу цврста слуз во многу органи на телото. Различни симптоми на болест може да се појават дури и во детството. Белите дробови и панкреасот особено, но исто така и други органи, како што се црниот дроб или жолчното кесе и билијарниот тракт, се погодени од болеста.
Причината за цистична фиброза е генетски дефект
Од 1989 година е познато дека оваа грешка е на хромозомот 7 во таканаречениот ген CFTR. CFTR (регулатор за трансмембранска спроводливост на цистична фиброза), во германски регулатор на трансмембранската спроводливост при цистична фиброза, е протеин кој го регулира јонскиот транспорт на сол (натриум хлорид, NaCl) и со тоа рамнотежата на солта.
Сега се познати скоро 2.000 мутации во генот CFTR
Како што сугерира името, протеинот на каналот направен од генот - CFTR протеин - ја регулира спроводливоста на биолошката мембрана. На површината на телесните клетки има канали (регулатори) низ кои течат соли и вода, а со тоа и електрични струи. Кај цистична фиброза, нарушен е транспортот на сол и вода и, следствено, протокот на електрична енергија.
Резултат: цврста слуз ги блокира виталните органи
Промените во протеинот CFTR предизвикуваат нарушен транспорт на сол и вода до фактот дека цврста слуз заглавува голем број витални органи. Белите дробови, панкреасот, црниот дроб и цревата се особено погодени.
Најважните знаци се пневмонија, сериозни проблеми со слаба тежина и варење
Промените во панкреасот и цревата може да доведат до запек („запек“) во матката. Прва индикација за цистична фиброза може да биде мекониум илеус дијагностициран со ултразвук во матката (интестинална опструкција со таканаречена детска лоша среќа). Понатамошни сомневања кај новороденчињата се т.н. неуспех да напредуваат, сериозна слаба тежина, проблеми со варењето на храната, мрсна столица и/или запек.
Слузта во белите дробови обезбедува почва за бактерии. Бактериите предизвикуваат воспаление и со тоа долгорочно го уништуваат белодробното ткиво. Исто така, постои сомневање за цистична фиброза ако детето постојано кашла и развива пневмонија во детството.
Текот на болеста варира во голема мера од личност до личност. Само еден орган или многу органи можат да бидат засегнати. Тежината на болеста исто така може да варира во голема мера.
Доколку постои сомневање за цистична фиброза, треба да се започне дијагностичка постапка за да може да се започне со терапија што е можно поскоро.
Помогнете преку лекови, инхалации и физиотерапија
Цистична фиброза и денес не се лекува, но сега е добро лекувана. Пациентите со цистична фиброза мораат да земаат лекови за целиот свој живот, на пр., Панкреасни ензими (панкреасни ензимски препарати), агенси кои ја згуснуваат слузта (муколитици) и антибиотици. Треба редовно да вдишувате и да правите специјални респираторни терапии и вежби за физиотерапија дневно за да ја олабавите и отстраните цврстата слуз во дишните патишта. Од 2012 г.
Достапни се и терапии специфични за мутација кои се однесуваат на основниот дефект на цистичната фиброза.
Зголемување на очекуваното траење на животот на пациентите со цистична фиброза
Благодарение на напредните терапии и претходните дијагнози, очекуваното траење на животот на погодените постојано се зголемува. Просечниот животен век на пациентите со цистична фиброза во моментов е околу 40 години. Новороденче со цистична фиброза денес има големи шанси да достигне возраст за пензија.