Симптоми на фенилкетонурија (PKU); третман
Фенилкетонурија (PKU) е наследно, вродено нарушување во распаѓањето на аминокиселините, основните градежни блокови на телесните протеини. Состојбата се јавува ширум светот и ако не се лекува, може да резултира со тешка интелектуална попреченост. Сепак, нормален ментален развој е можен ако болеста се препознае и третира рано. Очекуваното траење на животот не е ограничено.
Во Централна Европа, околу едно на 8.000 новороденчиња го имаат овој генетски дефект, а тој е почест кај турската популација. Ако болеста е помалку сериозна, таа се нарекува хиперфенилаланинемија.
Кои се причините за фенилкетонурија?
Во фенилкетонурија (PKU), нарушени се одредени чекори во распаѓањето и конверзијата на аминокиселината фенилаланин. Фенилаланинот е аминокиселина (важен основен блок за градење протеини неопходен за живот) што треба да се внесе преку храната бидејќи телото не може да го произведува сам (есенцијална аминокиселина). Го има во скоро сите намирници.
Фенилаланинот нормално се претвора во аминокиселина тирозин во црниот дроб. Тогаш тирозинот се обработува понатаму, на пр. Б. за развој на различни хормони (адреналин, тироидни хормони) и преносни супстанции во мозокот (на пр. Допамин, серотонин). Ако телото не може да го претвори фенилаланинот во тирозин, неразградливата аминокиселина се акумулира во телесните течности и на крајот доведува до труење. Кожата, косата и особено мозокот се засегнати.
Кај хиперфенилаланинемија, аминокиселината фенилаланин сè уште е делумно разградлива. Постојат различни видови на нарушувања. Соодветно на тоа, степенот до кој е нарушен дефектот е исто така одлучувачки за сериозноста на болеста и нивото на фенилаланин.
Кои се симптомите на фенилкетонурија?
Кај новороденчињата со фенилкетонурија, првично нема видливи нарушувања на мозокот и никакви симптоми.
Ако болеста остане нелекувана, доцнењето во развојот може да се забележи само по неколку недели.
Многу деца имаат:
- Ниска пигментација на кожата и косата (руса коса, сини очи, бледа кожа)
- Осип (егзема)
- Нарушувања во однесувањето
- Хиперактивност
- Напади
Првенствено, дисфункцијата на мозокот доведува до сериозна интелектуална попреченост.
Како лекарот поставува дијагноза?
Секое новороденче рутински се испитува за фенилкетонурија (скрининг за новороденче), бидејќи штетата во мозокот не може да се врати кога ќе се појават првите симптоми на болеста.
На вториот или третиот ден од животот, се зема капка крв од петицата и се нанесува на филтер-хартија. Ова се користи за да се утврди концентрацијата на фенилаланин (тест Гатри). Ако концентрацијата е зголемена, мора да следи детална дијагноза. Дава информации за тежината на болеста и видот на мутација на генот.
Како се третира фенилкетонурија?
Нема лек за болеста. Како и да е, децата можат да се развиваат во голема мерка нормално ако некој започне со постојана диета навремено.
Фенилаланинот мора да се внесува заедно со храната до тој степен што се задоволени потребите на биосинтезата на протеините во телото.
Во исто време, сепак, не треба да се внесува премногу фенилаланин со храна за да нема вишок во телото. Во спротивно, концентрацијата на фенилаланин во крвта ќе се искачи далеку над нормалното.
Повеќето храна содржат многу повеќе фенилаланин отколку што му се потребни на организмот за синтеза на протеини. Специјалисти во центрите за оваа болест даваат информации за содржината на фенилаланин во одделните производи. На готови производи често постои индикација за концентрација на фенилаланин.
Специјални производи со помала содржина на фенилаланин
За да бидете во можност да јадете поразновидна диета, потребно е да ги замените нормалните компоненти на храната со индустриски произведени специјални производи. Овие имаат сличен вкус, но имаат далеку помала содржина на фенилаланин.
Доживотна диета за PKU
Бидејќи болеста е неизлечива, диетата мора да биде доживотна. Мора да се набудува особено строго до шестгодишна возраст, бидејќи мозокот се развива силно до оваа возраст. И диетата е неопходна подоцна, бидејќи е докажано дека активноста на мозокот, а со тоа и интелектуалните перформанси значително се влошуваат при зголемен фенилаланин.
Третманот треба да се одвива во специјализиран центар за метаболички заболувања. Бидејќи не е можно во секоја клиника да се упатуваат родителите, да се придржуваат и да ја спроведуваат диетата со помош на совети за диети и редовно да го проверуваат нивото на фенилаланин во крвта.
Пациентите кои се постари и имаат претходно оштетување, исто така имаат корист од диететски третман.
Што треба да размислат бремените жени кои се самите болни?
Бремените жени кои имаат сами фенилкетонурија треба да се придржуваат до особено строга диета и да им се проверат вредностите на крвта на фенилаланин во кратки интервали. Концентрациите на фенилаланин кај нероденото дете се околу двапати повисоки отколку кај бремената жена.
Ако концентрациите на фенилаланин се високи за време на бременоста, срцето на детето може да биде оштетено покрај мозокот, но тоа се случува поретко.
Треба да се планира бременост со цел да се исклучи оштетувањето на мозокот на детето во рана бременост.
Може да спречи PKU?
Во принцип, фенилкетонуријата не може да се спречи бидејќи генетски дефект е одговорен за болеста.
Бидете информирани со билтенот од netdoktor.at
Статус на медицински информации: Мај 2004 година