Симптоми на PKU, страшна ретка и сериозна болест што доведува до ментална ретардација ако не се дијагностицира
Логирај Се
Креирај сметка
Обновување на лозинка
Баја Маре
Фенилкетонурија (PKU), која се смета за ретка и многу сериозна болест, може да се држи под контрола доколку се исполнети два услови: се открие веднаш по раѓањето и диетата започнува веднаш. Во која било друга состојба, болеста доведува до ментална ретардација и сериозни невролошки нарушувања.
Повеќе од 120 лица во Романија страдаат од болест наречена Фенилкетонурија. Иако под одредени услови, состојбата може да се држи под контрола и овозможува нормален развој, само една третина од пациентите успеале да ги избегнат сериозните ефекти на оваа состојба.
Објаснувањето е дека не било откриено на време или, доколку било откриено, не била следена задолжителна диета со ниски протеини. Lăcrămioara Vinter, претседател на Здружението PKU Life Romania и мајка на дете со дијагностициран PKU, вели дека станува збор за генетска болест, преведена од неможноста на организмот да ги метаболизира протеините во храната, што на крајот доведува до ментална ретардација.
„Постојат две многу едноставни барања: дијагноза во првите недели од животот преку тој неонатален скрининг и непосредно и дефинитивно воспоставување на диета без протеини и администрација за време на диета на протеински додатоци без фенилаланин и други специјални производи кои обезбедуваат специфична диета PKU“, објасни таа. . Винтеровиот јајач е мајка на 14-годишно момче со раѓање дијагностицирано со ПКУ и кое следело строга диета, така што неговиот развој не бил засегнат. Но, како него, има доста пациенти.
Првиот симптом на болеста: мирис на урина
Во моментов постои национална програма и тестирањето се прави при раѓање, но мајките може да одлучат да го одбијат овој тест. За жал, д-р Флорентина Молдовану од Националниот институт за здравје на мајки и деца Алесандреску-Русеску вели дека сè уште има многу мајки кои одбиваат. Ако тестот за раѓање не покажа нетолеранција на протеини, по првите три до четири месеци од животот се појавува првата индикација за болеста: мирис на урина, што личи на урина на глувче, објасни Локремиоара Винтер од Школата за новинари за ретки болести.
За жал, проблемите со кои се соочува PKU заедницата се многу и големи. Д-р Флорентина Молдовану покажа дека болеста е предизвикана од генетска мутација, но може да се открие во првите денови по раѓањето, преку капка крв земена од петицата. Тоа покажува дека фенилаланинот, компонента на протеинот, се метаболизира во фиатот и со тоа го достигнува нивото на крвта во нормала. Во отсуство на ензим, фенилаланинот повеќе не се претвора во тирозин, со што достигнува крвоток на покачено ниво, а потоа стигнува до мозокот, каде што предизвикува големи нарушувања.
„Сите тие се потешки, колку што е помало детето. Во првите две години од животот, кога се одвива процесот на максимален развој на мозокот, овој фенилаланин предизвикува најголеми нарушувања, па затоа е важно оваа болест да се открие при раѓање со скрининг и третманот да се примени што е можно порано, дури и од првиот месец “, објаснува таа.
Напуштање на третманот, крајно опасно
Иако има многу пациенти на кои им е дијагностициран уште од првиот месец од животот и родителите биле информирани за страдањето на детето, многу од нив, се жали лекарот, се откажуваат од диетата која треба да биде многу строга.
„Иако сега има национален скрининг, кај некои деца дијагностицирани и кај кои започна третманот, нарушувањата почнуваат да се појавуваат, бидејќи постои недостаток на комуникација помеѓу пациентот и лекарот. По 1-2 години, тие почнуваат да му дозволуваат на детето да јаде што било и на тој начин, се појавуваат нарушувања “, објаснува таа, покажувајќи дека некои од родителите на деца кои страдаат од оваа болест се дури и неписмени, па затоа е многу тешко да се комуницира со нив.
Лекарот исто така покажува дека пациентите дијагностицирани со оваа болест можат да водат нормален живот, под услов да следат диета без протеини и да добиваат додаток на протеини од специјална храна без фејлананин.
Исто така, постои третман со лекови, што може да ја зголеми толеранцијата на протеини, но не сите пациенти можат да толерираат третман. Во моментов има девет деца кои го примаат овој третман, што им овозможува да консумираат повеќе протеини без да создаваат сериозни ефекти. Инциденцата на болеста е 1 случај кај 7 - 10 000 новороденчиња.
Ако диетата е прекината во зрелоста, PKU може да предизвика Алцхајмерова болест, Паркинсон или други сериозни состојби.