Симптоми, терапија и наследност на синдромот Марфан - NetDoktor

Мареике Милер е хонорарен писател во медицинскиот тим НетДоктор и асистент доктор по неврохирургија во Дизелдорф. Студирала хумана медицина во Магдебург и стекнала многу практично медицинско искуство за време на престојот во странство на четири различни континенти.

На Марфанов синдром (MFS) е генетско заболување на сврзното ткиво. Пациентите имаат различни симптоми во различен степен: долги прсти и тесни, долги екстремитети или оштетување на крвните садови. Нема лек за Марфановиот синдром. Редовните контроли можат да спречат компликации. Прочитајте сè за Марфановиот синдром овде!

Марфанов синдром: опис

Марфановиот синдром е генетска болест која или се пренесува од родители на дете или се јавува спонтано. Спонтано развиена болест се нарекува и спорадична болест. Ова се однесува на околу 25-30 проценти од пациентите со Марфанов синдром. Генерално, еден до пет од 10 000 луѓе во популацијата се погодени од Марфановиот синдром. Нема разлика меѓу половите.

Марфанов синдром: Симптоми

Знаците на Марфановиот синдром се многу различни и во различни степени кај одделни пациенти. Дури и во исто семејство, симптомите на Марфановиот синдром можат многу да се разликуваат меѓу болните членови на семејството. Различни системи на органи се погодени од болеста. Најчести се промените

Кардиоваскуларен систем
скелет
око

Марфанов синдром: Кардиоваскуларен систем

Пациентите со Марфанов синдром се изложени на зголемен ризик од ненадејна смрт. Причината за ова е честа солза во theидот на главната артерија (дисекција на аортата). Како резултат на формирање на јаз во wallидот на аортата, крвта повеќе не се транспортира во помалите крвни садови, туку навлегува во празнините. Ризикот од дисекција на аортата е зголемен кај пациенти со Марфанов синдром бидејќи нивната ослабена аорта постепено се шири (прогресивна дилатација на аортата).

Покрај тоа, пациентите често страдаат од оштетување на срцевите залистоци, како што се аортна и митрална регургитација. Овие можат да доведат до срцеви аритмии. Понатаму, тие се изложени на ризик од воспаление на срцето (ендокардитис) и срцева слабост.

Марфанов синдром: Скелет

Скелетните промени често се првиот знак на Марфановиот синдром. Пациентите се истакнуваат по својот висок раст и многу тесни, долги екстремитети. Прстот на пајакот (арахнодактилија) е добро познат симптом. Пајаците на пајакот се нарекуваат такви бидејќи се екстремно долги и тесни.

Покрај тоа, многу пациенти имаат деформитети во градите, како што се градите на пилешко или инка. Други промени во скелетот од кои често страдаат се сколиоза, виткање и извртување на 'рбетот. Покрај тоа, некои пациенти имаат неразвиени коски на лицето, како што се јагодичките или горната вилица.

Целокупноста на овие скелетни промени е позната и како марфаноиден хабитус.

Марфанов синдром: Око

Промените во окото предизвикани од Марфановиот синдром главно влијаат на леќата. Често се преместува (ектопија на леќа). Ова му се заканува на пациентот со слепило. Друг фактор на ризик за слепило е миопија. Тоа е предизвикано од премногу долго јаболко. Оваа промена исто така може да доведе до одвојување на мрежницата.

Марфанов синдром: симптоми кои влијаат на други органи

Покрај споменатите органски системи, Марфановиот синдром може да оштети и други структури. Ова ги вклучува белите дробови. Засегнатите се изложени на зголемен ризик од развој на пневмоторакс. Лекарите го разбираат ова да значи одвојување на плеврата од плеврата и продирање на воздухот во овој јаз. Оваа состојба може да биде опасна по живот бидејќи белите дробови пропаѓаат во погодената област.

Стриите често се забележуваат на кожата на пациентите со Марфанов синдром како знак на слабо сврзно ткиво.

Во текот на животот може да се развие таканаречена дураектазија. Ова е продолжение на менингите, обично на ниво на лумбалниот 'рбет. Често е без симптоми. Во некои случаи, може да предизвика болка кога дуралната вреќа ќе ги притисне излезните 'рбетни нерви.

Марфанов синдром: Причини и фактори на ризик

Марфановиот синдром е автосомно доминантно наследно заболување. Ова значи дека има промена (мутација) на генот во нашиот геном што ја предизвикува болеста. Автозомно доминантно опишува дека оваа генетска информација се наоѓа на не-специфичен генски комплекс (автозомно) и секогаш се појавува (доминантна).

Кога пациент со Марфанов синдром има дете, тој или таа може да го наследи или заболениот или здравиот ген. Бидејќи секоја личност има двоен сет на генетски состав. Ова значи дека веројатноста за пренесување е 50 проценти. Дете на пациент со Марфанов синдром има 50 процентни шанси за заболување.

Марфанов синдром: оштетено сврзно ткиво

Мутацијата што предизвикува Марфанов синдром е на долгата рака на хромозомот 15 (15q21). Влијае на таканаречениот ген FBN1. Овој ген е одговорен за формирање на протеин на сврзното ткиво, фибрилин-1. Фибрилин-1 е важен за стабилноста на сврзното ткиво. Ако неговото формирање е ограничено со мутацијата, сврзното ткиво ја губи стабилноста.

Марфанов синдром: разни форми

Тежината на Марфановиот синдром варира. Лекарите тогаш зборуваат за променлива експресивност. Ова значи дека симптомите на пациентите варираат и во рамките на едно семејство. И покрај истата мутација, пациентот тешко може да има какви било симптоми, додека брат или сестра ја покажува целосната слика на Марфановиот синдром.

Марфанов синдром: Истражувања и дијагноза

Дијагнозата на Марфановиот синдром често ја поставува педијатар. Генерално, различни специјалисти играат улога во дијагностицирањето, третманот и советите. Покрај педијатарот, тука спаѓаат хумани генетичари, кардиолози, ортопеди и офталмолози. Пред конечно да се постави дијагнозата, вашиот лекар прво ќе ве праша детално за вашата медицинска историја (анамнеза). Меѓу другото, тој ќе ви ги постави следниве прашања:

Ако член на семејство има Марфанов синдром?
Дали повремено имате чувство на трчање на срцето?
Дали отсекогаш сте биле повисоки од другите кога сте биле деца?
Дали сте кратковид?

Физички преглед на Марфанов синдром

Вашиот лекар потоа ќе ве испита физички. Отпрвин, тој внимателно го разгледува скелетот. Тој обрнува внимание на должината на одделните коски, обликот на градите и обликот на лицето. Потоа ги слуша срцето и белите дробови. Срцеви аритмии или звуци на проток може да се забележат над главната артерија.

Таканаречените критериуми на Гент беа развиени за да се дијагностицира Марфановиот синдром. Наведува различни симптоми на болеста во различни форми. Кога се исполнети одреден број критериуми, дијагнозата може да се постави.

Можен е и генетски тест за Марфанов синдром. Се анализира генетскиот состав и се бара мутацијата што е одговорна за болеста. Ако има случаи на Марфанов синдром во семејството, може да се постави соодветна дијагноза пред раѓањето.

Марфанов синдром: Слични клинички слики

Другите генетски болести кои можат да доведат до слични симптоми, мора да се разликуваат од Марфановиот синдром. Овие вклучуваат, меѓу другите

Синдром на Елерс-Данлос
Синдром на Лојс-Диц
Сфринцен-Голдберг синдром
Синдром на МАСС