Синдром на аргинин килибарна киселина - Енциклопедија на Алтмајер - Одделение за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

синдром

Последно ажурирање на: 11.02.2019 година

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Ретко, автосомно рецесивно наследно метаболичко нарушување на уреа циклус како резултат на недостаток на аргинин сукцинат лиаза со патолошки симптоми во нервниот систем, косата (често трихорексија нодоза) и црниот дроб.

Интересно исто така

Циста за задржување на апокрините потни жлезди. Разликата помеѓу неоплазмите на цистичната пот според „еккрин“ и „а.

Појава/епидемиологија

Инциденцата е 1 на 70 000.

Етиопатогенеза

манифестација

Клиничка слика

хистологија

дијагноза

Диференцијална дијагноза

терапија

литература

  1. Allan JD, Cusworth DC, Dent CE, Wilson VK (1958) Болест, веројатно наследна, се карактеризира со сериозен ментален недостаток и постојана бруто абнормалност на метаболизмот на аминокиселини. Лансет I: 182-187
  2. Gieselmann V (2003) Метахроматска леукодистрофија: неодамнешни истражувања. J Child Neurol 18: 591-594
  3. Клајер В.Ј. и др. (2002 Клиничка, ензимска и молекуларна генетска карактеризација на биохемиски варијантен тип на аргининосукцинска ацидурија: пренатална и постнатална дијагноза во пет неповрзани семејства. J Inherit Metab Dis 25: 399-410
  4. Линебанк М и сор. (2002) Недостаток на Аргининосуцинат лиаза (ASL): анализа на мутација кај 27 пациенти и завршена структура на генот на ASL кај човекот. Hum Genet 111: 350-359

Препорачани написи

Ова е името што е дадено на група синдроми на ектодермална дисплазија, главно автозомно доминантно.

Хроничен дерматитис на подот на екстремно сува кожа со себостаза, особено кај постари пациенти.

Локализирана секундарна кутис лакса во областа на очните капаци, што често се јавува кај постари луѓе. Кај младите.

Опортунистичка системска микоза (види подолу микоза) предизвикана од патогени микроорганизми од родот на габи (Муколас). Мукормицети (.

Упатување на член (6)

Дополнителни статии (3)

Одрекување

Ве молиме прашајте го вашиот надлежен лекар да добие дефинитивна и сигурна дијагноза. Оваа веб-страница може да ви обезбеди само упатство.

Автори

Последно ажурирање на: 11.02.2019 година

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Ве молиме најавете се за пристап до сите написи и слики.

Нашата содржина е Достапно само за членови на медицински професионалци. Ако веќе сте регистрирани, најавете се. Во спротивно, можете да се регистрирате сега бесплатно.

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Пополнете ги задолжителните информации:

Потврдете ја вашата адреса за е-пошта или наведете докази за членство во специјалистичка група.