Синдром на Даунов синдром, причини, компликации во врска со медицината
Даунов синдром е генетско заболување кое се јавува кога абнормална клеточна делба произведува друг цел хромозом 21 или делумна копија. Овој дополнителен генетски материјал предизвикува развојни промени и физички карактеристики на Дауновиот синдром.
Тежината на оваа состојба варира од личност до личност, предизвикувајќи интелектуална попреченост во текот на животот и доцнења во развојот.
Дауновиот синдром е најчестата хромозомска болест и причина за пречки во учењето кај децата. Дополнително, тоа предизвикува и други медицински проблеми како што се срцеви и гастроинтестинални нарушувања.
Подоброто разбирање на Дауновиот синдром и раните интервенции може да доведат до подобар квалитет на живот кај децата и возрасните погодени од оваа состојба и може да им помогне да живеат поисполнет живот.
Знаци и симптоми
Интелектуалните и развојните проблеми можат да бидат лесни, умерени или тешки. Некои луѓе се здрави, додека други можат да имаат сериозни здравствени проблеми.
Децата и возрасните со Даунов синдром имаат изразени карактеристики на лицето. Иако не сите луѓе со оваа состојба имаат исти карактеристики на лицето, некои се почести од другите. Овие вклучуваат:
- Абнормални форми на уши или мали уши.
- Слаб тонус на мускулите.
- Кратки прсти и прсти.
Во случај на деца родени со Даунов синдром, може да се појават симптоми како што се:
- Одложена способност за одење или ползење.
- Одреден степен на попреченост во учењето.
Нивото на попреченост во учењето варира од личност до личност, некои луѓе може да имаат лесна интелектуална попреченост (коефициент на интелигенција помеѓу 50 и 70), а други луѓе може да страдаат од потешка попреченост (коефициент на интелигенција помеѓу 20 и 35). Кај повеќето деца, исто така, можат да бидат засегнати комуникациските вештини и краткорочната и долгорочната меморија.
ПРИЧИНА
Вкупно, луѓето обично имаат 46 хромозоми во секоја клетка, 23 хромозоми наследени од нивниот татко и 23 наследени од нивната мајка. Луѓето со Даунов синдром имаат 47 хромозоми во своите клетки.
Даунов синдром се јавува кога се јавува абнормална клеточна делба, вклучително и во хромозом 21. Овие абнормални клеточни поделби резултираат во дополнителен хромозом 21, целосно или делумно. Овој дополнителен генетски материјал е одговорен за карактеристичните карактеристики и развојните проблеми на Дауновиот синдром. Било која од овие три варијации може да предизвика Даунов синдром:
- Трисомија 21. Во приближно 95% од случаите, Даунов синдром е предизвикан од Трисомија 21. Односно, лицето има три копии на хромозомот 21 во сите клетки, наместо само во две.
- Даун мозаичен синдром. Во оваа ретка форма на Даунов синдром, лицето има само неколку клетки кои содржат дополнителна копија на хромозомот 21. Овој мозаик на нормални и абнормални клетки е предизвикан од абнормална клеточна делба по оплодувањето.
- Даунов синдром со транслокација. Оваа состојба може да се појави и кога дел од хромозомот 21 е прикачен на друг хромозом, пред или по зачнувањето. Овие деца имаат две нормални деца на хромозомот 21, но во исто време имаат дополнителен генетски материјал од хромозомот 21 прикачен на друг хромозом.
Не се утврдени фактори на однесување или околина што може да предизвикаат Даунов синдром.
Во повеќето случаи, Дауновиот синдром не е наследен. Тоа е предизвикано од грешка во клеточната делба за време на развојот на фетусот.
Даунов синдром со транслокација може да се пренесе од родител на дете. Сепак, само 3% -4% од децата со Даунов синдром имаат транслокација, а од нив, само неколкумина ја наследиле оваа состојба од своите родители.
Фактори на ризик
Некои родители имаат поголем ризик да имаат дете со Даунов синдром. Овие фактори на ризик вклучуваат:
- Напредна возраст на мајките. Шансите да се роди дете со Даунов синдром се зголемуваат со возраста, бидејќи постарите јајца имаат поголем ризик од неправилна хромозомска поделба. Ризикот од раѓање на дете со Даунов синдром се зголемува по 35-та година од животот. Сепак, повеќето деца со оваа состојба се родени од жени на возраст под 35 години, бидејќи помладите жени имаат многу повеќе деца.
- Носители на гените со Даунов синдром со транслокација. И мажите и жените можат да го пренесат Дауновиот синдром преку генетска транслокација на своите деца.
- Родители кои имаат дете со Даунов синдром. Родителите кои веќе имаат дете со Даунов синдром и родителите кои имаат транслокација имаат зголемен ризик дека второто дете исто така ќе страда од Даунов синдром. Специјалист може да го анализира ризикот родителите да имаат второ дете со овој синдром.
компликации
Луѓето со Даунов синдром можат да имаат различни компликации, од кои некои стануваат појасни со текот на времето. Овие компликации вклучуваат:
- Малформација на срцето. Околу половина од децата со Даунов синдром се родени со еден или друг вид на срцева малформација. Овие проблеми можат да бидат опасни по живот и може да бараат хируршки третман.
- Дефекти на гастроинтестиналниот тракт. Некои деца со Даунов синдром можат да ги имаат овие проблеми и може да вклучуваат абнормалности поврзани со анусот, цревата или хранопроводот. Сите овие можат да го зголемат ризикот од развој на дигестивни проблеми како што се гастроезофагеален рефлукс или металоиди и целијачна болест.
- Нарушувања на имунолошкиот систем. Поради абнормалности во имунолошкиот систем, луѓето со Даунов синдром имаат поголем ризик од развој на автоимуни заболувања, одредени видови на рак и заразни болести како пневмонија.
- Апнеја при спиење. Поради промени во скелетот и мекото ткиво што доведуваат до опструкција на дишните патишта, кај децата и возрасните со Даунов синдром постои поголем ризик од апнеја при спиење.
- Дебелина. Луѓето кои страдаат од оваа генетска болест имаат поголема склоност да бидат дебели во споредба со остатокот од популацијата.
- Проблеми со 'рбетниот мозок. Некои луѓе со Даунов синдром може да имаат погрешно порамнување на првите два горни пршлени на вратот (атланто-аксијална нестабилност). Поради оваа состојба, погодените лица имаат висок ризик од сериозни повреди на 'рбетниот мозок, поради продолжување на вратот.
- леукемија. Децата со Даунов синдром имаат поголем ризик од развој на оваа болест.
- Деменција. Луѓето со Даунов синдром имаат многу поголем ризик од развој на деменција. Знаците и симптомите може да се појават на возраст од околу 50 години. Дауновиот синдром исто така го зголемува ризикот од развој на Алцхајмерова болест.
Даунов синдром во општеството
Иако има напредок во општото разбирање и справување со Дауновиот синдром, оваа состојба сè уште покажува одреден степен на социјална стигма. Важно е луѓето со оваа состојба да добиваат поддршка од семејството, пријателите и општеството.
Сите луѓе со Даунов синдром имаат одредено ниво на попреченост во учењето и поради оваа причина, им треба специјално образование и поддршка.
Во минатото, луѓето со Даунов синдром беа отстранети од општото општество и интернирани во институции или други колонии. Дури во средината на 20 век родителите, лекарите, истражувачите и организациите кои ги поддржуваа овие луѓе беа во можност да го променат начинот на кој луѓето со Даунов синдром и други состојби ги гледаат и лекуваат општеството.
Со зголемената интеграција на овие лица во општеството, нивната состојба постепено се подобрува, и многу од нив сега се образуваат со други деца во традиционалните училишта.