Синдром на Клинефелтер кај деца предизвикува, симптоми мама и бебе

Синдром на Клинефелтер

Синдром на Клинефелтер е нарушување што го дефинира присуството на барем еден дополнителен X хромозом кај мажите. Хромозомите, кои се наоѓаат во сите клетки на телото, содржат гени и тие даваат специфични упатства за дефинирање на карактеристиките и функциите на телото. Исто како што некои гени ја одредуваат висината и бојата на косата, други влијаат врз јазичните вештини и репродуктивните функции.

Овој синдром е најчесто нарушување на сексуалниот хромозом. Погодените момчиња имаат тенденција да бидат високи, со непропорционално долги раце и нозе. Развојот на тестисите варира од нефункционални семиниформни тубули до нарушено производство на сперматозоиди.

Што точно е Клинефелтеров синдром?

Секоја личност обично има 23 пара хромозоми. Еден од овие парови (полови хромозоми) го одредува полот на лицето. Дете со два Х (ХХ) хромозоми е женско, а дете со Х хромозом и Y (XY) хромозом е машко.

Повеќето мажи со Клинефелтеров синдром, исто така, повикани мажи XXY, имаат два хромозома X. Дополнителниот X хромозом обично се јавува во сите клетки на телото, но во други времиња се јавува само во некои клетки, што резултира во помалку сериозна форма на синдромот (т.н. Синдром на мозаик Клинефелтер) Поретко, потешка форма се јавува кога има два или повеќе дополнителни Х хромозоми.

Мозаичен синдром на Клинефелтер се јавува во околу 15% од случаите, а некои заболени мажи имаат 3, 4, па дури и 5 дополнителни Х-хромозоми заедно со Y. Како што се зголемува бројот на Х-хромозоми, сериозноста на интелектуалното оштетување и малформациите исто така се зголемува.

Се чини дека секој дополнителен X хромозом е поврзан со намалување на IQ од 15-16 поени, со оштетување на јазикот, особено изразувачките јазични вештини.

Кои се причините?

Генетскиот материјал на секоја, или ДНК, е составен од структури наречени хромозоми кои се наоѓаат во внатрешноста на клетките. Полот на една личност се одредува според половите хромозоми. Синдромот на Клинефелтер е состојба поврзана со хромозомите Х и Y (полови хромозоми). Луѓето обично имаат по два хромозома во секоја клетка: женките имаат по два хромозома Х (46, XX), а мажите имаат хромозом Х и хромозом Y (46, XY). Најчесто, Клинефелтеровиот синдром е резултат на присуство на единствена дополнителна копија на Х-хромозомот во секоја клетка (47, XXY). Дополнителни копии на гени на хромозомот Х се мешаат во сексуалниот развој кај мажите, честопати спречуваат нормално функционирање на тестисите и намалување на нивото на тестостерон.

Мажите со Клинефелтер синдром се раѓаат со клетки кои имаат дополнителен X хромозом, што ги прави XXY.

Синдромот на Клинефелтер е наследен?

Клинефелтеров синдром и неговите варијанти тие не се наследни; овие хромозомски промени обично се јавуваат како случајни настани при формирање на репродуктивни клетки (јајца и сперматозоиди) кај родител.

Грешка во клеточната делба наречена недисјункција резултира во репродуктивна клетка со абнормален број на хромозоми.

Мозаичен синдром 46, XY/47, XXY исто така не е наследен. Тоа се случува како случаен настан за време на раната поделба на клетките во развојот на фетусот. Како резултат, некои клетки во телото имаат Х-хромозом и Y-хромозом (46, XY), а други клетки имаат дополнителна копија на Х-хромозом (47, XXY).

Синдром на Клинефелтер - Симптоми

Не сите момчиња со Клинефелтеров синдром ќе имаат видливи симптоми. Другите може да имаат симптоми кои се очигледно физички или се мешаат во нивниот говор, учење и развој.

Во споредба со другите деца на нивна возраст, момчиња со синдром на Клинефелтер може да има некои или сите од следниве симптоми:

високо тело, со намален мускулен развој;
пошироки колкови и подолги нозе;
поголеми гради (состојба наречена гинекомастија)
прилично слаби коски;
многу ниско ниво на енергија;
пенис и мали тестиси;
неспуштени тестиси (крипторхизам);
хипоспадија (отворот на уретрата е на долниот дел од пенисот);
одложен или нецелосен пубертет (некои момчиња воопшто не достигнуваат пубертет);
намалена коса и лице по пубертет.

Покрај физичките симптоми, ќе се појават и многу момчиња со Клинефелтер синдром, симптоми поврзани со развојот на нивните социјални и јазични вештини. Тие може да имаат потешкотии во обрнувањето внимание, да научат да зборуваат подоцна или да имаат проблеми со користење зборови за да ги изразат своите емоции, тешкотии во зборувањето и пишувањето, тешкотии во социјалната интеракција, имаат тенденција да имаат премногу тивки, послушни личности. Момчињата со Клинефелтеров синдром честопати се исклучително срамежливи и чувствителни, со мала самодоверба и помалку активни од другите момчиња на нивна возраст.

Мали тестиси се главниот знак на синдромот и е присутен во сите случаи. Симптомите не се појавуваат сите во исто време, но понекогаш во различни периоди од животот на лицето и се влошуваат со текот на времето.

Болеста обично не се дијагностицира при раѓање, но одредени физички карактеристики понекогаш поврзани со синдромот на Клинефелтер може да бидат очигледни, вклучително:

многу мал пенис кај бебето;
неспуштени тестиси;
хипоспадија (уретрата се наоѓа на долниот дел од пенисот наместо на врвот).

Изглед на знаци во детството може многу да варира. Знаците што може да се појават во детството вклучуваат:

одложувања во говорот или одењето;
тешкотии во учењето, вклучувајќи проблеми со слушање или концентрација;
слаб развој на моторни или координативни вештини (понекогаш доведувајќи до срамежливост или избегнување спорт);
замор;
намалена мускулна сила или тон (понекогаш доведува до други компликации, како што се апнеја при спиење или хроничен запек).

Синдромот на Клинефелтер често се дијагностицира во пубертет, кога не се појават очекуваните физички промени. Некои од знаците и симптомите на состојбата вклучуваат:

мали тестиси (хипогонадизам) - мажите со Клинефелтеров синдром секогаш имаат мали тестиси од пубертетот;
недостаток на лице и срамна коса;
слаб развој на мускулите;
развој на ткиво на дојка (гинекомастија);
брзо зголемување на телесната тежина, особено во стомакот;
замор;
мал пенис;
рацете и нозете непропорционално долги во споредба со должината на телото;
зголемена висина;
нарушување на сексуалната функција;
тешкотии во говорот и учењето;
депресивни состојби.

Повеќето од нив машки со Клинефелтеров синдром не се дијагностицираат до зрелоста, кога дијагнозата може да биде голем шок. Претходната дијагноза дава можности на детето и на неговото семејство да имаат пристап до третмани и интервенции кои можат да помогнат во надминување на сите потешкотии поврзани со оваа состојба.

Како да се утврди дијагнозата?

Иако знаците или симптомите поврзани со синдромот Клинефелтер можат да се идентификуваат, само одредени истражувања можат да доведат до дијагноза.

Само генетски тест може дефинитивно да го дијагностицира овој синдром, хромозомска анализа или одредување на кариотип. Се зема мал примерок на кожа или крв и се тестира во лабораторијата за да се види дали има дополнителен Х хромозом.

После пубертетот, физичкиот преглед на градниот кош и тестисите може да открие физички симптоми на Клинефелтеров синдром, како што се мали тестиси и големи гради. Тест за сперма може да се изврши за тестови за плодност и тестови за нивото на тестостерон.

Само 10% од случаите се дијагностицираат во детството, повеќето случаи се дијагностицираат по 30 години, а се верува дека се дијагностицирани само 25% од мажите со Клинефелтеров синдром, а останатите пациенти живеат со овој проблем без да знаат дека тоа е причина за придружни дисфункции.

За да се дијагностицира Клинефелтеров синдром, лекарите можат да го испрашат пациентот за одредени нарушувања во учењето или однесувањето.

На кратко, покрај анамнезата и физичкиот преглед, лабораториските тестови нужно вклучуваат:

Тестирање на хормони - Овој тест ги разгледува абнормалните нивоа на хормони што може да резултираат.
Анализа на хромозоми - Овој тест се нарекува анализа на кариотип и вклучува анализа на бројот на хромозоми.

Што повлекува третманот?

Хромозомски абнормалности предизвикани од синдром на Клинефелтер не може да се коригира и нема третман, но третманот може да биде ефикасен во намалување на симптомите.

Иако раната дијагноза е поефикасна, никогаш не е доцна да се започне со третман.

Третманот може да донесе придобивки на која било возраст и може да го вклучува следново:

Веднаш штом пациентот е дијагностициран со Клинефелтеров синдром, се препорачува сеопфатна проценка на невроразвојот.

Ниската енергија и либидото, кои се поврзани со недостаток на тестостерон после пубертетот, се подобруваат со хормонска терапија и тие често се придружени со подобра самодоверба. Андрогената терапија треба да се започне откако ќе се открие недостаток на тестостерон по лабораториски тестови или кога е присутен хипергонадотрофизам, што укажува на таков недостаток.

Бидејќи гинекомастијата предиспонира мажи за рак на дојка - инциденцата на карцином на дојка е 20 до 50 пати поголема отколку кај мажите кои немаат Клинефелтеров синдром, на овие пациенти им се препорачува редовно самопреглед на градите, освен гинекомастија.

Постојат несакани ефекти од третманот?

Замената на тестостерон е генерално добро толерирана. Посебно внимание треба да се внимава кога се дава на лице со проблеми со простата. За време на терапијата со замена на тестостерон, таа се изведува крвен тест најмалку еднаш годишно да се проверат нивоата на тестостерон и здравјето на простатата (кај мажи над 50 години). Ако терапијата со замена на тестостерон е дадена од гел Локално, ова понекогаш може да доведе до иритација на кожата на местото на апликација. Ако се дава со интрамускулна инјекција, ова ретко може да предизвика болка и оток на местото на инјектирање.

Невообичаени несакани ефекти вклучуваат главоболка, промени во општата ситост, гадење, жолтица, зголемени црвени крвни клетки, висок крвен притисок и задржување на течности.

Кои се долгорочните ефекти на синдромот Клинефелтер?

Возрасните со синдром на Клинефелтер имаат поголем ризик од развој на низа здравствени проблеми, како што се остеопороза, дебелина, проширени вени и чиреви на нозете, развој на автоимуни заболувања (дијабетес, системски еритематозус на лупус и проблеми со тироидната жлезда), респираторни заболувања (бронхитис). и емфизем) и може да има зголемен ризик за некои видови на карцином (карцином на дојка, не-Хочкинов лимфом).

Мажите со Клинефелтеров синдром можат да бидат изложени на зголемен ризик од развој на хронични здравствени проблеми, како на пр кардиоваскуларни заболувања, респираторни и гастроинтестинални. Сите пациенти со Клинефелтеров синдром треба редовно да прегледуваат, како за општ мониторинг на здравјето, така и за следење на терапијата со замена на тестостерон.

Проблемите со плодноста се чести кај мажите со Клинефелтеров синдром. Сепак, поновите специјализирани техники на плодност, како што се микрохируршки екстракција на сперматозоиди од тестиси и интрацитоплазматска инјекција на сперматозоиди, може да бидат корисни за некои мажи со Клинефелтеров синдром кои сакаат да имаат деца.