Синдром на Леи - сè уште постои иднина на РЕХАкидите
Придонес од onонатан Маркез Ву »24.07.2009, 18:31 часот
Придонес од Моне 80 »25.07.2009 година, 12:20 часот
Здраво, еве на форумот повторно и пишува човечки генетичар. Таа сигурно може да именува неколку броеви.
Среќно за иднината
Придонес од Quаклин »25 јули 2009 година, во 12:43 часот
овде има повеќе родители кои имале или имаат деца со Леј синдром.
Можеби размената ќе ви помогне во овој поглед, дури и ако не
сите повторно имаа деца.
LG Jaqueline
Спастична тетрапареза, кифоза
Човек: епилепсија (VNS од 2008 година)
Две ќерки * 01/2015 и * 01/2020
Придонес од Ана и Хана »25 јули 2009 година, во 16:10 часот
некои од горенаведените врски водат до семејства кои не објавувале овде долго време.
Јас и понатаму сум многу нова во бизнисот „Мито“; Хана (2) има само итно сомневање за болест на Леи уште од мај. Во моментов сме во средина на многу сериозна здравствена криза, која за среќа полека се менува на подобро.
Дека веќе сте изгубиле две деца од оваа срамна болест е сурово и многу, многу тажно! Изгубен сум за зборови! Дали сакате да пријавите малку, или сепак е премногу лошо? Колку траеше сето тоа?
Ние самите се надеваме и се плашиме за Хана, знаејќи дека порано или подоцна ќе мора да ја пуштиме, боли неизмерно. Никој не знае дали можеби ќе имаме уште неколку прекрасни години заедно. Барем имаме две многу, многу среќни години на Ханибал на нашата среќна сметка - никој не може да ни го одземе тоа. Без оглед на иднината, ќе ја најдеме целата своја сила да се справиме со тоа заедно со нашите деца.
Geneticе дознаеме само за неколку месеци каква генетска грешка има во Хана. Само тогаш може да се дадат изјави за тоа дали и во која мерка нивните двајца постари браќа и сестри можат да ја носат оваа грешка во себе, без разлика дали тие или нивните идни деца се изложени на ризик. Идејата бесконечно ме загрижува - но во моментов на Хана и требаат сите наши сили за да не можам да си дозволам да трошам премногу енергија на оваа грижа. Еден по друг. Едноставно, НЕ СМЕЕ да биде!
Познавам две семејства погодени од „Мито“ од форумот, од кои секое има здрав брат или сестра. Но, колку што знам, кај нив е дијагностициран неисправен респираторен ланец, но не без сомнение и синдромот на Леи.
Да бидам искрен, точната разлика не ми е јасна.
На форумот „Болести - синдроми/метаболички болести“ има „нишка“ (размена на букви, така да се каже) од семејства погодени од мито.
Ние секогаш разменуваме идеи таму и историјата на Хана може да се прочита таму. Ако пишувате во оваа нишка, родителите, кои не се често на форумот, можат да бидат информирани за тоа преку е-пошта, така што сигурно ќе добиете повратни информации тука наскоро.
Постои и група за самопомош на Мито, чиј претседател неуморно и професионално дистрибуира информации и доверба тука под надимачот „karin_b“. Таа навистина е вистинска мила! Можеби таа може да ви даде неколку совети за генетика?
Би бил среќен да дознаам повеќе за вас и вашите деца!
Со почит
Ана
Одг: синдром на Леи - има уште иднина?
Придонес од karin_b »25 јули 2009 година, во 16:29 часот
има неколку семејства кои имаат неколку деца, но само едно од нив е засегнато. На пример, имам две ќерки, едната е здрава, а другата има синдром Леј. Дури и да е така, оваа информација нема да ви помогне, бидејќи синдромот Леј може да биде предизвикан од повеќе од дванаесет различни генетски дефекти - 26 гени се веќе познати, но ова не мора да биде комплетен список.
Кај некои деца, наследството може да се одвива само преку мајката. Ова е случај кога генетската грешка лежи во ДНК на митохондриите. Но, ова не е толку честа појава кај децата.
Синдромот на Леи е наследен како автосомно рецесивно својство. Ова значи дека и двајцата родители ја носат болеста, но детето ќе ја наследи оваа болест само доколку соодветниот ген се пренесе од двајцата родители. Шансата е секогаш 25 проценти.
Синдромот на Леи може да се појави и преку спонтана мутација. Тогаш ниту родителите, ниту браќата и сестрите немаат систем, само засегнатото дете. Ова е случај со мојата ќерка, на пример. Во вашиот случај, сепак, може да се исклучи спонтана мутација затоа што имате двајца болни сина. Многу е малку веројатно дека истата болест се јавува двапати случајно.
Ако генетскиот дефект на вашите синови е познат и тој е во ДНК на клеточното јадро, веројатно би можеле да дознаете со тест за амнионска течност за време на бременоста. Ако генетскиот дефект не е познат, оваа можност е исклучена во моментот. Сепак, истражувањето во моментов постојано открива нови гени, така што вашиот генетски дефект исто така може да биде откриен во следните неколку години и потоа да поставите пренатална дијагноза.
Друга опција би била вештачко оплодување или со донирање на јајца или сперма. Тогаш, детето како тебе може да биде носител на генот што предизвикува болест, но и самото не би се разболел.
Во секој случај, може да се обратите до центар за метаболизам за да дознаете точен генетски дефект и исто така да разговарате со хуман генетичар.