Синдром на Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер
Синдром на Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер, исто така повикани Мулерова агенезија, тоа е ретка малформација која се јавува само кај жени и влијае на репродуктивниот систем. Синдромот е именуван според оние што го дефинирале и кои допринеле за неговото изразување: Август Франц Јозеф Карл Мајер, Карл Фрајхер фон Рокитански, Херман Кистер и orорж Андре Хаузер.
Сидромо се карактеризира со а недостаток на развој на вагината и матката, со нормално развиени секундарни сексуални ликови, но со отсуство на менарха (примарна аменореа). (10) Тежината на оваа состојба може да биде различна, степенот на оштетување на гениталиите е различен, затоа се опишани неколку видови.
Епидемиологија
Инциденцата на синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер е оценета како жена погодена од 4500 родени девојчиња. (5) Повеќето случаи се спорадични, иако имало случаи на семејна агрегација, очигледно автосомно доминантно пренесена, со нецелосна пенетрација и многу широка варијабилност (ова сугерира на недоволна дијагноза и, следствено, на потценета инциденца). Тип II е многу почест од типот I. (4)
Причини и фактори на ризик
За многу долго време, синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер немаше добро дефинирана етиопатологија, особено поради спорадични случаи. Инкриминирачките случаи беа од типот ризик фактори поврзани со мајката, како што се дијабетес за време на бременоста, особено неизбалансиран дијабетес, кој може да го попречува нормалниот развој на ембрионот и фетусот, или фактори на животната средина (како што е тератоген агенс).
Друга хипотеза што би ја објаснила спорадичната појава на синдромот е А. полигенска или мултифакторна причина, бидејќи имало многу малку докази за генетско пренесување. Во последниве години, студиите покажуваат дека етиопатогенезата на синдромот е генетска, спроведувајќи повеќе генетски студии во обид да се изолира генот кој е одговорен за оваа група на малформации. Еден од проучуваните генетски дефекти е мутација на генот N314D одговорен за галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза (ГАЛТ) што се јавува кај жени кои имаат различни абнормалности како резултат на малформација на каналите на Мулер. (2) Проучената генетска етиологија е, сепак, многу поширока (повеќе проучени гени како WT1, PAX2, HOXA7, HOXA13, PBX1). (3) До денес не е можно јасно да се идентификува генетска малформација која има директна каузална врска со овој синдром.
знаци и симптоми
Знаците и симптомите на синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер може да се разликуваат од една до друга погодена жена и не сите заболени жени ги имаат сите знаци и симптоми опишани како дел од синдромот. Затоа, многу е важно да се претстави на специјалистот и комплетна клиничка и параклиничка проценка, со цел да се исклучи оваа дијагноза.
Името на Мулеровата агенезија доаѓа од фактот дека во периодот на ембрионален развој, од мулеровите канали подоцна се развиваат јајцеводите, матката, грлото на матката и горниот дел на вагината. Поради ова, се смета дека дефект или отсуство на каналите на Мулер може да доведе до синдром. Синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер има два подвида.
Тип I (11)
Тип II
Тип II на синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер се карактеризира со асоцијација помеѓу аплазија на каналскиот мулер, бубрежна и цервикална дисплазија и диспластично оштетување на примените ембрионални цервикототоракални сегменти (со најчеста локација помеѓу C5 и T1), позната под кратенката МУРЦИ. Присуството на една од малформациите е сугестивно да се испитаат и другите можни манифестации за да се дефинира типот II на синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер. (1)
Повеќето жени со тип II можат да се здружат скелетни малформации, на пример, диспластични малформации во пршлените лоцирани во вратот (цервикални пршлени) и во горниот дел на грбот (торакални пршлени). Како резултат на овие малформации, пршлените на вратот може да недостасуваат или спојат, што е клинички забележливо и може да се објективизира со ограничување на движењата на вратот, краткиот врат или имплантација на линијата на косата под нормалното (синдром Клипел-Феил). Покрај тоа, пациентите може да имаат други малформации, како што се сколиоза, агенеза или абнормалности на коските, деформација на Спренгел (скапулата издигната над нормалната положба поради нејзината неможност да се развие во нормална положба за време на фетусот).
Малформации на горниот уринарен тракт тие се исто така присутни во асоцијација со абнормалности на матката и вагината. Овие можат да вклучуваат еднострана бубрежна агенеза, ектопично позиционирање на едниот или двата бубрези (приближно во 17% од случаите), бубрежна хипоплазија (поретко се поврзува во приближно 4% од случаите), потковичен бубрег или хидронефроза. (7)
Тие исто така може да се опишат малформации лоцирани во главата и особено во лицето: микрогнатија, расцеп на усна, расцеп на непце или дури и неразвиеност на една половина од лицето, што доведува до асиметрија на лицето. Од клиничка гледна точка, тип II има асиметрија лево-десно, присуството на овие знаци е сугестивно за испитување на други можни придружни дефекти.
Во приближно 25,5% од случаите, овие пациенти може да имаат и а губење на слух еднострано, предизвикано од неможноста за спроведување на звуци во средното уво, исто така секундарно на анатомски малформации. Во други случаи, може да има оштетување на слушниот нерв. Ова исто така може да биде поврзано со малформации на надворешното уво, во зависност од тежината на состојбата. (6)
Во многу ретки случаи, пациенти со тип II, исто така, можат да се здружат други анатомски малформации кои вклучуваат малформации на рацете (отсуство на еден или повеќе сегменти на еден или повеќе прсти (ектродактилија), недостаток на индивидуализација на некои прсти (синдактилија) или срцеви малформации на типот на дефект на атријалниот септум, стеноза на пулмоналната артерија, тетралогија на Фало. (8)
Клиничка и параклиничка дијагноза
Клиничка дијагноза се става на придружните видливи знаци на малформации (сколиоза, асиметрија на лицето лево-десно, итн.) асоцирана со примарна аменореа (што е главната причина зошто овие пациенти одат на лекар). Пациентите се развиваат нормално во однос на секундарните сексуални карактеристики, бидејќи нивото на хормоните е нормално.
Параклиничка дијагноза се заснова на сликирање на објективизацијата на матката и вагиналните малформации, заедно со јајцеводите и јајниците без придружни состојби.
Трансабдоминалниот ултразвук е неинвазивен метод, лесен за изведување, преку кој можеме да го објективизираме отсуството на матката помеѓу мочниот меур и ректумот. Понекогаш локализирана структура на ретро-мочниот меур може погрешно да се идентификува како хипопластична или јувенилна матка. Оваа структура одговара на ембрионски остатоци. Во оваа истрага, може да се откријат можните придружни бубрежни малформации.
Нуклеарната магнетна резонанца (НМР) е многу почувствителен метод за сликање за дијагностицирање на анатомски малформации. Оваа истрага се препорачува по ултразвук, со цел подобро да се дефинираат анатомските абнормалности и да се оценат можните придружни болести (бубрежни, скелетни, срцеви). Условите идентификувани имагинарно со овој метод може да бидат претставени со агенеза на матката, хипоплазија на матката, матка на еднорог, матка, двородена матка или септирана матка. (9)
Кариотипично, пациентите имаат 46 ХХ хромозоми, без видливи хромозомски абнормалности. Од биохемиска гледна точка, пациентите немаат хормонални аномалии, бидејќи функцијата на јајниците не е засегната. Не постои клиничко изразување на ендокриниот дисбаланс.
Покрај тоа, при дијагностицирање на синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер, треба да се испитаат анатомските структури што можат да бидат вклучени во MURC. Така, електрокардиограмот и срцевиот ултразвук се индицирани за евентуално придружни срцеви малформации, аудиограм за малформации на слухот, бубрежен ултразвук за проценка на бубрежната функција, рбетната и кардио-пулмоналната радиографија за објективизирање на можните малформации на коските.
Третман (5)
Третманот на синдромот Маер-Рокитански-Кистер-Хаузер се состои од создавање нова вагина (вагинопластика) за пациенти кои достигнале психолошка зрелост и сакаат да го започнат својот сексуален живот. Третманот може да биде хируршки (формирање на нова вагинална празнина), нехируршки (прогресивно проширување на вагината) или комбинација на двете постапки. Третманот мора да биде насочен кон пациентот и мора да биде прилагоден и избран според индивидуалните особености и преференции.
Нехируршкиот метод се нарекува Постапка за дилатација на Франк. Ова вклучува употреба на вагинални дилататори, првично од страна на клиничарот, а подоцна и од пациентот. Тие имаат поголем дијаметар и бараат употреба најмалку 20 минути секој ден. Постапката трае од шест недели до неколку месеци, со стапка на успех помеѓу 78% и 92%. Опишаните компликации се ретки (циститис, мочен меур или ретро вагинална фистула, секундарен пролапс). Бидејќи тоа е неинвазивен метод, се претпочита како терапевтски третман од прва линија. Сепак, тоа може да се направи само ако големината на вагината е најмалку 2 до 4 сантиметри.
За жал, неплодноста нема метод на лекување. Единствената можност е ин витро оплодување бидејќи јајниците не покажуваат никаква малформација. Психо-социјалната интеграција на овие пациенти е многу важна бидејќи психолошкото влијание на болеста е големо. Затоа, покрај основниот третман, Исто така се препорачуваат психолошки или, во некои случаи, дури и психијатриски консултации.