Синдром на Peutz-Jeghers - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија
Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер
Последно ажурирање на: 01.07.2018
Синоним (и)
Прв опишувач
дефиниција
Редок, автосомно доминантен наследен синдром на политопичен тумор со следна Лентигиноза (главен клинички симптом) на усните, носот и букалната мукоза, како и цревни хамартни полипи и карциноми кои се манифестираат главно во тенкото црево. Здружување со други тумори на внатрешни органи (види подолу)
Забелешка: синдромот Пеуц-gегерс припаѓа на семејството на семејни синдроми на Лентигиноза. Ова исто така ги вклучува следниве синдроми:
Од гастроентеролошка гледна точка, синдромот се вбројува меѓу синдромите на хамартната полипоза .
Интересно исто така
Ретка, претежно спорадична, синдромична васкуларна (капиларна/верна/лимфна) малформација, коло.
Појава/епидемиологија
Се јавува ширум светот во бројни етнички групи, без преферирање на полот. Инциденца: 1/60,000-300,000 жители.
Етиопатогенеза
Автозомно доминантни наследни мутации на генот на синдромот Peutz-Jegher (STK11/LKB1), кој е мапиран на генскиот локус 19p13.3, со последователно нарушување на серин-треонин протеинот киназа 11, кој ја модулира размножувањето на клетките.
LOH (губење на хетерозиготност) на хромозомскиот регион во кој се наоѓа генот STK11 е пронајден во 70% од сите хамартоматозни полипи и аденокарциноми на синдромот Пеуц-gегерс.
манифестација
Лентингини од раѓање или во рано детство; Полипи на дебелото црево 2-3 Деценија на живот (средна возраст на почеток: 35 години)
локализација
Особено погодени се периоралната и периорбиталната област, црвените усни, оралната лигавица (мукоза на образите) и конјуктивата.
Нокти со кафени вертикални ленти
Полипозата првенствено влијае на тенкото црево, поретко на желудникот и дебелото црево.
Клиничка слика
Интраорална Лентигиноза: бизарна, темна до црно-кафеава, хиперпигментација слична на прскање (Лентигини).
Поретка пигментација на ноктите (дифузни или надолжни ленти).
Абдоминални поплаки поради полипоза на тенкото црево се очекуваат кај некои од пациентите (рана зрелост).
Исто така, постои зголемен ризик од широк спектар на малигни заболувања:
- Рак на панкреас (C25.9) - ризик за живот е околу 40%
- Бронхијален карцином
- ендокрини тумори
- невроендокрини карциноми
- Рак на тироидната жлезда
- Рак на дебелото црево
- карциноми на гениталиите: грлото на матката, јајниците, тестисите
хистологија
Диференцијална дијагноза
терапија
Курс/прогноза
- Пигментните точки на кожата се способни да се повлечат.
- Оралната Лентигиноза опстојува постојано.
- Малигна дегенерација на тенкото црево хамартом се јавува ретко.
- Важна е високата поврзаност (90% од пациентите) со други внатрешни неоплазми.
- Ова значи дека ендоскопската превенција на ГИ е неопходна од 20-годишна возраст. од големо значење.
литература
- Бланк А и сор. (1981) Полипоза на пигментни точки (синдром на Peutz-Jeghers). Дерматолог 32: 296-300
- Бургдорф WHРК и сор. (1988) Автозомно доминантни генодерматози и нивна асоцијација со внатрешни карциноми. Дерматолог 39: 413-418
Кампос ФГ и сор. (2015) Ризик од колоректален карцином кај синдроми на хамартоматозна полипоза. Светски Гастроинтест Сург 7: 25-32
Препорачани написи
Не-заразна, субакутна до хронична, изразена чешање, самоограничена (времетраење на болеста.
Реверзибилни пигментни точки кои се појавуваат по сончањето и кои се повлекуваат во месеците со малку сонце .
Честа, многу чешачка, паразитска инфекција на кожата предизвикана од Sarcoptes scabiei hominis, распространета низ целиот свет. На.
Егзогено активирано, акутно или хронично воспаление на кожата, што за разлика од алергија.
Упатување на член (28)
Дополнителни статии (10)
Одрекување
Ве молиме прашајте го вашиот надлежен лекар да добие дефинитивна и сигурна дијагноза. Оваа веб-страница може да ви обезбеди само упатство.
Автори
Последно ажурирање на: 01.07.2018
Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група
Ве молиме најавете се за пристап до сите написи и слики.
Нашата содржина е Достапно само за членови на медицински професионалци. Ако веќе сте регистрирани, најавете се. Во спротивно, можете да се регистрирате сега бесплатно.
Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група
Пополнете ги задолжителните информации:
Потврдете ја вашата адреса за е-пошта или наведете докази за членство во специјалистичка група.
Слики (6)
Сликата е kindубезно обезбедена од: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер
"Податоци-слика-height =" 1146 "податоци-слика-id =" 1.722.856 "податоци-слика-индекс =" 0 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzE0LzUxLzU4L2FmZWI3ZDZjLWU2NzUtNDQzYi1hMGZkLTM5NDEzYjllZDI2ZC8xNzIyODU2LmpwZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 3d4d26481b4e1274 'data-image-width =' 1719 '>
Сликата е kindубезно обезбедена од: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер
"Податоци-слика-height =" 1146 "податоци-слика-id =" 1.722.855 "податоци-слика-индекс =" 1 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzE0LzUxLzU3L2FlNGJlYTJhLTUwYTAtNDZiMi05MmQ3LTJiNmY3ZWNhMmExOS8xNzIyODU1LmpwZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fad78feb449b929d 'data-image-width =' 1719 '>
Сликата е kindубезно обезбедена од: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер
"Податоци-слика-height =" 1146 "податоци-слика-id =" 1.721.764 "податоци-слика-индекс =" 2 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzE0LzE4LzQ2LzI1NmI5MjJhLTVkNzQtNDg2My05ZjQzLTlkOTJiOTI2MWQ1ZS8xNzIxNzY0LmpwZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = d24d3faac0871d46 'data-image-width =' 1719 '>
Сликата kindубезно ја обезбеди: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер
"Податоци-слика-height =" 1146 "податоци-слика-id =" 1.721.769 "податоци-слика-индекс =" 3 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzE0LzE4LzQ3L2U3MjM4Mzc3LWYyODktNDVlMC04Mjk5LTc4MDc3MjFhY2FlYy8xNzIxNzY5LmpwZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = a84612d8a90b90e3 'data-image-width =' 1719 '>
Сликата е kindубезно обезбедена од: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер
"Податоци-слика-height =" 1573 "податоци-слика-id =" 1.722.858 "податоци-слика-индекс =" 4 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzE0LzUxLzU4LzY2ODJiZjRmLTIxZjEtNGEyMC04ZWM3LWQwMGM1OGQyMzJmOC8xNzIyODU4LmpwZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 02a7dfa130768361 'data-image-width =' 1843 '>
Сликата kindубезно ја обезбеди: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер
"Податоци-слика-height =" 1795 "податоци-слика-id = '300701' податоци-слика-индекс = '5' податоци-слика-url = https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEwLzUxLzAxLzM4ZjIxMjBkLTc0ZjQtNDkyMS04YWIyLWZmODY0MzcxOGM4ZS8zMDA3MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 65da78ac2b48cd23 'data-image-width =' 2740 '>