Синдром на Прадер Вили
Синдромот Прадер-Вили (PWS) е вродена болест предизвикана од губење на функцијата на татковскиот хромозом 15. Во ретки случаи, генетскиот дефект се наследува како семејство; во повеќето случаи, промените во хромозомот 15 настануваат спорадично во развојот на герминативните клетки на таткото или како резултат на грешка во мејозата пред оплодувањето на јајце клетката. Болеста за прв пат е опишана во 1956 година и е именувана по швајцарските педијатри Андреа Прадер и Хајнрих Вили.
Синдромот Прадер-Вили се јавува во просек од 1 на 10 000-15 000 раѓања, па затоа е едно од таканаречените „сирачиња“ или ретки болести. Тоа е најчестата генетска причина за дебелина (дебелина). Девојчињата и момчињата се погодени приближно подеднакво. Семејни групи и случаи на браќа и сестри се опишани во одделни случаи.
Поради генетски дефект, постои нарушување на ослободувањето на хормоните од хипофизата (хипофизата) и, второ, од другите жлезди кои произведуваат хормони (надбубрежни жлезди, половни жлезди). Точните врски сè уште не се целосно разјаснети.
Какви абнормалности покажуваат децата со синдром Прадер-Вили?
Децата погодени од синдромот Прадер-Вили стануваат сомнителни веднаш по раѓањето. Новороденчињата покажуваат значително намалување на мускулната напнатост, намален рефлекс на цицање и, поврзано со ова, забележлива слабост во пиењето и неуспех да напредуваат. Доенчињата спијат многу, се движат релативно малку кога се будни и едвај плачат.
Изгледот на децата веќе може да даде индиции. Тие имаат релативно тесно чело и очи во форма на бадем. Надворешните сексуални органи се често неверојатно мали. Кај момчињата често постои неспуштен тестис.
Слабоста за пиење на новороденчето е обратна во возраста на малото дете: кај децата се развива ненаситен апетит, што доведува до прејадување и прекумерна тежина доколку не се ограничи внесувањето храна или калории. Децата се забележуваат и за нивниот одложен развој: повеќето деца со PWS учат да ползат, да одат и да зборуваат многу подоцна отколку нивните врсници. Надворешниот изглед покажува мали раце и нозе и склоност кон низок раст.
Многу деца веќе имаат расипување на забите на млечните заби. Тие често развиваат рамни заоблени стапала и искривување на 'рбетот (сколиоза), предизвикани од мускулна слабост и вишок тежина. Покрај тоа, често има проблеми со дишењето.
Менталниот развој обично е само малку нарушен. Меѓутоа, нарушувања во однесувањето можат да се појават: особено силен пркос, напади на бес, емоционална нестабилност и компулсивни модели се чести. Овие деца, исто така, често имаат потешкотии при прилагодувањето на новите ситуации.
Во училишна возраст, низок раст и тешка прекумерна тежина доаѓаат до израз како најзабележителни знаци на болеста. Фактот дека пубертетот обично останува нецелосен е исто така карактеристичен за синдромот Прадер-Вили. Во споредба со врсниците, развојот на примарните сексуални карактеристики заостанува. Адолесцентниот бран на раст обично не се јавува, така што се достигнува потпросечна висина во зрелоста, освен ако на погодената личност не се лекува соодветно во детството. Момчињата обично не го кршат гласот.
Нарушувањата во учењето и однесувањето стануваат сè поизразени кај тинејџерите. Потребна им е постојана лична поддршка за да го најдат патот низ заедниците. Проблемите со телесната тежина се особено тешки за да се фатат за време на пубертетот, бидејќи тинејџерите кои бараат независност сакаат да избегаат од родителската контрола без самите да го имаат потребниот увид во болеста.
Како се поставува дијагнозата?
За повеќето деца, дијагнозата се поставува на рана возраст, што е предност бидејќи родителите можат да имаат позитивно влијание врз развојот на нивното дете уште од рана возраст. Ако има какво било сомневање, педијатарот ќе организира генетски преглед за да се утврди постоењето на болеста. Во зависност од возраста на детето, мора да се исполнат следниве критериуми за да се оправда генетското тестирање:
Како се третира синдромот Прадер-Вили?
Иако синдромот Прадер-Вили е неизлечив, многу симптоми можат успешно да се третираат. Менталниот, физичкиот, емоционалниот и јазичниот развој можат специфично да се промовираат, така што во повеќето случаи е можно потврда за основно училиште. Во повеќето случаи, неопходна е говорна терапија и работна терапија, како и куративно едукативно водство. Дополнителната психолошка поддршка е често корисна.
За целта на контролата на телесната тежина, неопходен е интензивен совет за исхрана. Бидејќи децата имаат намалена базална стапка на метаболизам во споредба со нивните врсници, тие мораат да следат доследно намалување на калориите за да не развијат прекумерна тежина. Со оглед на незаситниот апетит, врз кој тешко може да се влијае како симптом на болеста, ова е секако тежок потфат и бара стручна поддршка.
Застојот на растот и нискиот раст можат ефикасно да се третираат со вештачки хормон за раст. Во денешно време, терапијата обично се започнува од двегодишна возраст. Обично се продолжува сè додека не заврши растот. Покрај крајната висина во зрелоста, се покажа дека редовната администрација на хормонот за раст ги подобрува напнатоста во мускулите, физичките перформанси и психолошката благосостојба. Вештачки хормон за раст е официјално одобрен во Австрија за третман на синдромот Прадер-Вили и огромното мнозинство експерти се согласуваат за придобивките од оваа терапија.
Ситуацијата во однос на администрацијата на полови хормони е значително различна. Повеќето луѓе со синдром Прадер-Вили имаат недостаток на полови хормони, на кои тие често се изложени во матката, а уште повеќе во подоцнежниот живот. Дали треба да се заменат исчезнатите полови хормони во моментов е сè уште контроверзно. Во секој поединечен случај, специјалист за хормони треба да одлучи за придобивките од таквата мерка.
Заедничките рамни заоблени стапала треба да се третираат со соодветни влошки. Во врска со нарушувања на дишењето поврзани со спиењето, кои се исто така доста чести, треба да се изврши преглед од лекар од ОРЛ за да се открие какво било зголемување на крајниците или крајниците. Ако има силно грчење со паузи при дишењето (апнеја), треба да се изврши медицински преглед на спиење.
Која е прогнозата за синдромот Прадер-Вили?
Очекуваното траење на животот на луѓето со синдром Прадер-Вили понекогаш е скратено, што е особено случај кога не успеваат да ја стават својата тежина под контрола. Во овој случај, постои ризик од предвремен развој на кардиоваскуларни заболувања и дијабетес мелитус. Скратениот животен век се заснова чисто на ваквите последици од прекумерна тежина, а не на самата болест.Благодарение на подобрената дијагностика и раната, постојана терапија, се постигнати значителни подобрувања во очекуваниот животен век во последните 15-20 години.
Бидете информирани со билтенот од netdoktor.ch
Автори:
Анита Крајлхубер
Медицински преглед:
Унив.-Доз. Д-р Олаф Ритингер
Уредувачко уредување:
Магистер (FH) Силвија Хечер, м-р
Статус на медицински информации: Декември 2012 година
S1 упатства на Германското друштво за хумана генетика (GfH) и на стручното здружение на германска хумана генетика (BVDH): Молекуларна и цитогенетска дијагностика кај синдромот Прадер-Вили и Ангелман синдром, од мај 2010 година; www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/078-010_S1_Molekulare_und_cytogenetic_Diagnostik_bei_Prader-Willi-Syndrom_und_Angelman-Syndrom_05-2010_03-2015.pdf
Австриско друштво на синдром Прадер-Вили, група за самопомош од засегнатите за погодените; www.prader-willi-syndrom.at (пристапено во октомври 2012 година)
Cassidy SB et al: синдром Прадер-Вили. Genet Med 2012; 14 (1): 10-26
Гунај-Ајгун М и сор: Промена на целта на клиничките дијагностички критериуми на синдромот Прадер-Вили и предложените ревидирани критериуми. Педијатрија 2001 година; 108 (5): E92
Касиди СБ: синдром Прадер-Вили. J Med Genet 1997; 34: 917-923