Синдром на Пуртило - Енциклопедија Алтмајерс - Одделение за интерна медицина

Х-поврзаниот лимфопролиферативен синдром (XLP) е редок, Х-поврзан, рецесивен наследен примарен имунодефициенција. Таа е предизвикана од мутации на гените на хромозомот Х.

синдром

Интересно исто така

Антивирусен, инхибитор на РНК полимераза. Фавипиравир главно се користи во третманот на грип.

Класификација

Тип 1 на XLP е најчестиот тип (околу 60% од сите случаи) и е предизвикан од мутација на таканаречениот SAP ген. кој се наоѓа на Xq25. Овој ген го кодира сигнализирачкиот молекул за активирање на лимфоцитите (SLAM) асоциран протеин (SAP, исто така познат како SH2 домен протеин 1А или DSHP). Без SAP, лимфоцитите се размножуваат во неконтролирана реакција на инфекција со вирусот Епштајн-Бар (EBV), додека природните клетки убијци (НК) не функционираат правилно.

Тип 2 од XML е фенотипски сличен на Тип 1; тој е предиспониран за хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (HLH). XLP2 е предизвикана од мутации на ген, кој исто така се наоѓа на Xq25 и кој го кодира Х-поврзаниот инхибитор на протеинот на апоптозата (XIAP).

Појава/епидемиологија

Од една страна, неисправниот SAP протеин доведува до активирање на одредени функции на клетките. На пример, природните клетки убијци (НК) или цитотоксичните Т-клетки можат само недоволно да извршат една од нивните основни задачи, убивање на клетки заразени со вирус. Нивната работа да им помагаат на Б-лимфоцитите да создаваат антитела е исто така нарушена.

Мутациите на 2-риот ген (генот XIAP) доведуваат и до XLP. Овој ген е исто така на хромозомот Х и го кодира протеинот кој е вклучен во активирање на апоптоза кај имуните клетки.

манифестација

Почеток на болеста во рано детство (2-3 години), по инфекција со вирусот Епштајн-Бар (HHV-4).

Инфективната мононуклеоза доведува до претежно безопасни симптоми слични на грип кај деца со здрав имунолошки систем. Во XLP болест, тоа доведува до многу акутна и често опасна по живот инфекција со вирусот Епштајн-Бар (Гилмур КЦ и сор. 2000).

Клиничка слика

Примарна фаза на болест: Силно болно грло, замор и исцрпеност, придружено со губење на апетит, главоболка и треска. Крајниците се покриени со сивкаста, валкана облога. Често се забележува минлив осип. Во текот на болеста, се развиваат генерализирана лимфаденопатија, хепато- и спленомегалија.

Пост-инфективна: По повеќе или помалку тежок тек на инфективна мононуклеоза, XLP обично се појавува во училишна возраст како синдром на секундарен дефицит на антитела, со клиничка слика слична на CVID (обична променлива имунодефициенција). Резултатот е зголемена инфекција.

бактериски респираторни инфекции:

  • Отитис медиа
  • Синусни инфекции
  • Бронхитија
  • Пневмонија

- на пр. орален дрозд или онихомикоза.

Хронични дијарејални заболувања се јавуваат почесто.

Поретки симптоми што се забележуваат кај пациенти со XLP (3-5% од сите пациенти) се:

  • апластична анемија
  • Васкулитис
  • грануломатозни промени во различни органи
  • Бронхиектазии на белите дробови

лабораторија

Тромбоцитопенија со ризик од зголемено крварење. Многу од погодените деца развиваат синдром на опасна по живот хемофагоцитоза (HLH) во текот на болеста, што доведува до уништување на сопствените крвни зрнца на телото и крајно воспалително заболување во многу органи.