Синдром на сираче Ангелман

Синдром сираче

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Ангелман синдром

Ангелман синдром (АС), неврогена болест, се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит и изразени карактеристики на лицето.

ОРФА: 72

Резиме

Епидемиологија

Преваленцата низ целиот свет се проценува на 1-2: 20,000.

Клинички опис

Етиологија

АС настанува преку неколку различни механизми: бришење на критичниот регион 15q11.2-q13 (60-75%), универзална дисомија на таткото (2-5%), дефект на отпечаток (2-5%) и мутација во генот UBE3A ( 10%). Генетската причина останува необјаснета кај 5-26% од пациентите.

Дијагностички процедури

Клиничката слика и резултатот од ЕЕГ доведуваат до дијагноза. Во повеќето случаи дијагнозата може да се потврди со цитогенетски и молекуларни тестови.

Диференцијална дијагноза

Типичната шема на ЕЕГ е дијагностички корисна и ја поддржува диференцијалната дијагноза на хипсаритмија кај синдромот Вест и малата варијанта на синдромот Ленокс-Гастаут ​​(видете ги овие термини). Други диференцијални дијагнози се Рет-ов синдром, Моват-Вилсон синдром, синдром на интелектуален дефицит на алфа-таласемија поврзана со Х (АТР-Х) и синдром на бришење 22q13 (видете ги овие термини).

Генетско советување

Еден предмет на генетско советување е ризикот од повторување, што е помеѓу 0% и 50% во зависност од причината.

Менаџмент и третман

Третманот вклучува физиотерапија, професионална и говорна терапија и практикување методи на невербална комуникација. Бидејќи пациентите развиваат конвулзии многу рано, потребен е и антиконвулзивен третман. Седативи може да се препишат на пациенти со тешки нарушувања на спиењето. Визуелната функција мора да се контролира. Како возрасни, пациентите стануваат помирни, а потоа имаат тенденција да станат дебели. Контрактурите на зглобовите ја ограничуваат подвижноста и предизвикуваат проблеми при одење, а некои пациенти мораат да користат инвалидска количка.

прогноза

Се чини дека очекуваното траење на животот не е ограничено, но автономијата никогаш не се постигнува.

Рецензент: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Последно ажурирање: Мај 2011 година