Синдром на сираче Борјесон Форсман Леман
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Синдром Борјесон-Форсман-Леман
Синдром Бцјесон-Форсман-Леман (BFLS) е редок синдром на дебелина поврзана со Х со интелектуална попреченост, дебелина доминирана од трупот, карактеристични карактеристики на лицето, хипогонадизам и конусни прсти и кратки прсти.
ОРФА: 127
Преваленцата е непозната. До денес, опишани се околу 50 случаи од 24 семејства и спорадични случаи.
Клинички опис
Етиологија
BFLS е предизвикана од мутации на PHF6 генот (Xq26). Генскиот производ PHF6 е вклучен во растот на клетките и размножувањето на клетките. Општо земено, мутациите што доведуваат до губење или намалување на изразот на PHF6 доведуваат до потешки клинички симптоми. Губење на функционални мутации и нееднаква инактивација на Х се користи за да се објасни ретката појава на симптоматски женски пациенти. Повеќето случаи беа фамилијарни, но беа опишани и неколку изолирани случаи со непозната етиологија.
Дијагностички процедури
Сомнежната дијагноза на BFLS следи од клиничкиот преглед со докази за карактеристичните симптоми. Семејна историја со докази за Х-поврзано рецесивно наследство и искривена Х-инактивација во задолжителните жени-носители се дополнителни дијагностички индикатори. Откривањето на мутација на PHF6 може да ја потврди дијагнозата.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е: Ковчег-Лоури, Клинефелтер, Прадер-Вили, Барде-Бидл и Вилсон-Тарнер синдром (види таму).
Пренатална дијагностика
Ако е откриена мутација на PHF6 кај мајката или заболениот татко, можна е пренатална дијагноза.
Генетско советување
BFLS се наследува на X-поврзан начин. При генетско советување, на семејствата им е кажано за наследството поврзано со Х, со цел да ги идентификуваат женските носители. Многу малку пациенти со БФЛС се плодни, но женските носители без симптоми можат да ја пренесат мутацијата на своите деца.
Менаџмент и третман
Не постои куративна терапија за BFLS. Менаџментот и третманот на BFLS е симптоматски. Помошното образование започнува рано и продолжува низ адолесценцијата до зрелоста. Се препорачува здрава исхрана. Возрасните бараат различни нивоа на грижа, што во потешки случаи може да вклучува и сместување во институција. За третман на гинекомастија треба да се земат предвид терапија со замена на тестостерон и/или билатерална мастектомија. Кога се појавуваат напади, се препишуваат анти-епилептични лекови. Симптоматски третмани постојат за ЛЦПД и оштетување на слухот. Социјална мрежа е важна затоа што пациентите со БФЛС имаат корист од блиски социјални односи.
прогноза
BFLS не е опасен по живот, но поради менталниот хендикеп поврзан со него, квалитетот на животот е ограничен и честопати се бара доживотна грижа.
Рецензент: Д-р Марк Корбет - д-р Јозеф ГЕЦ - д-р Мет Хантер - Последно ажурирање: Април 2013 година