Синдром на заб Шарко Мари - Наследни и вродени болести
Прашање вклучено во групите:
Добро попладне,
Tryе се обидам да влезам директно во поентата.
Сакам да знам дали има некаков начин на маж со овој синдром, Мари Тум и совршено здрава жена да им се гарантира дека можат да имаат здраво дете без да го наследат генот на таткото. Напоменувам дека мажот со синдром е прв случај во неговото семејство и дека има лесна форма. Без оглед на методот, без оглед на трошоците, без оглед на земјата. дали постои можност детето да излезе здраво? Чекам искрен одговор. Благодарам!
Објавено од nicoletaguns пред 9 години.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Здраво, иако оваа периферна невропатија е наследна, во зависност од видот на болеста, може да биде автозомно доминантна или рецесивна. тоа е, ако имате лесна автозомна рецесивна форма и мајката го нема овој ген, шансите за пренесување се многу помали. од друга страна, ако имате доминантна форма, шансите за пренесување на болеста се многу поголеми, па дури и ако имате лесна форма, нема гаранција дека детето ќе има и лесна форма, затоа што може да се појават de novo генетски мутации за промена на експресијата на генот. Во вашиот случај, генетската консултација е неопходна, и колку што знам, молекуларна анализа може да се направи на ДНК извлечена од амнионска течност за да се потврди/отфрли присуството на генот. Ти посакувам добар ден
Би сакал да го пријавам одговорот на:
Ти благодарам многу! Пријатен ден, Н.
Би сакал да го пријавам одговорот на:
Јас се викам Владут orgeорџ, имам 9 години и не сум дете како што се сите деца. На 5-годишна возраст ми дијагностицираа болест без лек, страдам од сензорна моторна невропатија - заб од ајкула мари тип 1 (атрофија на мускулите во рацете и нозете). Мојот живот како дете е многу тажен, немав и немам детство, 4 години сум само во болници да правам гимнастика за закрепнување, мајка ми ме сака многу како што ја сакам, со сите сили се обидува да направи добро, но се чини дека немаме резултати. Болеста почна да се развива уште повеќе, како што растев, почнав да одам сè потешко и потешко. Разбрав дека крајот на оваа болест ќе биде мојата имобилизација во инвалидска количка, не сакам ни да размислувам за тоа нешто ВЕ МОЛИМЕ ПОВТОРНО СО СЛУШАЕ ОВАА БОЛЕСТ, ДОКОЛКУ ЗНАЕТЕ НИКОЈ СО ОВАА ДИЈАГНОЗА, АКО СЛУШЕТЕ НЕКОЈ ТРЕТ ТРЕТ да престанете со еволуцијата на ова заболување, да ми кажете дека сум јас, а јас сум само дете животот беше суров кон мене. Ви благодарам од дното на моето срце како дете. Сакам да разговарам со тебе ако можам. Исто така, сакам детали за болеста. Ви благодарам.
Би сакал да го пријавам одговорот на:
Влад Оваа болест ја имам уште од 4 години. сега имам 28 години. Мајка ми ме однесе кај секакви лекари и луѓе со '' '' '' '' '' специјални овластувања '' '' '' '' ''. и така ми рекоа. дека ќе седнам во инвалидска количка. сиромашната мајка беше уништена. Не верував и не обрнував внимание на тоа. и дека доказот не е во инвалидска количка како што мислеа дека ќе добијам. ако сакате да разговарате оставете е-пошта. Добро здравје!
Би сакал да го пријавам одговорот на:
Ади Би сакал ако можеме да разговараме во нередот: valentin_flesariu. Ме дијагностицираа на 6-годишна возраст амиотрофичен синдром на мешана етиологија (Шаро --- Мари), а сега имам 25 години. Не сум здрава, но одам, велосипедизам, работам во градината. Вршам многу физичка активност. Јас се приврзав кон Бога сите овие години, тој ми беше поддршка и поддршка, и му благодарам за тоа. Слушнав за луѓе со Шарот Мари кои шетале на 70 години. Потребно е многу вежби и спортови за обновување. Напред и нагоре.