Синдром Прадер-Вили

Преглед

Синдромот Прадер-Вили е сложена генетска состојба која влијае на многу делови од телото. Оваа состојба се карактеризира во детството со слаб мускулен тонус (хипотонија), тешкотии при хранење, забавен раст и одложен развој.

Од детството, кај пациентите се појавува ненаситен апетит, што доведува до хронично прејадување (хиперфагија) и дебелина. Некои луѓе со овој синдром, особено оние кои се дебели, развиваат дијабетес тип 2.

Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.

Содржина на статијата

Знаци, симптоми и карактеристики на болеста Прадер-Вили

Луѓето со синдром Прадер-Вили имаат потешкотии во учењето и интелектуалното ниво е од мало до умерено. Проблемите во однесувањето се чести и се манифестираат преку темпераментни напади, тврдоглавост и компулсивно однесување.

Многу од погодените имаат нарушувања на спиењето. Покрај тоа, луѓето со синдром на Прадер Вили имаат карактеристични карактеристики на лицето: мал раст, мали раце и нозе, невообичаено бела кожа, лесна коса и неразвиени гениталии.

Пубертетот е одложен или нецелосен и пациентите не можат да имаат деца. Синдромот Прадер-Вили се јавува и кај мажи и кај жени.

Причини за синдромот Прадер Вили

Синдромот Прадер-Вили е предизвикан од отсуство на гени во одредена област на хромозомот 15. Луѓето нормално наследуваат копија од овој хромозом од секој родител. Во случај на одредени гени, се активираат само копиите наследени од таткото, на пример (копија од татко).

Специфичното активирање на гените пренесени од родителите се определува со феноменот наречен геномско втиснување. Синдромот Прадер Вили се јавува кога недостасува регионот на татковиот хромозом 15 што ги содржи овие гени.

Истражувачите сè уште се обидуваат да ги идентификуваат гените на хромозомот 15 кои се одговорни за карактеристичните карактеристики на синдромот Прадер-Вили. Откриле дека отстранувањето на генот OCA2 од хромозомот 15 е поврзано со невообичаено бела кожа и многу светла боја на коса кај некои од засегнатите луѓе, бидејќи протеинот произведен од овој ген помага да се одреди бојата на кожата, косата и очите.

Повеќето случаи на болест (приближно 70%) се јавуваат кога се отстранува сегмент од татковскиот хромозом 15 од секоја клетка. Во 25% од случаите, кај луѓе со синдром на Прадер Вили, има две копии на хромозомот 15 наследен од мајката, наместо копија од секој родител. Овој феномен се нарекува мајчинска еднородна дисомија.

Поретко, синдромот Прадер-Вили може да биде предизвикан од хромозомско преуредување наречено преместување, мутација или друг дефект што ги деактивира гените на матичниот хромозом. Секоја од овие генетски промени е резултат на губење на функцијата на гените во критичната област на хромозомот 15.

- Во првата фаза, дете кое страда од синдром Прадер-Вили ќе има потешкотии во порастот и ќе добие вишок тежина. Детето поради хопотонија нема да може да пие од шишето и мора да учи посебни техники на хранење се додека неговите мускули не станат посилни. Децата дијагностицирани со оваа состојба се помалку развиени од оние на нивна возраст.

- Децата на возраст од 1-6 години кај кои е дијагностициран синдром Прадер-Вили развиваат ненадеен интерес за храна и ќе почнат да се прејадуваат. Се смета дека дете кое страда од оваа состојба никогаш нема да се умори после јадење. Родителите на деца со овој синдром честопати се обидуваат да го ограничат пристапот на децата до храна, но на таа возраст децата брзо добиваат на тежина.

Тестови и дијагноза

Кај доенчиња, знаците што можат да предизвикаат лекарот да нарача крвни тестови за синдромот Прадер Вили вклучуваат:
- слаб тонус на мускулите
- очи во форма на бадем
- стеснување на главата во областа на храмовите.

Кај постарите деца, лекарот може да се посомнева во синдромот Прадер Вили, ако тие покажат:
- проблеми со однесувањето
- прекумерно зголемување на телесната тежина.

Дефинитивна дијагноза може да се утврди со употреба на лабораториски тестови. Специјални генетски тестови можат да идентификуваат абнормалности карактеристични за синдромот Прадер-Вили во хромозомите на детето.

Третман

Повеќето деца со синдром Прадер-Вили бараат специјалистичка нега и посебен третман.

- Соодветна исхрана - Многу деца со синдром Прадер Вили имаат потешкотии во хранењето поради нискиот мускулен тонус. Вашиот лекар може да препорача калорична диета за да помогне во зголемувањето на телесната тежина на вашето дете и ќе го следи неговиот или нејзиниот развој.

- Третман со хормон за раст - Хормоните за раст го стимулираат растот и влијаат на претворање на храната во енергија (метаболизам). Некои студии откриле дека третманот со хормон за раст кај деца со синдром Прадер Вили помага да се зголеми нивниот раст, да се подобри мускулниот тонус и да се намали масното ткиво, но долгорочните ефекти од третманот со хормонот за раст не се познати.

- Хормонски третман за нормален сексуален развој - Ендокринологот е тој што може да препорача хормонска заместителна терапија за враќање на ниските нивоа на полови хормони, како додаток, хормонската терапија за замена може да помогне во намалување на ризикот од развој на остеопороза кај детето.

- Здрава исхрана - Како што детето расте, тој мора да го следи советот на нутриционист за здрав развој, да следи нискокалорична диета за да има нормална тежина и соодветна исхрана.

- Општ развој - Детето веројатно ќе има корист од низа третмани:

• физиотерапија, така што моторните вештини се развиваат и зајакнуваат
• терапија за развој на вербални и јазични вештини
• Работна терапија.

Синдром Прадер-Вили, постојано чувство на глад

Одложен пубертет

Вроден имунитет наспроти стекнат имунитет

Третманот за поддршка на општиот развој може да биде корисен за пациентот да има однесување соодветно на возраста, социјални и интерперсонални вештини.

- Ментално здравје - Психолог или психијатар ќе препорача третман и терапија за психолошки проблеми на детето, како што се опсесивно-компулсивно однесување или нарушувања на расположението. Други третмани може да бидат потребни во зависност од специфичните симптоми на детето или компликациите што може да се појават.

---