Синдром Прадер-Вили
Синдромот Прадер-Вил е сложена генетска состојба која влијае на многу делови од телото и може да доведе до сериозни здравствени проблеми на долг рок. Еве ги симптомите, причините и другите информации што треба да ги знаете за овој синдром.
Симптоми на синдромот Прадер-Вили
Типични симптоми за овој синдром вклучуваат: прекумерен апетит и прекумерно внесување храна, што може да доведе до опасно зголемување на телесната тежина, ограничен раст на телото (децата се пократки од просекот), несвестица поради мускулна слабост (хипотонија), потешкотии во учењето, недостаток на сексуален развој (неразвиени гениталии, одложен или нецелосен пубертет, а понекогаш дури и неплодност), проблеми во однесувањето, како што се лутина или тврдоглавост, компулсивно однесување и абнормалности на спиењето. Погодените луѓе имаат тенденција да имаат благо до умерено оштетување на менталниот капацитет.
Дополнителни специфични карактеристики вклучуваат: изразени карактеристики на лицето, низок раст и мали раце и нозе. Некои луѓе имаат невообичаено светла кожа, како и лесна коса.
Причини за синдромот Прадер-Вили
Синдромот Прадер-Вили е предизвикан од грешка во група гени натаму хромозом број 15, дефект што доведува до голем број проблеми и се смета дека влијае на делот од мозокот наречен хипоталамус, што произведува хормони и ги регулира растот и апетитот. Може да објасни некои од обележјата на синдромот, како што е одложен раст и постојан глад. Генетската грешка се јавува едноставно случајно, и момчињата и девојчињата од сите етнички припадници може да бидат засегнати. Исклучително ретко е двајца родители да имаат повеќе од едно дете со синдром Прадер-Вили; повеќето случаи не се наследни бидејќи споменатите промени се случуваат во случајни настани за време на ембрионалниот развој.
Родените со овој синдром нормално наследуваат копија од овој хромозом од секој родител. Некои гени се активираат само на копијата наследена од таткото (татковска копија). Активирањето на генот специфичен за родителите е предизвикано од феноменот наречен геномско печатење. Болеста се јавува кога недостасува регионот на татковиот хромозом 15, кој ги содржи овие гени. Истражувачите се обидуваат да ги идентификуваат гените на овој хромозом кои се одговорни за карактеристичните карактеристики и го утврдиле тоа бришење на генот OCA2 на тоа е поврзано со промени во бојата на кожата и косата.
Повеќето случаи (75%) се случуваат кога ќе се избрише сегмент од татковиот хромозом во секоја клетка, а во останатите 25% од случаите станува збор за 2 деца наследени од мајката наместо едно дете од секој родител (мајчината унипентална дисомија) Ретко може да биде предизвикано од хромозомско преуредување наречено преместување или од мутација или друг дефект што ненормално ги деактивира гените на матичниот хромозом. Секоја од овие генетски промени може да доведе до губење на генетската функција во критичната област на хромозомот.
Дијагноза за синдромот Прадер-Вили
Менаџмент на синдромот Прадер-Вили
Нема лек за оваа состојба, затоа целта е да се справат со симптомите и придружните проблеми што е можно подобро, што вклучува контролирање на прекумерниот апетит и проблеми во однесувањето на детето ( преку специфични терапии). Првично, може да биде потребно да се управува со хипотонија или лоша исхрана. Исто така, се потребни: евалуација на хипогонадизам или хипопитуитаризам, следење на сколиозата. Употребата е одобрена од 2000 година хормон за раст за деца со потврден синдром и докази за одложен раст. Потребна е хируршка интервенција за: компликации од дебелина, третман на крипторхизам и сколиоза, но и проблеми со стомакот. Поради висока толеранција на болка и намалена способност за повраќање, тие можат да покажат симптоми на холециститис, апендицитис или акутно проширување на желудникот со ризик од развој на некроза.
Еден од најважните аспекти на грижата за болното дете е одржување на нормална тежина . Детето треба да има здрава и урамнотежена исхрана, да избегнува слатки закуски и калорична храна. Ако на децата им е дозволено да јадат онолку колку што сакаат, тие ќе станат опасно со прекумерна тежина. Дете со овој синдром може да јаде 3-6 пати повеќе од кое било друго дете на иста возраст и сепак да биде гладно. Но, ограничувањето на внесувањето храна може да биде вистински предизвик за семејствата. Децата можат да се однесуваат несоодветно за да имаат корист од таа храна, а чувството на глад може да ги натера да ја сокријат или украдат храната.
Долгорочни компликации предизвикани од синдромот Прадер-Вили
Самиот синдром Прадер-Вили не е опасен, сепак, присилното јадење и зголемувањето на телесната тежина може да предизвика млади возрасни лица да развијат здравствени проблеми поврзани со дебелината, како што се: дијабетес тип 2, срцева слабост, респираторни проблеми.
Ако дебелината не се спречи со контролирање на внесувањето храна, луѓето кои страдаат од оваа болест се склони кон смрт на млада возраст. Ако нивната исхрана е добро контролирана и не станат прекумерна тежина, возрасните можат да имаат добар квалитет на живот и веројатно нормален животен век.
Многу возрасни лица со овој синдром можат да се вклучат во волонтерски или скратено работно време, но поради проблеми во однесувањето и тешкотии во учењето., има малку шанси да можат да живеат целосно независен живот. Нивниот зголемен апетит исто така претпоставува дека имаат а зголемен ризик од давење со храна, затоа, оние што се грижат за нив мора да бидат обучени за справување со таквата ситуација.