Синдром Смит-Лемли-Опиц - PDF бесплатно преземање

180 Вајгелетал. Сл. 4 Полидактилија Сл. 5 Хипоспадијаперинеалис Сл. 6 Биосинтеза на холестерол и биолошки функции на холестерол: последиците од интегрирање на 7-dhc наместо холестерол во овие функции сè уште не се разјаснети (изменети по 14). Вродени малформации на бубрезите, како што се аплазии, цисти, ектопии, дуплекс на уретер или хидронефроза веќе можат да се појават пренатално преку монолигохидрамнион. Дополнителна дисморфна стигма може да биде белодробна хипоплазија, пилорна стеноза и ганглионоза на дебелото црево со различен степен. Еден од нашите пациенти имаше нецелосна адренална инсуфициенција со намалена толеранција на стрес и трајна зависност од кортизон. Базалните нивоа на кортизол кај пациенти со СЛО сеуште се во нормални граници, но кај тешки болести и компликации, се чини дека се намалени нивните резерви на кортизол. Патогенеза СЛО синдромот е предизвикан од дефект на ензимот 7-дехидрохолестерол редуктаза, кој го катализира последниот чекор во биосинтезата на холестерол, од 7-дехидрохолестерол (7-DHC) до холестерол (Слика 6). Како резултат, серумските нивоа на 7-DHC и неговиот изоензим 8-дехидрохолестерол (нормален опсег

---